شناسایی بیماری‌های نادر با آزمایش جدید DNA

دانشمندان با توسعه یک آزمایش پیشرفته DNA موفق شدند بیماری‌های ژنتیکی نادری را شناسایی کنند که از چشم تست‌های رایج پنهان می‌مانند؛ فناوری جدیدی که می‌تواند جایگزین ۱۵ آزمایش مختلف شود و تشخیص را سریع‌تر و دقیق‌تر کند.

به گزارش سیناپرس، پژوهشگران هلندی موفق به توسعه یک آزمایش پیشرفته DNA شده‌اند که با ارائه تصویری بسیار دقیق‌تر از ژنوم انسان می‌تواند بیماری‌های ژنتیکی نادر را با دقت بیشتری تشخیص دهد؛ بیماری‌هایی که در بسیاری از موارد از دید آزمایش‌های استاندارد ژنتیکی پنهان می‌مانند.

نتایج این پژوهش در نشریه معتبر New England Journal of Medicine منتشر شده و محققان پیشنهاد کرده‌اند این روش به عنوان آزمایش اولیه و استاندارد جهانی برای تشخیص بیماری‌های ژنتیکی نادر مورد استفاده قرار گیرد.

به گزارش ساینس دیلی، بر اساس این مطالعه که توسط پژوهشگران Radboud University Medical Center و Maastricht UMC+ انجام شده است فناوری جدید موسوم به توالی‌یابی ژنومی با خوانش بلند (Long-Read Genome Sequencing) می‌تواند علاوه بر افزایش نرخ تشخیص بیماری‌ها جایگزین مجموعه‌ای از آزمایش‌های تخصصی و پرهزینه فعلی شود.

بیماری‌های نادر و چالشی جهانی

بیماری زمانی نادر محسوب می‌شود که کمتر از یک نفر در هر دو هزار نفر به آن مبتلا باشد. با این حال تاکنون بیش از ۷ هزار بیماری نادر در جهان شناسایی شده که در مجموع حدود ۴۰۰ میلیون نفر را تحت تأثیر قرار می‌دهند.

حدود ۸۰ درصد این بیماری‌ها منشا ژنتیکی دارند. با وجود پیشرفت‌های پزشکی بسیاری از بیماران سال‌ها در انتظار دریافت تشخیص قطعی باقی می‌مانند، فرایندی که در ادبیات پزشکی به سفر تشخیصی معروف است. تشخیص دقیق بیماری می‌تواند به بیماران و خانواده‌های آنها کمک کند تا علت مشکلات سلامتی خود را درک کنند، از روند احتمالی بیماری آگاه شوند، با افراد دارای شرایط مشابه ارتباط بگیرند و برای تصمیم‌گیری‌های مرتبط با فرزندآوری و برنامه‌ریزی خانوادگی اطلاعات دقیق‌تری در اختیار داشته باشند.

آزمایش جدید چگونه عمل می‌کند؟

در روش‌های متداول توالی‌یابی ژنوم DNA به قطعات کوچک تقسیم شده و هر بار حدود ۳۰۰ واحد ژنتیکی (باز) خوانده می‌شود. سپس رایانه‌ها این قطعات کوچک را مانند تکه‌های یک پازل کنار هم قرار می‌دهند تا تصویر کامل ژنوم بازسازی شود اما فناوری جدید قادر است بخش‌هایی از DNA را تا حدود ۲۰ هزار واحد ژنتیکی در یک مرحله بخواند. این موضوع باعث می‌شود فرایند بازسازی ژنوم بسیار دقیق‌تر انجام شود و بخش‌هایی از DNA که در روش‌های قدیمی به‌سختی قابل شناسایی بودند، آشکار شوند.

محققان این تفاوت را به حل یک پازل با قطعات بزرگ‌تر تشبیه می‌کنند هرچه قطعات بزرگ‌تر باشند کنار هم قرار دادن آنها ساده‌تر و احتمال خطا کمتر خواهد بود.

تشخیص تغییرات شیمیایی ژن‌ها؛ مزیتی فراتر از توالی‌یابی

یکی از ویژگی‌های مهم این فناوری توانایی شناسایی تغییرات شیمیایی متصل به DNA است. این تغییرات که بخشی از سازوکار‌های اپی‌ژنتیک محسوب می‌شوند می‌توانند فعالیت ژن‌ها را خاموش یا فعال کنند و در بروز برخی بیماری‌های نادر نقش داشته باشند.

در روش‌های فعلی بررسی این تغییرات نیازمند انجام آزمایش‌های تخصصی جداگانه است اما فناوری خوانش بلند به‌طور هم‌زمان هم توالی ژنتیکی و هم این تغییرات شیمیایی را ثبت می‌کند.

افزایش نرخ تشخیص بیماری‌ها

در این پژوهش هزار بیمار تحت بررسی قرار گرفتند و نتایج روش جدید با شیوه‌های تشخیصی استاندارد مقایسه شد. یافته‌ها نشان داد استفاده از فناوری خوانش بلند، میزان تشخیص بیماری‌های ژنتیکی را حدود ۳ درصد افزایش می‌دهد.

اگرچه این افزایش در نگاه نخست اندک به نظر می‌رسد اما در مقیاس هزاران بیمار مبتلا به بیماری‌های نادر می‌تواند به معنای تشخیص قطعی برای شمار قابل توجهی از افرادی باشد که سال‌ها بدون پاسخ باقی مانده‌اند.
علاوه بر این محققان اعلام کرده‌اند که این آزمایش توانایی جایگزینی تا ۱۵ آزمایش ژنتیکی و تخصصی مختلف را دارد موضوعی که می‌تواند زمان تشخیص را کوتاه‌تر کرده و هزینه‌های نظام سلامت را کاهش دهد.

کشف ناهنجاری‌های ژنتیکی پیچیده

پژوهشگران معتقدند ظرفیت واقعی این فناوری هنوز به‌طور کامل آشکار نشده است. به گفته آنها خوانش‌های بلند امکان مشاهده ناهنجاری‌های ژنتیکی پیچیده و تغییراتی را فراهم می‌کنند که در روش‌های رایج یا قابل شناسایی نیستند یا به سختی تشخیص داده می‌شوند.

این داده‌های دقیق‌تر به دانشمندان کمک می‌کند ارتباط میان جهش‌های ژنتیکی و بیماری‌های مختلف را بهتر درک کنند و در آینده تعداد بیشتری از بیماری‌های ناشناخته را تشخیص دهند.

موفقیت در حل پرونده‌های پزشکی پیچیده

کارایی این فناوری اخیرا در رویدادی با عنوان هکاتون بیماری‌های تشخیص داده نشده در شهر Nijmegen نیز به نمایش گذاشته شد. در این برنامه که توسط UMCNL برگزار شد نزدیک به ۱۵۰ متخصص از مراکز پزشکی دانشگاهی هلند برای بررسی پرونده ۳۳ خانواده‌ای که هنوز تشخیص قطعی بیماری خود را دریافت نکرده بودند گرد هم آمدند.

به نقل از برنا، در این رویداد آزمایش جدید برای تمامی خانواده‌ها نقشه‌ای دقیق از DNA تهیه کرد. ترکیب این داده‌ها با دانش و تجربه متخصصان در نهایت به شناسایی و تشخیص پنج مورد جدید از بیماری‌های ژنتیکی منجر شد.

گامی به سوی استاندارد جدید تشخیص ژنتیکی

پژوهشگران بر این باورند که فناوری توالی‌یابی ژنومی با خوانش بلند می‌تواند به‌زودی به استاندارد جدید تشخیص بیماری‌های نادر در جهان تبدیل شود. این روش نه‌تنها دقت تشخیص را افزایش می‌دهد بلکه با کاهش نیاز به آزمایش‌های متعدد مسیر دشوار و طولانی بیماران برای یافتن علت بیماری را کوتاه‌تر می‌کند و امکان درمان و مدیریت بهتر بیماری‌های ژنتیکی را فراهم می‌سازد.