عامل سکته مغزی و تشنج مشخص شد

به گزارش سیناپرس، یک مطالعه جدید نشان داد که جهش‌ های ژنتیکی خاصی که دقیقاً در مکان‌ های مشخصی در مغز رخ می ‌دهند، عامل اصلی تشکیل آنژیوم‌ های غاری هستند که می ‌توانند خونریزی کرده و باعث سکته مغزی و تشنج شوند.

نوع نادری از ناهنجاری عروق خونی مغز که به نام آنژیوم غاری شناخته می شود، بیش از یک میلیون آمریکایی را تحت تاثیر قرار می دهد و خطر سکته مغزی و تشنج را در طول زندگی به همراه دارد. حدود یک سوم این موارد را می توان به جهش های ژنتیکی خانوادگی ارثی مرتبط کرد. اکثر آنژیوم های غاری پراکنده و تا کنون علت آنها ناشناخته بوده است.

یک مطالعه جدید توسط محققان دانشگاه های شیکاگو، دوک و پنسیلوانیا، مجموعه‌ ای از جهش‌ های ژنتیکی پراکنده را شناسایی کرد که احتمال ابتلای فرد به این بیماری را افزایش می ‌دهد.به گزارش سیناپرس، رشد علل زمینه ‌ای این ناهنجاری‌ های مغزی، کلید شناسایی بیمارانی است که در معرض خطر رشد این بیماری بوده و درمان‌های مؤثری در برابر این بیماری موجب می شود.

پروفسور عصام عوض (Issam Awad) جراح مغز و اعصاب و مدیر بخش اعصاب و عروق دانشگاه شیکاگو در این باره گفت: بیش از دو دهه است که می دانیم شکلی ارثی و خانوادگی از آنژیوم های غاری وجود دارد که از طریق ژن ها از نسلی به نسل دیگر منتقل می شود اما در اکثر افراد مبتلا به این نوع خونریزی مغزی، این ضایعه ارثی نیست.

تحقیقات جدید، ترکیبی منحصر به فرد از جهش هایی را شناسایی کرده است که در طول رشد مغز رخ می دهد که منجر به آنژیوم غارهای می شود. اول، یک جهش در ژن PIK3CA منجر به یک الگوی غیر طبیعی عروق در مغز می شود که به عنوان ناهنجاری وریدی رشدی یا DVA شناخته می شود. ناهنجاری وریدی به تنهایی عموماً بی ضرر است اما هنگامی که جهش دوم در یکی از چندین ژن مانند MAP3K3، KRIT1، CCM2 یا PDCD10 در ناحیه ورید تغییر یافته رخ می دهد، آنژیوم غاری ایجاد می شود.

پروفسور عوض می‌ گوید: ما قبلاً مشاهده کرده بودیم که اغلب این تغییرات در نزدیکی یک سیاهرگ غیرطبیعی رشد می ‌کنند. اما این ناهنجاری های وریدی در واقع بسیار رایج هستند و حدود ۶ تا ۱۰ درصد از مردم آن را داشته و اکثریت قریب به اتفاق آنها هرگز مشکلی ندارند. به گزارش سیناپرس، به ندرت این وریدها باعث رشد آنژیوم غاری می شوند و ما هرگز دلیل آن را نمی دانیم. در مطالعات جدید ما در نهایت توانستیم از تجزیه و تحلیل جهش خود سیاهرگ استفاده کنیم تا ببینیم چرا ورید مستعد این آنژیوم است.

او همچنین افزود: هنگامی که در یک جراحی سعی در برداشتن بخش ‌های کوچکی از سیاهرگ ‌ها برای جدا کردن آن‌ ها از ضایعه آنژیوم بودیم کشف کردیم که جهش در ژن PIK3CA در ورید به وجود آمده و متوجه شدیم که همان جهش همزمان با جهش دوم باعث بروز آنژیوم می شود.

عوض گفت: این کشف بسیار بدیع است زیرا اکنون می توانیم توضیح دهیم که چرا ناهنجاری های وریدی در وهله اول شکل می گیرد و همراه با جهش دوم، این دانه ژنتیکی برای تشکیل و رشد آنژیوم غار تحریک می شود که عامل بروز سکته مغزی است.

پروفسور عوض در انتها خاطر نشان کرد: اکنون می‌ توانیم آزمایش ‌های خونی انجام دهیم که می ‌تواند این جهش‌ ها را در مغز شناسایی کند و در آینده می‌ توانیم درمان ‌هایی را توسعه دهیم که  مکانیسم‌ هایی را که باعث ایجاد این ضایعات می ‌شوند، مهار کنند. برخی از ژن‌هایی که ما شناسایی کرده‌ ایم می ‌توانند توسط داروهایی که در حال حاضر در بازار هستند مهار شوند. عوض می افزاید: بر اساس یافته های این مطالعات، ما می ‌توانیم با یک آزمایش خون ساده تشخیص دهیم که آیا شما یک ناهنجاری خوش ‌خیم سیاهرگ دارید یا ضایعه ای وجود دارد که منجر به رشد آنژیوم می ‌شود.

به گزارش سیناپرس، محققان امیدوارند این یافته ‌ها را به تحقیقات بیشتر و در نهایت درمان ‌های بیشتر برای پیشگیری و درمان آنژیوم ‌های غاری و در نهایت جلوگیری از سکته مغزی و تشنج تبدیل کنند. 

شرح کامل این تحقیقات و یافته های آن در آخرین شماره مجله تخصصی Nature Cardiovascular Research منتشر شده است.

مترجم: لنا می آبادی

No tags for this post.