کشف نوع نادر دیابت نوزادی برای نخستین بار
محققان در انگلیس و بلژیک نوع نادری از دیابت را که نوزادان تازه متولد شده را تحت تأثیر قرار میدهد و ناشی از یک اختلال ژنتیکی است، کشف کردهاند.
به گزارش خبرگزاری سیناپرس به نقل از ایندپندنت، محققان دانشگاه اکستر در کنار همکارانشان در دانشگاه ULB بلژیک متوجه شده اند یک اختلال ژنتیک تازه کشف شده با مختل کردن سلول هایی که انسولین می سازند به ایجاد دیابت در نوزادان تازه متولد منجر می شود.
آنها با پژوهش درباره تغییرات دی ان ای و سلول های بنیادی متوجه شدند چگونه جهش ها در یک ژن خاص به نام TMEM۱۶۷A احتمالاً سبب می شود سلول های تولیدکننده انسولین در ابتدای حیات نتوانند فعالیت کنند.
دکتر الیسا دی فرانکو در این باره می گوید: کشف تغییرات دی ان ای که به دیابت در نوزادان منجر می شود، چشم اندازی خاص برای یافتن ژن هایی که نقش کلیدی در تولید و ترشح انسولین دارند، در اختیار ما قرار میدهد. کشف تغییرات یک دی ان ای خاص در پژوهش که به ایجاد نوع نادری از دیابت در ۶ کودک شد، ما را به سمت شفاف سازی عملکرد ژن کمترشناخته شده TMEM۱۶۷A هدایت کرد و نشان داد این امر نقشی کلیدی در ترشح انسولین دارد.
به نقل از مهر، محققان متوجه شدند جهش ها در TMEM۱۶۷A دلیل چیزی هستند که یک نوع نادر از دیابت نوزادی به حساب می آید.
محققان شش کودک را آزمایش کردند که نه تنها دیابت بلکه اختلالات عصبی دیگری مانند صرع یا میکروسفالی داشتند. تمام این کودکان مبتلا به جهش هایی در همین ژن بودند که این امر نشان دهنده یک دلیل ژنتیک واحد ورای علائم متابولیکی مرتبط با فرایندهای شیمیایی بدن و همچنین علائم عصبی است.
