خانواده ای بی درد و بی احساس
به گزارش سینا پرس به نقل از جام جم آنلاین، علاوه بر این، خانواده مارسیلی در خوردن فلفل تند هیچ مشکلی ندارند. دانشمندان بتازگی به مطالعه این خانواده پرداختهاند، با این امید که بتوانند ژنهای مسئول این حالت را شناسایی کنند و حتی راههای جدیدی برای تسکین درد بیابند. یافتههای این محققان، بتازگی در ژورنال بِرِین ( Brainبه معنی مغز) منتشر شده است.
دکتر جیمز کاکس، سرپرست این تحقیق از کالج دانشگاهی لندن گفت: اعضای این خانواده میتوانند، سوختگی یا شکستگی استخوان را بدون احساس هیچگونه دردی تجربه کنند. با این حال، تراکم فیبرهای عصبی داخل اپیدرم در این افراد طبیعی است، به این معنا که همه عصبها وجود دارند. فقط آنگونه که باید عمل نمیکنند. دکتر کاکس افزود: ما در حال مطالعه روی این افراد هستیم تا بتوانیم علت دقیق این که درد را احساس نمیکنند، دریابیم و براساس آن به راههای جدیدی برای درمان بدون درد برسیم.
اعضای خانواده مارسیلی که دارای این ژن جهش یافته هستند، شامل مادر (۷۸ ساله)، دو دخترش (۵۰ و ۵۲ ساله) و فرزندانشان (دو پسر و یک دختر ۲۴ ساله، ۲۱ ساله و ۱۶ ساله) هستند. به منظور احترام به این خانواده ـ تنها افراد شناخته شدهای که دارای این جهش ژنتیک هستند ـ محققان، شرایط ژنتیک مذکور را سندرم مارسیلی نامگذاری کردند. لتیزیا مارسیلی عضو ۵۲ ساله خانواده در گفتوگو با بیبیسی توضیح داد، چگونه اعضای خانوادهاش شرایط خاصشان را با وجود مشکلاتی که ایجاد میکند، با دید منفی نگاه نمیکنند. برای مثال، آنها اغلب با نوشیدن نوشیدنیهای داغ بدون این که متوجه شوند، دچار سوختگی سقف دهان میشوند. مچ پای پسر ۲۴ ساله عضو این خانواده نیز به دلیل بروز شکستگی متعدد هنگام بازی فوتبال، بسیار حساس و شکننده است.
از نظر دانشمندان، این خانواده یک ابزار شناسایی ارزشمند برای درک ژنتیک درد به شمار میآید و میتواند به شکل بالقوه الهام بخش درمان دردهای مزمن در آینده باشد. به این منظور، محققان دیانای هریک از اعضای این خانواده را بررسی و ژنهای کدگذاری پروتئین در ژنوم و در نهایت نقطه ایجاد جهش را در ژن ZFHX2 شناسایی کردند. سپس موشهایی که جهش مشابهی در ژن ZFHX2 خود داشتند، پرورش داده شدند. همان گونه که انتظار میرفت، این موشها نیز دارای تحمل بالایی در مقابل درد بودند.
پروفسور آنا ماریا آلویسی، از دیگر نویسندگان این تحقیق دراین باره گفت: با شناسایی این ژن و مشخص شدن این که عامل احساسنشدن درد در اعضای خانواده مارسیلی همین ژن است، مسیر کاملا جدیدی به روی کشف داروهای تسکین دهنده درد باز شده است. آلویسی افزود: با تحقیقات بیشتر برای درک این که این جهش ژنتیک دقیقا چگونه حساسیت به درد را تحت تاثیر قرار میدهد و نیز دانستن این که چه ژنهای دیگری ممکن است در این زمینه دخیل باشند، خواهیم توانست به اهداف جدیدی در ساخت دارو دست پیدا کنیم.
