کشف یک بیماری ژنتیکی ناشناخته مرتبط با چشم

به گزارش سیناپرس، محققان موسسه ملی بیماری های چشم در ایالات متحده کشف کرده‌اند یک بیماری جدید  که هنوز نامی هم ندارد بر بخشی از چشم انسان تأثیر می‌گذارد که برای دیدن جهان با جزئیات ضروری است.

ماکولا قسمت کوچکی از شبکیه و لایه نازکی از بافت در پشت چشم است. این لایه  نقش مهمی در جذب نور و ارسال تکانه های الکتریکی به عصب بینایی و مغز دارد. سیگنال های الکتریکی به مغز شما کمک می کند تا نور را به تصاویر رنگارنگ و روشن تبدیل کنید.

با این حال، هنگامی که ماکولا یک فرد به درستی کار نکند، فرد دچار مشکل در سیستم بینایی مرکزی خود شده و این مشکل در اختلالاتی مانند دیستروفی ماکولا دیده می شود.

یافته های محققان نشان می دهد: اختلالات ماکولا تمایل به جهش ژنتیکی دارند. به عنوان مثال، بیماری ژنتیکی چشمی سورسبی فاندوس دیستروفی ناشی از تغییرات در ژن TIMP3 است. TIMP3 پروتئینی است که به جریان خون در چشم کمک می کند.به گزارش سیناپرس، لایه ای از بافت که از گیرنده های نوری حساس به نور شبکیه حمایت می کند، این پروتئین را ترشح می کند.

جهش های ژن TIMP3 تمایل دارند در پروتئین های بالغ پس از جدا شدن از بافت ظاهر شوند. علاوه بر این در مطالعات جدید مشخص شد جهش‌های ژنتیکی TIMP3 ممکن است باعث اختلال بینایی ناشی از نشت عروق خونی غیرطبیعی شود که در زیر شبکیه رشد می‌ کنند.

به گزارش سیناپرس،  محققان این تیم مطالعاتی دریافتند که دو بیمار دارای انواع TIMP3 نه در پروتئین بالغ، بلکه در توالی سیگنال کوتاهی دچار مشکل هستند که ژن برای «بریدن» پروتئین از سلول ها استفاده می کند. 

این تیم مطالعاتی نتایج بالینی و ژنتیکی اعضای خانواده مربوط به دو بیمار مبتلا به جهش TIMP3 را که دارای پروتئین بالغ نبودند، مورد مطالعه قرار دادند. انجام این کار به آنها این امکان را داد تا تفاوت های این افراد را با سایر اختلالات چشمی بررسی کنند.

دکترکتی کوکراس، از پژوهشگران این تیم مطالعاتی در رابطه با بیماری فوق توضیح می‌ دهد: افراد مبتلا به این بیماری دارای اسکوتوما یا نقاط کور بوده و تغییرات موجود در ماکولای این افراد نشان ‌دهنده بیماری بود.

شرح کامل این مطالعات در آخرین شماره مجله تخصصی  JAMA Ophthalmology منتشر شده است.

مترجم: مریم عالمی

No tags for this post.