مسئولین اختلالات ارثی مغز استخوان چه چیزهایی هستند؟

به گزارش پایگاه اطلاع رسانی سلول های بنیادی، در مطالعه ای جدید محققان نمونه های خون ۱۶ خواهر و برادر از پنج خانواده ای که مبتلا به یک اختلال نادر مغز استخوان بود را آنالیز کردند و دریافتند که همه آن ها ناقل موتاسیون های خط زایا در ژن SAMD۹ یا SAMD۹Lهستند.

این اختلال میلودیسپلازی یا سندرم لوکمیا با منوسومی ۷ است که آن را سندرم منوسومی ۷ خانوادگی نیز می نامند؛ طی تحقیقات در سه خانواده، والدین سالم ناقل موتاسیون بودند. موتاسیون های خط زایا در DNA هر سلولی وجود دارند و معمولا به ارث می رسند.

این مطالعه نشان داد که برخی از کودکان دارای جهش های خط زایا که پدرشان دارای موتاسیون های SAMD۹ یا SAMD۹L هستند و پیش از این کاندیدای پیوند مغز استخوان بودند، ریکاوری خود بخودی اتفاق می افتد و عملکرد خونی آن ها به خودی خود ریکاور می شود و دیگر نیازی به استفاده از پیوند مغز استخوان ندارند.

همچنین یافته های این مطالعه نشان داد که SAMD۹ یا SAMD۹L ژن های مستعد کننده سرطان هستند که باید در مشاوره های ژنتیک و غربالگری های ژنتیکی به آن ها به عنوان یک ریسک فاکتور برای داشتن کودکان مبتلا به میلودیسپلازی نگاه شود.

جواب این معما می تواند به برخی از کودکان کمک کند که خطر و هزینه مربوط به پیوند مغز استخوان را به عنوان یک درمان برای لوکمیا و اختلالات مغز استخوان متقبل نشوند.

No tags for this post.