شناسایی ژن های مسئول بیماری قلبی
دانشمندان مدرسه پزشکی Icahn در بیمارستان ماونت سینای با همکاری محققان بیمارستان دانشگاهی تارتو در استونی، موسسه کاورلینسکا و آزمایشگاه علوم زندگی در سوئد سطح عمیق و جدیدی از پیچیدگی و تعامل را بین ژن های بافت های مسئول بروز خطر موروثی بیماری های قلبی شناسایی کردند. ممکن است این بیماری ها منجر به حمله قلبی و سکته مغزی شوند.
تیم علمی با همکاری "حسن فروغی اصل"، با تحلیل کردن داده های بیان ژن بافت های چندگانه در بدن بیماران مبتلا به بیماری عروق کرونر توانستند ژن های بیماری زایی را شناسایی کنند که متعلق به بافت های منفرد یا بافت های چندگانه در شبکه هایی هستند که منجر به بیماری های قلبی می شود.
این تحقیق موفقیت آمیز به عنوان بخشی از مطالعه STARNET انجام شد و این مطالعه، اولین تحلیل داده های توالی آر ان ای از خون، بافت های متابولیک و عروقی بدن بیماری های مبتلا به بیماری عروق کرونر (CAD) است. توالی های آر ان ای، کپی های دی ان ای در هر سلولی هستند که به عنوان الگوهایی برای تولید پروتئین عمل می کنند و تعیین می کنند که آیا بافت سالم می ماند یا بیمار می شود.
دکتر بیورکگرن، یکی از اعضای این پروژه گفت: مطالعات ارتباطات وسیع ژنوم، هزاران متغیر دی ان ای را شناسایی کرده اند که خطر ابتلا به بیماری های متداول مانند بیماری عروق کرونر را افزایش می دهد. با این حال، در حالی که چنین مطالعاتی خط مقدمی برای تشخیص و درمان بیماری ها بودند، باید وارد مرحله جدیدی می شدیم و ژن های آسیب دیده توسط این متغیرهای دی ان ای را شناسایی می کردیم که مسئول تکامل بیماری هستند.
مطالعات ارتباطات وسیع ژنوم، هزاران متغیر دی ان ای را شناسایی کرده اند که خطر ابتلا به بیماری های متداول مانند بیماری عروق کرونر را افزایش می دهد.
وی ادامه داد: افزون بر این، لازم است این موضوع را درک کنیم که این ژن های بیمار در چه بافت ها، گذرگاه ها و شبکه هایی فعال می شوند. تعیین کردن این ژن های بیماری زا به همراه تعلقات بافتی شان، گامی مهم برای رسیدن به اهداف تعیین شده هستند و با استفاده از این دستاورد می توانیم پزشکی تشخیص را برای درمان های شخصی شده تکامل دهیم.
پروژه STARNET در سال 2007 آغاز شد و برخلاف مطالعات مشابه دیگر، نمونه چندین بافت کلیدی از 600 بیمار بالینی گرفته شدند. دانشمندان با استفاده از تکنیک های پیشرفته تحلیل داده دریافتند داده های بیان ژن پروژه STARNET در شناسایی ژن های بیماری زا و فعالیت آن ها در شبکه های بیماری عروق کرونر کارآمد بودند. این داده ها همچنین در بیماری های دیگر قلبی عروقی و بیماری آلزایمر کارساز است.
یکی از یافته های غیرمنتظره و بااهمیت مطالعه انجام شده این بود که علاوه بر کبد، چربی شکمی هم به عنوان نقطه ای کلیدی برای کنترل سطوح لیپید خون ظاهر شد. به طور مثال، مشخص شد که ژنی موسوم به PCSK9 که در کنترل کردن سطوح پلاسمای لیپوپروتئین کم چگال (چربی بد) فعال است، این عمل را با عملکرد در چربی شکمی و نه کبد انجام می دهد.
یافتن ژن PCSK9 به همراه بافت مقطعی غیرمنتظره در فعالیت بسیاری از ژن های بیماری زا نشان می دهد دانشمندان هنوز درباره عامل بیماری عروق کرونر چه کم می دانند و یافته های جدید امید بالایی برای ارائه درمان های مطلوب در آینده است.
مترجم: شه تاو ناصری
No tags for this post.
