جهش های ژنی نادر در بیماران مبتلا به شیزوفرنی

این بیماری در بین همه بیماری های عمده روانشناختی از همه وخیم تر به نظر می رسد و معمولاً خود را به صورت توهم شنیداری، توهم‌های جنون آمیز یا عجیب و غریب، یا تکلم و تفکر آشفته نشان می‌دهد، که  با اختلال در عملکرد اجتماعی یا شغلی قابل توجهی همراه است. شروع علائم معمولاً در دوران نوجوانی رخ می‌دهد، با یک شیوع در طول زندگی جهانی در حدود ۰٫۳–۰٫۷٪. تشخیص بر اساس مشاهده رفتار و تجارب گزارش شده بیمار است.

به نظر می‌رسد ژنتیک، محیط اولیه، نوروبیولوژی، و فرایندهای روانی و اجتماعی از عوامل مهم مؤثر باشند؛ برخی از مواد مخدر تفریحی و داروها باعث ایجاد یا بدتر شدن علایم می ‌شوند.

نقطه اتکای درمان، داروهای آنتی سایکوتیک (ضد جنون) است، که عمدتاً فعالیت گیرنده دوپامین (و گاهی اوقات سروتونین) را سرکوب می‌کنند. درمان روانی و توان بخشی حرفه‌ای و اجتماعی نیز در درمان مهم هستند. در موارد جدی تر – که امکان ایجاد خطر برای شخص بیمار و دیگران وجود دارد – ممکن است به بستری اجباری نیاز باشد، اگر چه ماندن در بیمارستان در حال حاضر کوتاه‌تر و کمتر از آن چیزی است که زمانی مرسوم بود.

اختلال عمدتاً ادراک را تحت تأثیر قرار می‌دهد، اما معمولاً به مشکلات مزمن در رفتار و احساسات نیز می‌انجامد. افراد مبتلا به اسکیزوفرنی در معرض شرایط اضافی (همراه بیماری) هستند، از جمله افسردگی اساسی و اختلال اضطراب؛ احتمال سوء مصرف مواد مخدر در طول زندگی تقریباً ۵۰٪ است. مشکلات اجتماعی از قبیل بیکاری طولانی مدت، فقر و بی خانمانی، شایع هستند. امید به زندگی متوسط افراد مبتلا به این اختلال به دلیل افزایش مشکلات سلامت جسمی و نرخ خودکشی بالاتر (حدود ۵٪) ۱۲ تا ۱۵ سال کمتر از کسانی که مبتلا به آن نیستند.

مطالعه اخیر که نتایجش در مجله Nature Communications به چاپ رسیده است، نشان می دهد که در افراد مبتلا به شیزوفرنی، جهش های ژنتیکی نادری رخ می دهد که می تواند در بروز بیماری نقش داشته باشد. اگر چه محققان اعلام کرده اند که نمی توان به طور قطع نقش این جهش ها را در بیماری توضیح داد، اما به نظر می رسد جهش های خاصی در این بیماران رخ می دهد که در افراد عادی دیده نمی شود.

منبع

No tags for this post.