فنیل‌کتونوری بیماری ژنتیکی نادر اما بسیار مهم
مدیرگروه بیماری‌های غیرواگیر معاونت بهداشتی دانشگاه علوم پزشکی همدان با تأکید بر اهمیت غربالگری بیماری فنیل‌کتونوری گفت: فنیل‌کتونوری یک بیماری ژنتیکی نادر اما بسیار مهم است که در صورت عدم تشخیص و درمان به موقع، منجر به عقب‌ماندگی ذهنی و اختلالات عصبی جبران‌ناپذیر می‌شود.
دکتر شراره نیک‌سیر اظهار کرد: این بیماری به علت نقص در آنزیم فنیل‌آلانین هیدروکسیلاز ایجاد می‌شود و باعث تجمع اسیدآمینه فنیل‌آلانین در بدن می‌شود که بیشترین آسیب را به مغز وارد می‌کند.
مدیرگروه بیماری‌های غیرواگیر معاونت بهداشتی دانشگاه علوم پزشکی همدان تصریح کرد: فنیل‌کتونوری کاملاً قابل کنترل است به شرط آنکه به موقع شناسایی شود. اگر در بدو تولد تشخیص داده و درمان آغاز شود، فرد می‌تواند زندگی سالم و طبیعی داشته باشد.
دکتر نیک‌سیر یادآور شد: غربالگری این بیماری به صورت سراسری در کشور انجام می‌شود و همه نوزادان بین روز سوم تا پنجم بعد از تولد با گرفتن نمونه خون از پاشنه پا مورد آزمایش قرار می‌گیرند. در استان همدان نیز از سال ۱۳۹۱ غربالگری این بیماری شروع شده است. در سال ۱۴۰۳ تعداد ۱۹۰۰۲ نوزاد(پوشش ۹۹.۹ درصد) برای بیماری فنیل کتونوری غربالگری شدند.
وی ادامه داد: در صورت بالا بودن میزان فنیل‌آلانین، بلافاصله اقدامات تشخیصی تکمیلی انجام شده و درمان آغاز می‌شود. در صورت عدم شناسایی و درمان بیماری، علائم بیماری از چهار تا شش ماهگی بروز می‌کند که شامل تأخیر رشدی، عقب‌ماندگی ذهنی، تشنج، اختلالات رفتاری، بوی بد ادرار و پوست و رنگ موی روشن‌تر از حد طبیعی و … است.
مدیرگروه بیماری‌های غیرواگیر دانشگاه علوم پزشکی همدان تاکید کرد: اساس درمان این بیماری، رعایت یک رژیم غذایی بسیار سختگیرانه و محدود از نظر دریافت پروتئین بوده که رعایت این رژیم مادام‌العمر است. افراد مبتلا باید از مصرف غذاهای دارای پروتئین بالا مانند گوشت، لبنیات، تخم‌مرغ، مغزها و برخی حبوبات و … خودداری و از غذاهای مخصوص کم‌پروتئین استفاده کنند.
وی افزود: هماهنگی برای تأمین شیرخشک‌های ویژه برای بیماران PKU از طریق معاونت غذا و دارو انجام می‌شود تا بیماران به این اقلام حیاتی دسترسی داشته باشند. پس از ثبت درخواست پزشک، شیر رژیمی مورد نیاز بیمار بصورت پستی از تهران به درب منزل ارسال می شود.
نیک‌سیر گفت: در استان همدان بیش از ۱۲۰ بیمار فنیل‌کتونوری تحت مراقبت هستند که خدمات مشاوره تغذیه، مراقبت و پیگیری و خدمات مشاوره ژنتیک و تشخیص پیش از تولد دریافت می‌کنند. خوشبختانه با رعایت رژیم درمانی، این بیماران می‌توانند از بروز عوارض جدی جلوگیری کرده و زندگی طبیعی داشته باشند.
وی بیان کرد: یکی از چالش‌های مهم، هزینه بالای مواد غذایی ویژه و محدودیت در دسترسی به این محصولات است که البته حمایت‌های دولتی و برنامه‌های حمایتی و حمایت از طریق انجمن‌های تخصصی برای کاهش این مشکلات در حال اجراست.
مدیرگروه بیماری‌های غیرواگیر معاونت بهداشتی دانشگاه علوم پزشکی همدان خاطرنشان کرد: مشکل مهم دیگر، پایین بودن سطح آگاهی برخی خانواده‌ها نسبت به اهمیت غربالگری و پیگیری نتایج آن است، در حالی که این اقدام ساده می‌تواند از بروز یک عمر معلولیت ذهنی پیشگیری کند.
وی تاکید کرد: بروز این بیماری در ازدواج‌های فامیلی بیشتر است و مشاوره ژنتیک قبل از ازدواج، برای خانواده‌هایی که سابقه بیماری در خانواده وخویشاوندان دارند، بسیار حیاتی و ضروری است.
نیک‌سیر بیان کرد: رعایت رژیم درمانی باید به صورت مادام‌العمر انجام شود. حتی در بزرگسالی نیز قطع رژیم می‌تواند موجب بروز مشکلات عصبی، اختلالات روانی و کاهش عملکرد ذهنی شود.
وی افزود: علاوه بر رعایت رژیم غذایی خاص، بیماران به مصرف مکمل‌های ویتامینی و مواد معدنی ویژه نیز نیاز دارند که باید تحت نظر تیم درمان و متخصصان تغذیه باشد. برخی از بیماران نیازمند دریافت داروهای تخصصی هستند و به ندرت بر اساس نوع بیماری برخی از بیماران داروهای تخصصی دریافت کرده و رژیم غذایی خاصی دریافت نمی‌کنند.
این عضو هیات علمی مدیرگروه دانشگاه علوم پزشکی همدان تصریح کرد: اطلاع‌رسانی و آموزش درباره بیماری‌های متابولیک به‌ویژه فنیل‌کتونوری باید در اولویت برنامه‌های آموزشی مراکز بهداشتی، مدارس و رسانه‌ها قرار گیرد تا سطح آگاهی عمومی افزایش یابد و از بروز موارد جدید جلوگیری شود.
نیک‌سیر در پایان تاکید کرد: آینده سالم فرزندان ما در گرو توجه به اقدامات پیشگیرانه است. انجام غربالگری نوزادان، انجام مشاوره ژنتیک و رعایت دقیق رژیم درمانی سه رکن اصلی در کنترل بیماری فنیل‌کتونوری است. خانواده‌ها باید بدانند که با انجام یک آزمایش ساده در روزهای نخست تولد می‌توانند از یک عمر معلولیت ذهنی پیشگیری کنند.
گزارش: فاطمه عزیزی هرمز
No tags for this post.
