شناسایی 60 ژن عامل بروز بیماری های اعصاب و پوست

آخرین پژوهش های انجام شده بر ژن های مختلف منجر به شناسایی 60 ژن جدید شد که مشخص می کند این ژن ها بر پوست و سیستم عصبی انسان تاثیر گذار هستند.

نوروفیبروماتوز یکی از حداقل 60 بیماری ژنتیکی است که به طور کلی neurocutaneous نامید می شوند و در آن ها پوست ، سیستم عصبی مرکزی یا سیستم عصبی محیطی درگیر می شود.

یکی از شایع ترین اختلالات ژنتیکی ، نوروفیبروماتوز نامیده شده که باعث می شود تا لکه های قهوه ای روی پوست و تومورهای خوش خیم در مغز، نخاع و دیگر بخش های سیستم عصبی ایجاد شود. در واقع در این بیماری اعصاب و پوست درگیر می شوند و در آن تومورهای خوش خیم غیر سرطانی در مسیر اعصاب رشد می‌ کنند و این رشد موجب بروز مشکلاتی در عملکرد  پوست و استخوان ها می شود.

گروهی از محققان و پژوهشگران مرکز پزشکی دانشگاه لویولا در شیکاگوی ایالات متحده امریکا اعلام کردند که نوروفیبروماتوز یکی از حداقل 60 بیماری ژنتیکی است که به طور کلی neurocutaneous نامید می شوند و در آن ها پوست ، سیستم عصبی مرکزی یا سیستم عصبی محیطی درگیر می شود.

اختلالات neurocutaneous در اثر رشد غیر طبیعی سلول ها در مرحله جنینی ایجاد شده و منجر به شکل گیری تومور در بخش های عصبی مختلف بدن می شود. این اختلالات ممکن است توسط فرزندان به ارث برده شود یا در اثر جهش های خود به خودی ایجاد گردد. اگر چه روش های درمانی باعث بهبود این اختلالات می شود اما تا کنون هیچ روش درمان قطعی برای این اختلالات ارائه نشده است.

آنا کارولینا، پیوا کوستا ، تی . فیگریدو ، نیکولاس ماتا-ماچادو، ماتثو مک کورد و جان بیلر از دانشمندان و محققان این تیم پژوهشی در گزارش یافته های خود اعلام کردند که یک تیم از متخصصان با هدف افزایش سطح سلامت بیماران مبتلا به نوروفیبروماتوز و ایجاد یک روش درمانی مناسب با کمترین عوارض جانبی در حال فعالیت های علمی مستمر هستند و در صورت امکان به نتایج قابل توجهی دست پیدا خواهند کرد.

در میان سایر اختلالات neurocutaneous ، شایع ترین آنها توبروز اسکلروزیس پیچیده و Sturge-Weber syndrome بوده که ، توبروز اسکلروزیس پیچیده در حدود یک نفر در 58 هزار نوزاد و در دیگری بین یک نفر در 20 هزار تا یک نفر در 50 هزار نوزاد را مبتلا می کند.

در خاتمه لازم به توضیح است که این پژوهش ها و نتایج حاصل از آن در آخرین شماره مجله گزارش های نورولوژی و علوم اعصاب رایج (journal Current Neurology and Neuroscience Reports) منتشر شده و قابل دسترسی است. 

No tags for this post.