شناسائی پروتین عامل ایجاد کننده سندرم ایکس

تیمی از پژوهشگران آمریکائی، از روش جدیدی برای مطالعه یکی از ناهنجاری های ذهنی که ریشه ژنتیکی دارد، استفاده کرده اند. این ناهنجاری که سندرم ایکس X syndrome نام دارد موجب اختلال در عملکرد ذهن شده و تاثیرات نامطلوبی روی مغز می گذارد. مطالعات پزشکان روی بیماران مبتلا به سندرم ایکس نشان می دهد که یکی از ژن های کلیدی در بدن  این افراد به طور کلی از کار افتاده و غیر فعال می شوند. در این میان مطالعات فوق نشان داد که یک نوع خاص از  پروتئین نقش مهمی در انتقال سیگنال های الکتریکی اعصاب در مغز داشته و موجب شکل گیری عادات و اخلاقیات در انسان می شود که اختلال در آن سبب ایجاد مشکلات عصبی و روحی خواهد شد.

سندرم ایکس X syndrome موجب اختلال در عملکرد ذهن شده و تاثیرات نامطلوبی روی مغز می گذارد. مطالعات پزشکان روی بیماران مبتلا به سندرم ایکس نشان می دهد که یکی از ژن های کلیدی در بدن  این افراد به طور کلی از کار افتاده و غیر فعال می شوند. در این میان مطالعات فوق نشان داد که یک نوع خاص از  پروتئین نقش مهمی در انتقال سیگنال های الکتریکی اعصاب در مغز داشته و موجب شکل گیری عادات و اخلاقیات در انسان می شود که اختلال در آن سبب ایجاد مشکلات عصبی و روحی خواهد شد.

بیمارانی که در این مطالعه مورد بررسی قرار گرفتند تنها یک خطای ژنتیکی داشتند که این خطای ژنتیکی موجب ضعف دو صفت کلاسیک ایکس در آن ها می شود که این اختلال و ضعف، موجب ناتوانی فکری و تشنج خواهد شد. این مطالعات به دانشمندان اجازه می دهد که نقش ناشناخته این ژن را مطالعه کنند.

در همین رابطه ویتالی ای کیاچکو دستیار پرفسور و استاد دانشکده پزشکی در دانشگاه واشنگتن که در این  تحقیقات مشارکت داشت؛ اعلام کرد: این مطالعات ویژه به ما اجازه داد که به صورت جداگانه دو وظیفه پروتئین fragile X را در مغز بیماران مطالعه کنیم . وی در ادامه توضیحات خود افزود : پیدا کردن حتی یک نمونه جهش ژنتیکی در این بیماران و کشف رابطه آن ها با رفتارها و مجموعه اخلاقیات بیمار می تواند ما را در پیدا کردن مسئولیت دقیق این ژن و تاثیرات آن یاری کند زیرا ما اعتقاد داریم این تاثیرات در تمامی افراد مبتلا به سندرم ایکس ، یکسان است .

این پژوهش ها همچنین از این نظر دارای اهمیت هستند که احتمال ناکار آمد بودن داروهایی که برای این بیماری مورد استفاده قرار می گیرد را مطرح کرده و عنوان می کند که این دارو ها فاقد تاثیر درمانی روی بیماران هستند. شرح کامل این پژوهش ها و نتایج به دست آمده از آن در ژورنال تخصصی  آکادمی ملی علوم آمریکا یا Proceedings of the National Academy of Sciences (PNAS) به چاپ رسیده و در اختیار پژوهشگران قرار دارد.

ترجمه: فاطمه کردی

No tags for this post.