بیش از 150 ژن باستانی در ژنوم انسان وجود دارد

دانشمندان چندین ژن «ساخته شده از ابتدا» را که انسان پس از تکامل ایجاد کرد، مشخص کردند. دو ژن از آن ها صرفا مخصوص انسان است.

به گزارش سیناپرس همدان، انسان‌ها تقریباً 6 میلیون سال پیش، زمانی که شاخه‌های جداگانه‌ای را روی درخت تکاملی حیات به جا گذاشتیم، از یک جد مشترک، از دیگر پریمات ها جدا شدند. یک مطالعه جدید نشان می‌دهد که انسان‌ها پس از آن انشعاب به تولید ژن‌های کاملاً جدید ادامه دادند، که برخی از آن‌ها از مناطقی از ژنوم که مدت‌ها تصور می‌شد غیر فعال بودند، به وجود آمدند.

در این تحقیق جدید که در مجله Cell Reports منتشر شد، دانشمندان ژنوم انسان را برای یافتن شواهدی مبنی بر “تولد” ژن های کاملاً جدید بررسی کردند. به طور خاص، آن‌ها به دنبال ژن‌های به‌اصطلاح de novo بودند که از طریق فرآیند معمول به وجود نمی‌آیند، که در آن ژن‌ها تغییرات حروف یا جهش‌ها را دریافت می‌کنند، زیرا سلول‌ها کپی‌هایی از DNA خود می‌سازند. این DNA اصلاح شده باعث ایجاد نسخه های متفاوتی از پروتئین ها نسبت به نسخه اصلی ژن می شود.

در مقابل، ژن‌های de novo به طور خود به خود از تکه‌هایی از DNA ایجاد می‌شوند که پروتئین‌ها را کد نمی‌کنند، اما ممکن است برای مولکول‌هایی که ژن‌ها را «روشن» و «خاموش» می‌کنند یا عملکردهای دیگری را در سلول انجام می‌دهند، کد ژنتیکی داشته باشند. بنابراین، وقتی ژن‌های de novo برای پروتئین‌ها کد شوند، به‌نوعی آن کد را «از ابتدا» توسعه می‌دهند، نه اینکه روی DNA کدکننده پروتئین که قبلاً در سلول وجود داشت، عمل خود را تکرار کنند.

مطالعه جدید 155 مورد از این ژن‌های انسانی را نشان داد که همگی پروتئین‌های کوچک یا میکروپروتئین‌ها را کد می‌کنند، که بسیاری از آنها حاوی کمتر از 100 اسید آمینه، بلوک‌های سازنده پروتئین‌ها هستند. نویسنده اول، نیکولاوس واکیرلیس، محقق جوان در مرکز تحقیقات علوم زیست پزشکی الکساندر فلمینگ در آتن، یونان، گفت: ما دو مورد را پیدا کردیم که کاملاً مختص انسان هستند، به این معنی که آنها در هیچ یک از ژنوم های حیوانی دیگر مورد مطالعه، دیده نشدند. این دو ژن پس از جدا شدن انسان از نیای خود ظاهر شدند.

داده‌های اولیه از آزمایش‌های آزمایشگاهی نشان می‌دهد که حداقل 44 مورد از این 155 پروتئین ضعیف، از جمله دو پروتئین خاص انسان، ممکن است نقش مهمی در رشد سلول داشته باشند، اما این باید در مطالعات آینده تأیید شود. واکیرلیس گفت: سوال این است که آیا آن اثری که در سطح کشت سلولی می بینیم به چیزی واقعی در سطح ارگانیسم ترجمه می شود یا خیر.

واکیرلیس و تیمش جستجوی خود را برای یافتن ژن‌های de novo در مجموعه داده‌ای در دسترس عموم آغاز کردند. این مجموعه داده برای اولین بار در سال 2020 منتشر شد و در ژورنال Science شرح داده شد، مجموعه داده حاوی اطلاعاتی در مورد صدها قطعه کوتاه از DNA است که ریزپروتئین ها را کد می کنند. این تکه‌های DNA غیر متعارف در نظر گرفته می‌شوند، به این معنی که بلوک‌های سازنده آن‌ها در توالی‌های غیرعادی قرار می‌گیرند که معمولاً در ژن‌های کدکننده پروتئین دیده نمی‌شوند. تیم پشت مجموعه داده‌ها همچنین آزمایش‌هایی را برای بررسی اینکه آیا این ریزپروتئین‌ها نقش مهمی در سلول‌ها ایفا می‌کنند انجام دادند و دریافتند که به نظر می‌رسد برخی از آنها برای رشد سلول‌ها، حداقل در ظروف آزمایشگاهی، کلیدی هستند.

واکیرلیس گفت: بدون این مجموعه داده، مطالعه ای مانند آنچه ما انجام دادیم غیرممکن خواهد بود. او اشاره کرد که از نظر تاریخی، دانشمندان چنین توالی‌های DNA فوق‌کوتاه و پروتئین‌های کوچکی را که آنها کدگذاری می‌کنند در مقایسه با پروتئین‌های بزرگ و آشناتر، تا حد زیادی ناچیز و بی‌اهمیت می‌دانستند. او گفت که اکنون که روش‌های مدرن به دانشمندان اجازه می‌دهد تا ریزپروتئین‌ها و DNA مرتبط با آن‌ها را آسان‌تر مطالعه کنند، این تصور به چالش کشیده شد.

با در دست داشتن مجموعه داده های غنی، این تیم به طور معکوس کار کرد تا تخمین بزند چه زمانی هر قطعه از DNA کد کننده میکروپروتئین برای اولین بار به دودمان تکاملی انسان معرفی شد. برای انجام این کار، آن‌ها به دنبال تکه‌های DNA مشابه در ژنوم 99 گونه مهره‌دار دیگر، از جمله شامپانزه، گوریل، اسب، تمساح و پلاتیپوس بودند. واکیرلیس گفت: ما روابط فیلوژنتیکی بین این حیوانات را می دانیم؛ می دانیم که انسان و شامپانزه از انسان و گوریل و غیره به هم نزدیکتر هستند.

با در نظر گرفتن این روابط، این تیم از روش‌های محاسباتی برای عقب انداختن ساعت تکاملی و تعیین اینکه کدام جد انسان برای اولین بار هر ژن رمزکننده میکروپروتئین را حمل می‌کرد، استفاده کرد. آن‌ها سپس می‌توانند به اجداد قبلی که حامل این ژن نبودند نگاه کنند و ببینند که آیا این ژن احتمالاً از توالی‌های غیر کدکننده پروتئین منشا گرفته است یا خیر.

علاوه بر این، این تیم به داده‌های بیشتر از 100 گونه نگاه کرد تا ببیند کدام ژن‌ها واقعاً در حیوانات مختلف فعال هستند و بنابراین به طور فعال برای ساخت پروتئین استفاده می‌شوند. وکیرلیس گفت: اگر ژن بیان نشود، کاری انجام نمی دهد.

این مطالعه نشان می دهد که برخی از 155 ژن de novo در ژنوم انسان به منشاء پستانداران باز می گردد، در حالی که برخی دیگر به تازگی ظاهر شده اند.

با این حال، این تحقیق دارای محدودیت هایی است. برای مثال، داده‌های بیان ژن برای همه 100 گونه در دسترس نبود، بنابراین این امر باعث ایجاد ابهام در مورد زمان فعال شدن هر ژن در دودمان انسانی می‌شود. واکیرلیس گفت: همچنین در مورد اینکه آیا 44 ژنی که برای عملکرد سلولی در آزمایشگاه مهم هستند یا خیر، واقعاً تفاوتی در موجودات زنده ایجاد می شود یا خیر وجود دارد.

با این حال، او خاطرنشان کرد: احتمالاً چند نکته مثبت کاذب وجود دارد، اما اگر مجبور باشم حدس بزنم، موارد منفی کاذب بسیار بیشتری وجود دارد. به عبارت دیگر، احتمالاً برخی از ریزپروتئین‌ها وجود دارند که در مطالعات اولیه ظرف آزمایشگاهی برای رشد سلولی بی‌اهمیت به نظر می‌رسند، اما عملکرد واقعی آن‌ها هنوز آشکار نشده است، این بدان معناست که چیزهای بیشتری برای کشف وجود دارد.

منبع: livescience

مترجم: کیانوش کرمی