یافته های جدید محققان نشان داد؛
اختلال اسکیزوفرنی با جهش های غیر ارثی در رحم همراه است

تصور می شود، اختلال اسکیزوفرنی، که در بزرگسالی آغاز می شود، در اثر ترکیبی از عوامل محیطی و ژنتیکی ایجاد می شود، اگرچه علت دقیق آن هنوز به طور کامل شناخته نشده است. اما نتایج یک مطالعه جدید توسط محققان موسسه پزشکی هاورد هیوز، ارتباط بین اسکیزوفرنی و انواع جهش ‌های سوماتیک را روشن کرد.

به گزارش سیناپرس، جهش های سوماتیک، نوعی جهش هستند که در اوایل رشد و پس از به ارث بردن ژنوم از والدین، رخ می ‌دهند. این تحقیق، یکی از اولین مطالعه ‌هایی است که به بررسی دقیق رابطه بین جهش سوماتیکی (غیر ارثی) و خطر اسکیزوفرنی پرداخته است.

اسکیزوفرنی که یک اختلال روانی حاد و ناتوان کننده است، نحوه تفکر، اعمال، بیان احساسات و همچنین درک فرد از واقعیت را مختل می کند. افراد مبتلا به این اختلال، در برقراری روابط اجتماعی غالبا دچار مشکل هستند.

محققان، نمونه خون بیش از 20 هزار نمونه خون از افراد سالم یا مبتلا به اسکیزوفرنی را تجزیه و تحلیل کردند. پژوهشگران در نهایت دو ژن NRXN1 و ABCB11 را شناسایی کردند که با موارد اسکیزوفرنی در هنگام اختلال در رحم مرتبط بودند.به گزارش سیناپرس، NRXN1، ژنی که به انتقال سیگنال ها در سراسر مغز کمک می کند، پیش از این نیز با اسکیزوفرنی مرتبط بوده است.

برخلاف جهش ‌های ارثی که در تمام سلول ‌های بدن وجود دارند، جهش ‌های سوماتیک، بر اساس زمان و مکان وقوع جهش، تنها در سلول ‌های خاصی یافت می شوند. جهش های سوماتیک که در اوایل رشد رخ داده اند، نه تنها در مغز بلکه در بخشی از سلول های خون نیز قابل شناسایی هستند.

دومین ژنی که محققان شناسایی کردند، ABCB11، ژن شناخته شده ای است که یک پروتئین کبد را رمزگذاری می کند. پژوهشگران توضیح داده اند: یافته های برخی از مطالعات نشان داده اند که جهش در این ژن با اسکیزوفرنی مقاوم به درمان مرتبط است.

هنگامی که تیم تحقیقاتی تجزیه و تحلیل های بیشتری را انجام دادند، دریافتند که ABCB11 در زیرمجموعه‌ های خاصی از نورون ‌ها، که دوپامین را از ساقه مغز به قشر مغز حمل می‌ کنند، نیز بیان می ‌شود. تصور می ‌شود که اکثر داروهای اسکیزوفرنی برای کاهش سطح دوپامین بیماران، این سلول ها را هدف قرار می دهند؛ در نتیجه، این یافته ها ممکن است ارتباط ژن مذکور با مقاومت در برابر درمان را توضیح دهند.

به گزارش سیناپرس، یافته های تحقیقاتی در مجله Cell Genomics منتشر شده اند.

مترجم: سنا دلفیه

No tags for this post.