کاهش ضریب هوشی کودک با تاخیر در درمان بیماری متابولیک ارثی
به گزارش دبیرخانه ششمین سمینار کشوری مشاوره ژنتیک و نقش آن در پیشگیری از معلولیت ها، دکتر شهلا فرشیدی اظهار کرد: به دلیل شایع بودن ازدواج‌های فامیلی در ایران، تقریباً از هر هزار و 500 تا 2 هزار نوزاد، یک نفر دچار بیماری‌های متابولیک ارثی است که به دلیل عدم تشخیص به موقع، در آینده با عوارض شدیدی روبه‌رومی‌شوند.
متخصص کودکان و فوق تخصص بیماری های متابولیک کودکان افزود: ضایعات شدید مغزی، عقب‌ماندگی ذهنی، فلج عضلانی، مشکلات کبدی، سنگ های ادراری، نارسایی‌های چشمی مانند آب مروارید و آب سیاه و بیماری‌های قلبی از عوارضی هستند که برای کودکان مبتلا به این مشکل پدید می آید.
وی تصریح کرد: تأخیر در تشخیص و درمان بیماری های متابولیک بسیار خطرناک است به طوری که اگر در یک سال اولیه تولد، بیماری کودک شناخته نشده و درمان آغاز نشود، حدود 50 درصد ظرفیت ضریب هوشی کودک کاهش می یابد و درمان وی در آینده با مشکلات بیشتری روبه‌رو خواهد شد.
فرشیدی عنوان کرد: با توجه به این که بیماری های متابولیک یکی از موارد شایع نیازمند مشاوره ژنتیک است، بهتر است در مورد مشاوره ژنتیک و انواع آن بیشتر صحبت شود و تمامی زوجین حتی افرادی که با هم فامیل نیستند، قبل از ازدواج از خدمات مشاوره ژنتیک استفاده کنند.
وی در خصوص ازدواج های فامیلی افزود: ازدواج افراد خویشاوند با یکدیگر، خطر خاصی از نظر احتمال بروز بیماری های ژنتیکی دارد و فقط مشاوران ژنتیک در این زمینه می توانند خانواده را راهنمایی کنند.
دبیر علمی ششمین کنگره کشوری مشاوره ژنتیک بیان کرد: در مشاوره ژنتیک پس از پرسش در خصوص بیماری ها و سوابق خانوادگی با کمک رسم شجره نامه ابتدا میزان ژن مشترک بین زوجین و سپس نحوه توارث بیماری در خانواده مشخص می شود.
وی افزود: بیماران مبتلا به اختلالات متابولیک در بدو تولد کاملا طبیعی هستند اما به تدریج و به نسبت نوع بیماری و شدت آن علایم حاد یا مزمن نشان می دهند. پس حتی در موارد اختلال کبد، چشم و قلب نیز در سنین بالاتر باید این بیماری ها را درنظرگرفت.
ششمین کنگره کشوری مشاوره ژنتیک و نقش آن در پیشگیری از معلولیت ها در روزهای10 و 11 آبان ماه سال جاری در سالن همایش های رازی برگزار می شود و مهلت ارسال مقاله به این سمینار تا پایان شهریورماه است.
