تالاسمی؛ بیماری ارثی که پیشگیری از آن با آگاهی امکانپذیر است
تالاسمی یکی از شایعترین بیماریهای ژنتیکی خون در جهان به شمار میرود که به دلیل اختلال در تولید هموگلوبین، توانایی بدن برای انتقال اکسیژن کاهش مییابد. اگرچه این بیماری هنوز درمان قطعی و فراگیر ندارد، اما متخصصان معتقدند با انجام آزمایشهای غربالگری پیش از ازدواج و افزایش آگاهی عمومی میتوان از تولد بسیاری از مبتلایان به نوع شدید آن جلوگیری کرد.
به گزارش سیناپرس، هموگلوبین، پروتئین اصلی موجود در گلبولهای قرمز است که وظیفه انتقال اکسیژن به بافتهای بدن را بر عهده دارد. در افراد مبتلا به تالاسمی، به دلیل نقص ژنتیکی در ساخت زنجیرههای آلفا یا بتای هموگلوبین، گلبولهای قرمز عمر کوتاهتری پیدا میکنند و بدن با کمخونی مزمن روبهرو میشود. در حالی که عمر طبیعی یک گلبول قرمز حدود ۱۲۰ روز است، این مدت در بیماران تالاسمی به شکل قابل توجهی کاهش مییابد.
پزشکان تالاسمی را به دو گروه اصلی آلفا و بتا تقسیم میکنند که هر کدام بسته به میزان درگیری ژنها، شدت متفاوتی دارند. از نظر بالینی نیز این بیماری در دو شکل «مینور» و «ماژور» دیده میشود. افراد مبتلا به تالاسمی مینور معمولاً زندگی عادی دارند و بسیاری از آنها حتی از ابتلای خود آگاه نیستند، اما تالاسمی ماژور نوع شدید بیماری است و بیمار از سالهای نخست زندگی به درمانهای مداوم نیاز پیدا میکند.
خستگی مداوم، ضعف جسمانی، رنگپریدگی یا زردی پوست، بزرگ شدن طحال و کبد، اختلال در رشد استخوانها و تیره شدن رنگ ادرار از مهمترین علائم تالاسمی ماژور محسوب میشوند. این بیماران برای جبران کمبود گلبولهای قرمز معمولاً به تزریق منظم خون وابسته هستند.
با وجود نقش حیاتی انتقال خون در کنترل بیماری، این روش میتواند باعث تجمع آهن در بدن شود؛ عارضهای که در صورت درمان نشدن، خطر آسیب به قلب، کبد و سایر اندامها را افزایش میدهد. به همین دلیل پزشکان همزمان از داروهای دفع آهن نیز برای جلوگیری از این مشکل استفاده میکنند.
در سالهای اخیر، تحقیقات گستردهای برای یافتن درمانهای مؤثرتر انجام شده است. برخی مطالعات روی اصلاح ژنتیکی سلولهای خونی و افزایش توانایی انتقال اکسیژن متمرکز بودهاند و گروهی دیگر روشهایی را بررسی کردهاند که بتوانند نیاز بیماران به تزریق مکرر خون را کاهش دهند. همچنین پیوند سلولهای بنیادی یا مغز استخوان در برخی بیماران واجد شرایط، نتایج امیدوارکنندهای داشته و در مواردی به درمان بیماری منجر شده است.
کارشناسان تأکید میکنند مهمترین راه مقابله با تالاسمی، پیشگیری از تولد نوزادان مبتلا به نوع شدید بیماری است. انجام آزمایشهای ژنتیکی پیش از ازدواج و دریافت مشاوره تخصصی، بهویژه برای زوجهایی که ناقل تالاسمی مینور هستند، میتواند احتمال تولد فرزند مبتلا به تالاسمی ماژور را به میزان قابل توجهی کاهش دهد.
در کنار این موضوع، برخی باورهای نادرست نیز درباره تالاسمی وجود دارد. برای مثال، این بیماری مسری نیست و از طریق تماس، زندگی مشترک یا معاشرت با فرد مبتلا منتقل نمیشود. همچنین ابتلای یکی از والدین به تالاسمی مینور به معنای مبتلا شدن قطعی فرزند نیست و احتمال بروز نوع شدید بیماری زمانی افزایش مییابد که هر دو والد ناقل ژن معیوب باشند.
متخصصان معتقدند افزایش آگاهی عمومی درباره تالاسمی، توسعه برنامههای غربالگری و پیشرفت روشهای درمانی نوین میتواند در سالهای آینده نقش مهمی در کاهش بار این بیماری و بهبود کیفیت زندگی بیماران ایفا کند.
گزارش:مریم عالمی
