نقشه ژنتیکی منحصربه فرد برای هر انسان

به گزارش سیناپرس به نقل ازجام جم آنلاین،وجود چنین ساختاری موجب شده تا هر یک از ما متفاوت، منحصربه‌فرد و شبیه خودمان باشیم. خاص بودن ژن‌های ما موجب شده تا وقتی با بیماری مواجه می‌شویم، در وضع مشابه با فرد دیگر به یک درمان مشابه پاسخ مشابهی داده نشود و چه بسیار مواقعی که طالب دریافت درمان‌های ویژه و مختص خود هستیم. چنین انتظاری از هزاران سال پیش، طبیبان و محققان را برآن داشته تا مقوله‌ای به نام پزشکی شخصی یا پزشکی فردمحور (Personalized Medicine) را مورد توجه قرار دهند.

توجه به این رویکرد در پزشکی بعد از قرن‌ها فراموشی، چند سالی است مورد توجه دانشمندان قرار گرفته است، آنچنان که پیش‌بینی می‌شود، آینده علم پزشکی در قالب پزشکی فردمحور تجلی یابد.

دکتر نیما رضایی، ایمونولوژیست و عضو هیات علمی گروه ایمونولوژی مرکز طبی کودکان دانشگاه علوم پزشکی تهران، درباره اهمیت و جایگاه این رشته علمی به جام‌جم می‌گوید: هر فردی نقشه ژنتیک خاص خود را دارد و بر اساس آن به درمان‌ها پاسخ می‌دهد. پزشکی شخصی بر محورهای سلامت، پیشگیری، تشخیص، درمان و مراقبت استوار است.

دانشمندان به دنبال آن هستند که با کمک علم ژنتیک، ریسک ابتلای افراد به بیماری‌های ژنتیک که حامل آن هستند را کنترل و مدیریت کنند. به گفته دکتر رضایی در حال حاضر در برخی زمینه‌ها همچون سرطان ریه و سرطان پستان بررسی‌های موثر و قابل توجهی آغاز شده است ولی تا رسیدن به آن مرحله که هر فرد نقشه ژنوم خود را دریافت کرده باشد تا براساس آن بتوان گفت، آن فرد مستعد ابتلا به چه بیماری‌ای است و چه داروهایی می‌تواند برای درمان موثر دریافت کند، بسیار فاصله داریم.

وی درباره توصیه‌های پیشگیری‌کننده از ابتلای فرد به بیماری می‌گوید: براساس آزمایش‌های مبتنی بر پزشکی شخصی، مشخص می‌شود، مثلا فردی که در خطر ابتلا به بیماری‌های آسم، قلب و عروق یا سرطان قرار دارد، باید از چه رژیم غذایی استفاده کند و در چه محیطی زندگی و کار کند تا شرایط محیطی ریسک ابتلای فرد به بیماری را بالا نبرد. همان گونه که می‌دانید، افرادی که زمینه ژنتیک ابتلا به یک بیماری را دارند و قرار گرفتن در معرض شرایط محیطی تشدیدکننده آن بیماری خاص، ریسک ابتلای فرد به بیماری را افزایش می‌دهد. همیشه بحث ژن و محیط در کنار هم قراردارند. بجز بیماری‌های تک ژنی (MonoGeni) که متاثر از یک جهش ژنتیک است و باعث می‌شود فرد از کودکی به بیماری مبتلا شود، در بیشتر بیماری‌ها یک فرمول ترکیبی (عامل ژنتیک و محیط) موجب بروز بیماری می‌شود. یعنی اگر فردی ژن ابتلا به آلرژی را داشته باشد و در محیط آلرژی‌زا قرار بگیرد، به بیماری‌های مرتبط با آلرژی یا سرطان مبتلا می‌شود، اما اگر فردی آن ژن را نداشته باشد، حتی اگر در محیط آلرژی‌زا قرار گیرد، باز هم بیمار نمی‌شود.

ایجاد تحول در داروسازی

با توجه به شخصی‌شدن فرآیند تشخیص و درمان بیماری‌ها، تحولات بزرگی در صنعت دارو اتفاق خواهد افتاد که پایه‌های این تحول در کشورهای مختلف دنیا ازجمله ایران آغاز شده است. فارماکوژنتیک، رشته مرتبط با پزشکی فردمحور است که ارتباط بین ساختار ژنتیک یک فرد و پاسخ او به دارو را مورد بررسی قرار می‌دهد. دکتر رضایی ادامه می‌دهد: متخصصان با شناسایی ژن‌های موثر بر متابولیسم، داروها را
براساس نوع و میزان تولید در اختیار فرد قرار خواهند داد. این ایمونولوژیست تأکید می‌کند: البته معنی‌اش این نیست که برای هر فرد به صورت خاص دارو تولید می‌شود؛ بلکه افراد به گروه‌های مختلف براساس میزان پاسخ‌دهی ژن به دارو تقسیم‌بندی و داروها بر این اساس تولید و تجویز می‌شوند.

دکتر مهدی توتونچی، عضو هیات علمی گروه ژنتیک و سلول‌های بنیادی پژوهشگاه رویان نیز بررسی رابطه نقشه ژنتیک و دارو را در این شاخه پزشکی بسیار مهم و حائزاهمیت می‌داند و می‌گوید: با توجه به پیچیدگی‌های فیزیولوژی انسان، ممکن است تنها براساس نقشه ژنتیک نتوان عوامل موثر بر وضعیت و بیماری افراد را شناسایی کرد. به همین علت، ایجاد مدل‌های آزمایشگاهی مورد توجه قرار گرفته است. مثلا اگر کسی آلزایمر، پارکینسون یا سرطان دارد، مدل آزمایشگاهی از سلول‌های فرد ساخته می‌شود و داروهای مختلف براساس نوع و دوز روی عملکرد سلول‌ها بررسی می‌شود تا داروی مناسب فرد به دست آید. ایجاد مدل‌های آزمایشگاهی در رابطه با سرطان بسیار مورد توجه قرار داشته است.

وی خاطرنشان می‌کند: اکنون در پژوهشگاه رویان روی مدل آزمایشگاهی بیماری‌های آلزایمر، پارکینسون و برخی سرطان‌ها ازجمله سرطان سینه مطالعه می‌شود. بررسی‌ها و اقدامات در این زمینه فعلا قابل گزارش نیست. در مجموع،نتایج اقدامات بشر در این حوزه بسیار کم است و راهی طولانی پیش رو داریم.

نجات خانواه‌های مبتلا به بیماری‌های خاص

اگر قائل به پیشگیری و خودمراقبتی باشید، احتمالا شما هم تمایل دارید به نقشه ژنتیک خودتان دسترسی داشته باشید. به گفته دکتر رضایی، ایالات متحده ازجمله کشورهایی است که افراد می‌توانند با پرداخت هزینه‌ای معادل تقریبا چهار میلیون تومان، ژنوم خود را مورد بررسی قرار دهند، اما متاسفانه این امکان فعلا در ایران برای همه افراد وجود ندارد و تنها شرایط بررسی برای مبتلایان بیماری‌های خاص وجود دارد.

این متخصص ایمونولوژی می‌گوید: در یک نمونه خاص، اعضای خانواده‌ای که به واسطه ابتلا به یک بیماری ژنتیک، ریه‌هایشان سوراخ می‌شد، تحت بررسی قرار گرفتند و مشخص شد تعدادی از آنها حامل ژن بیماری نیستند و به افرادی هم که حامل ژن بودند، پیش آگهی لازم داده شد. به آنها توصیه شد تا حد امکان در ارتفاعات قرار نگیرند، از انجام ورزش‌های سنگین، شیرجه‌های ناگهانی در آب و فعالیت در برخی مشاغل خودداری کنند و در صورت مشاهده علائم بلافاصله به اورژانس مراجعه و متخصصان را از وضع خود مطلع کنند تا احیا و درمان‌ لازم را دریافت کنند.

شناسایی ژ‌ن‌های موثر بر دیابت

نگاهی به دستاوردهای مطالعاتی پزشکی شخصی در رابطه با برخی بیماری‌های رایج مانند دیابت و بیماری‌های قلبی ـ عروقی، نشان می‌دهد مطالعات جدی در این حوزه می‌تواند از افزایش تعداد مبتلایان دیابت و بیماری‌های قلبی پیشگیری کند.
دکتر رضایی با اشاره به انجام مطالعاتی درباره دیابت نوع ۲ می‌گوید: تمرکز مطالعات از گذشته تا امروز روی بیماری‌های تک‌ژنی همچون تالاسمی بوده است. با توجه به این که دیابت و بیماری‌های قلبی ازجمله بیماری‌هایی هستند که عوامل وراثتی مختلفی در ابتلای فرد به آن موثر هستند، بررسی‌هایی بتازگی در آمریکا آغاز شده است و البته راه طولانی برای نتیجه گرفتن این مطالعات باید طی شود.

وی در پاسخ این پرسش که اعضای خانواده‌ای که سابقه ابتلا به دیابت دارند، آیا می‌شود درخواستی برای بررسی وضعیت ژنتیک خود برای اقدامات پیشگیرانه ارائه کنند، ‌می‌گوید: درباره بیماری تک ژنی که باعث ابتلای کودکان به بیماری‌های مادرزادی می‌شود، این درخواست را توصیه می‌کنم، اما درباره بیماری‌های چندژنی مانند دیابت هنوز فاصله زیادی برای شناسایی ژن‌های موثر در ابتلا به این بیماری وجود دارد و انجام چنین کاری را مناسب نمی‌دانم.

تشخیص بیماری‌های ژنتیک از دوران جنینی

با توجه به نقش و دستاوردهایی که پزشکی شخصی می‌تواند در پیشگیری و کاهش بیماری‌ها داشته باشد، انتظار می‌رود با رشد و پیشرفت این شاخه از پزشکی هر روز بر تعداد بیماران مبتلا به مشکلات ژنتیک کاهش یابد. خوشبختانه این هدف تا اندازه‌ای محقق شده است.

به گفته دکتر توتونچی، سال‌هاست محققان دنیا ازجمله پژوهشگران رویان با کمک آزمایشی با عنوان تشخیص قبل از لانه‌گزینی جنین (PGD) تلاش می‌کنند از طریق انجام آزمایش‌ ژنتیک و در یک فرآیند تشخیصی، مانع بارداری‌هایی شوند که به واسطه آن، جنین حامل یکی از مشکلات ژنتیک والدین خود است.

وی انجام این آزمایش را برای بارداری‌های طبیعی غیرممکن دانست و گفت: انجام این آزمایش و تشخیص ژن بیمار در جنین، زمانی امکان‌پذیر است که والدین از روش‌های کمک بارداری برای بچه‌دار شدن استفاده کرده باشند. به این شکل که بعد از دریافت اسپرم از آقا و تخمک از خانم، جنین در فضای آزمایش شروع به رشد و تکثیر می‌کند. از همان روزهای اولیه یک تک‌سلول از جنین برداشته می‌شود و وضعیت ژنتیک آن مورد بررسی قرار می‌گیرد. در اینجا چنانچه جنین مشکل ژنتیک نداشته باشد، به رحم منتقل می‌شود. این محقق پژوهشگاه رویان ادامه می‌دهد: تمام بیماری‌های تک‌ژنی که نقص ژنتیک آنها مشخص شده باشند، به شرطی که مشاور ژنتیک تشخیص داده باشد، در حوزه تشخیص قبل از لانه‌گزینی قرار می‌گیرند.

کاهش هزینه‌ درمان

استفاده از ابزار نوین برای تشخیص و درمان بیماری‌ها ممکن است این شائبه و نگرانی را برای بسیاری از افراد به وجود آورد که هزینه‌ تشخیص و درمان بیماری‌ها افزایش می‌یابد، زیرا به‌کارگیری ابزارهای نوین برای تشخیص مولکولی و همچنین تحلیل داده‌های زیستی و به تناسب آن تولید داروهای متناسب با ژنوم هر فرد هزینه‌بر است و افراد با سطوح درآمدی مختلف امکان بهره‌بردن از این روش نوین را ندارند.

دکتر توتونچی بار دیگر با اشاره به ضرورت ورود به حوزه پزشکی مبتنی بر فرد تأکید می‌کند: تمرکز پزشکی در پیشگیری از یک بیماری به جای درمان آن، انتخاب بهترین روش درمان و کاهش آزمون و خطا در تجویز دارو، تولید دارو‌های مطمئن‌تر و کاهش عوارض جانبی و کنترل هزینه‌های کلی درمان و در نتیجه صرفه‌جویی عظیم اقتصادی، ازجمله مزایای رشد و توسعه پزشکی فردمحور است.