میراثی گرانبها به نام ژن
هرچند هنوز در برخی از کشورها و مناطق محروم ریشه این نوع خرافات از بین نرفته است اما امروزه کمتر کسی را می توان پیدا کرد که قبل از ازدواج برای پیشگیری از ایجاد بیماری های ژنتیکی به مراکز مشاوره ژنتیک مراجعه نکند.اهمیت حیاتی این موضوع باعث شده تا به تازگی مشاوره ژنتیک پیش از ازدواج در کشور ما اجباری شود.
واکاوی بیشتر علم ژنتیک، جایگاه و اهمیت آن در ایران، بیماری های شایع ژنتیکی و راه های تشخیصی آن بهانه ای شد تا گفت و گویی با دکترداریوش فرهود، بنیانگذارعلم ژنتیک ایران، عضو پیوسته فرهنگستان علوم پزشکی ایران و پژوهشگر حوزه ژنتیک، روان شناسی، انسان شناسی و اخلاق انجام دهیم.
مفهوم ژنتیک چیست؟
ژنتیک علم به توارث رسیدن صفت ها از والدین به فرزندان است. حال این صفت ها خلق و خوی یک شخص و خواه صفت‌های ظاهری (شاخص‌های ظاهری بدن) یا آمادگی و پذیرش بیماری‌ها و استعداد‌ها باشد. حتی تن صدای هر فرد نیز از والدینش به او ارث می‌رسد بنابراین طبیعی است که زمان برقراری تماس تلفنی، صدای دو خواهر یا دختر با مادر یا دو برادر با یکدیگر را تشخیص ندهیم زیرا ساختمان تارهای صوتی این افراد مانند یکدیگر است. همین طور پذیرش بیماری‌ها نیز از والدین به فرزندان به ارث می‌رسد. به عنوان مثال یک خانواده به راحتی در زمینه بیماری‌های ویروسی و خانواده دیگر در زمینه ابتلا به بیماری‌های عفونی استعداد دارد.
هم اکنون چه عواملی در شیوع بیماری‌های ژنتیکی تاثیر گذارند؟
بیماری های ژنتیکی از پدر، مادر یا نسل قبلی به ارث می رسد. این نوع بیماری ها مربوط به نقص ژن، کروموزوم یا میتوکندری(مورثی از طریق مادر) هستند. در حال حاضر عوامل مختلفی در روند و توارث این بیماری ها تاثیر می گذارند. یکی از مهمترین این عوامل ازدواج خویشاوندی است. در جمعیت هایی که بیماری های ژنتیکی وجود دارد، ازدواج خویشاوندی می تواند عامل تشدید کننده شیوع این بیماری باشد. عامل مهم دیگر بسته بودن جمعیت از نظر جغرافیایی ، قومی، مذهبی و … است. فراوانی یک صفت در جمعیت های بسته تشدید می شود.
عامل محیطی چقدر می تواند در بروز و شیوع بیماری‌های‌ژنتیکی تاثیرگذار باشد؟
بزرگ‌ترین عامل تاثیر گذار در بیماری‌های ژنتیکی محیط است. گاهی بعضی از بیماری‌ها در محیط به خصوصی به جای نقص ژن، صفت خوب و عامل بقای افراد تلقی می‌شوند. به عنوان مثال آنمی داسی شکل که عمدتا در مناطق جنوبی کشور ما و کشورهای آفریقایی شیوع دارد( 30درصد افراد مبتلا به این عارضه هستند) می‌تواند در منطقه‌ای باعث نقص و در محیطی عامل زنده ماندن افراد باشد؛ این بیماری در کشورهای آفریقایی که منطقه مالاریاخیز است، نقص محسوب نمی‌شود بلکه عامل حیات افراد مبتلا تلقی می‌شود؛ افراد حامل این ژن معیوب در این مناطق مبتلا به بیماری هولناک مالاریا نمی‌شوند و شانس زنده ماندن این بیماران نسبت به افراد سالم بیشتر است.
در حال حاضر کدام بیماری‌های ژنتیکی در کشور ما شیوع بیشتری دارد؟
تاکنون در حدود 20 هزار بیماری ژنتیکی گزارش و ثبت شده است. از مجموع 20 هزار بیماری ژنی، در حدود 8000 تا 9000 بیماری از طریق والدین به فرزندانشان انتقال پیدا می کند بنابراین احتمال ابتلا به چنین بیماری هایی در ازدواج های خویشاوندی بیشتر است. پس بیماری‌های ژنتیکی مانند تالاسمی، هموفیلی، عقب افتادگی، دیستروفی ها عضلانی، ناشنوایی، نابینایی که حاصل ازدواج خویشاوندی است، در ایران زیاد دیده می شود؛ با توجه به اینکه کمربند بیماری تالاسمی دور دنیا را فرا گرفته اما در کشور ما به علت ازدواج های خویشاوندی شیوع خیلی زیادی دارد؛ همه کشورهای اطراف مدیترانه از پرتغال، اسپانیا، یونان و ایتالیا تا عربستان سعودی و ایران، پاکستان و هندوستان، تایلند، اندونزی و مالزی در این کمربند قرار می‌گیرند.
تاکنون در حدود 20 هزار بیماری ژنتیکی گزارش و ثبت شده است. از مجموع 20 هزار بیماری ژنی، در حدود 8000 تا 9000 بیماری از طریق والدین به فرزندانشان انتقال پیدا می کند بنابراین احتمال ابتلا به چنین بیماری هایی در ازدواج های خویشاوندی بیشتر است.
چرا شیوع بیماری‌هایی ژنتیکی امروزه نسبت به گذشته در حال گسترش است؟
درگذشته بیماری های ژنتیکی به راحتی قابل تشخیص و شناسایی نبود اما امروزه ما توانسته ایم به توانمندی‌هایی در تشخیص بیماری های ژنتیکی دست پیدا کنیم. این توانایی ها روز به روز در حال افزایش است. علاوه بر این درگذشته بیماری های عفونی مانند سل، وبا و حصبه شیوع داشت که امروزه با توجه به رعایت بهداشت فردی و عمومی در سطح جوامع مهار و ریشه کن شده است. در مقابل امروزه بیماری‌های غیر عفونی مانند MS شیوع پیدا کرده است که زمینه اصلی تحقیقات امروز جامعه پزشکی را تشکیل می دهد. هنوز علت اصلی بسیاری از بیماری ها شناخته نشده و دانشمندان در نیافته اند که آیا این بیماری ها منشا ژنتیکی دارند یا خیر. اوتیسم، بیش فعالی، کم بینایی و هوش از جمله مواردی است که محققان قصد دارند تاثیر ژن‌ها در بروز آنها را مورد بررسی قرار دهند.
هم اکنون روش‌های تشخیصی، پیش از تولد برای بیماری های ژنتیکی کدام است؟
ارزان ترین، در دسترس ترین و موثرترین راه پیشگیری از بروز بیماری‌های ژنتیک همان مشاوره ژنتیک است. به خصوص در کشور ما که 
ازدواج های خانوادگی سهمی حدود 35 درصد از ازدواج ها را به خود اختصاص داده است. مشاوره ژنتیکی ریشه فرهنگی دارد بنابراین مطلوب است حتی در خانواده های فاقد ازدواج فامیلی که در هر دو خانواده زن و مرد، موارد بیماری های تکرار شده مشاهده می شود حتما مشاوره ژنتیک صورت بگیرد. مشاوره ژنتیک می تواند قبل و بعد از ازدواج و در دوران قبل و حین بارداری صورت بگیرد.
میزان دقت و صحت آزمایش‌های ژنتیکی در کشور به چه نسبتی است؟ آیا قابل مقایسه با کشورهای پیشرفته است؟
میزان دقت و صحت آزمایش‌های ژنتیکی در ایران قابل مقایسه با همه کشورهای پیشرفته دنیاست چون روش‌های به‌کارگیری این آزمایش‌ها دقیق و مولکولی است. همچنین نتایج آزمایش‌هایی که در کشورمان انجام می‌شود، در همه جای دنیا قابل قبول است. اصولا طب ایرانی و پزشکی در ایران در وضعیت خوب و آبرومندی است. به طور قطع ایران بهترین جایگاه از نظر تحقیقات ژنتیکی و تشخیص بیماری‌ها در خاورمیانه دارد.
چرا علم ژنتیک انسانی نسبت به دیگر شاخه‌ها از پیشرفت چشمگیری برخوردار بوده است؟
ژنتیک به شاخه‌های مختلفی همچون انسانی، جانوری، گیاهی و مولکولی تقسیم می‌شود اما در بین این شاخه‌ها، ژنتیک پزشکی از رشد بیشتری برخوردار است زیرا مورد بازاری برای آن وجود دارد؛ هم‌اکنون تشخیص تمام بیماری‌ها، درمان، پیشگیری‌ها و تشخیص پیش از تولد نوزادان همگی ژنتیکی شده است زیرا خانواده‌ها تقاضا دارند بچه‌ای سالم داشته باشند بنابراین در قبال انجام این کارها هزینه صرف می‌کنند. به طبع کارهای تحقیقاتی بی‌شماری نیز در این قسمت انجام می‌شود و بازار آزاد می‌طلبد که برای کسب درآمد خوب به سمت این علم گرایش پیدا کند. در نهایت این مساله باعث شد که ژنتیک پزشکی نسبت به سایر شاخه‌ها از پیشرفت بیشتری برخوردار باشد اما در مقابل ژنتیک گیاهی به علت بازار عرضه و درآمدزایی کم، پیشرفت خوبی ندارد. در نتیجه کمتر کسی به این شاخه گرایش پیدا می‌کند.
ژنتیک امروزه با چه علامت سوال هایی مواجه است و ابهام های فعلی این علم کدامند؟
ابهام‌های بسیاری در اقیانوس بی کران علم وجود دارد. هرچه سرعت و شتاب پیشرفت علم بیشتر باشد ابهام های جدید نمایان می شود. در واقع با پیشرفت علم نه تنها دانش ما فزونی نمی یابد بلکه نا دانسته‌های ما بیشتر نمایان می شوند. هرچند ما هم اکنون در علم ژنتیک به پیشرفت‌های قابل توجهی دست یافته‌ایم اما هنوز این علم پر از ابهام است.
در پایان آینده علم ژنتیک را چگونه می‌بینید؟
هم اکنون 90 تا 100 درصد صفت های جانوران، گیاهان و انسان‌ها متاثر از صفت های ژنتیکی است بنابراین پیش‌بینی می‌شود، دنیای آینده در تسخیر دانش ژنتیک باشد. همچنین می‌توان گفت 20 تا 30 سال آینده تمام تشخیص بیماری‌ها، واکسیناسیون‌ها و راه‌های پیشگیری از بیماری‌ها باید از طریق علم ژنتیک به انجام برسد و به وسیله این علم و سلول‌های بنیادی تمام بیماری‌ها مداوا شوند.
گفت و گو: فرزانه صدقی
No tags for this post.
