ژنتیك عامل 50 درصد بیماری های قلبی
به گزارش مركز تحقیقات قلب و عروق دانشگاه علوم پزشكی شهید بهشتی، دكتر محمد حسین قادریان درباره اینكه چند درصد از بیماری های قلبی جنبه ژنتیكی دارند،اظهار كرد: با توجه به ماهیت مولتی فاكتور بودن این بیماری‌ها و پیشرفت های به دست آمده در تكنیك های توالی یابی ژن ها، بین 7 تا 15 درصد كاردیدومیوپاتی با منشأ فقط یك تا دو ژن (MYBPC3 / TNNI3) در بعضی از جمعیت ها مشاهده شده است.
وی افزود: این در حالی است كه مطالعات جدید همبستگی بسیاری از ژن ها را به عنوان ریسك فاكتور برای بیماری های قلبی عروقی به صورت اولیه و یا ثانویه (مانند بسیاری از ژن های ایجاد كننده دیابت و چاقی) معرفی كرده است.
قادریان افزود: در سال های اخیر بیش از 100 ژن مرتبط با كاردیومیوپاتی مشخص شده اند كه 30 ژن مربوط به كاردیومیوپاتی هایپرتروفیك، 40 ژن دیگر مربوط به كاردیومیوپاتی اتساعی و 10 مورد مربوط به كاردیومیوپاتی محدود كننده، 5 مورد كاردیومیوپاتی بطن راست ایجاد كننده آریتمی و 15 مورد كاردیومیوپاتی های دیگر است.
وی یادآور شد:با توجه به شیوع بسیار بالای بیماری های قلبی عروقی و نیز ژن های مرتبط با این بیماری ها كه از مطالعات فوق به دست آمده است به نظر می رسد علت ژنتیكی بودن بیماری های قلبی به صورت اولیه به بیش از 50 درصد برسد در صورت اضافه كردن ژن های درگیر در علل ثانویه این میزان بالاتر از 80 درصد موارد را شامل می شود.
قادریان در پاسخ به این سوال كه آیا عوامل ژنتیكی لزوما در مادر و پدر به شكل اختلال قلبی دیده می‌شود یا ممكن است ژن آن به طور نهفته در مادر یا پدر وجود داشته باشد و به فرزند منتقل شود، گفت :در صورتی كه اتیولوژی بیماری قلبی یك یا چند ژن شناخته شده باشد بیماری ژنتیكی است. پدر و مادر سالم از لحاظ فنوتیپ با دارا بودن ژن عامل بیماری و انتقال آن به جنین می توانند واجد فرزند با بیماری قلبی شوند.
وی ادامه داد: درمورد سندروم هایی كه بیماری قلبی یكی از علائم بیماری می تواند محسوب شود پدر و مادر فاقد بیماری قلبی می توانند با انتقال ژن بیماری فرزند خود را مستعد به آن سندروم كنند.
معاون آموزشی گروه ژنتیك پزشكی دانشكده پزشكی دانشگاه علوم پزشكی شهید بهشتی، با توجه به عواملی كه طی بارداری منجر به بروز اختلالات قلبی مادرزادی در نوزاد می شوند، گفت:عوامل تراتوژن كه در دوران بارداری از محیط و یا توسط مادر به جنین منتقل می شوند می توانند اختلالات قلبی مادرزادی با تغییر الگوهای بیان ژن ها در مسیر ارگانوژنزیس قلب می توانند اختلالات قلبی را به دنبال داشته باشند.
وی در ادامه درباره نشانه های اولیه اختلالات قلبی در نوزاد یا كودك عنوان كرد: تعداد زیادی از نوزادانی كه بیماری مادرزادی قلبی دارند در بدو تولد ممكن است هیچگونه علامت بالینی نداشته باشند و فقط واجد صدای غیر طبیعی قلب باشند. اما در تعدادی دیگر كبودی كه در اغلب موارد با افزایش سن بیمار شدت آن افزایش پیدا می كند از علائم نوزادان محسوب می شود.
به گفته وی از علایم بیماری مادرزادی قلب در شیرخواران تنگی نفس یا افزایش تعداد تنفس است كه معمولا در زمان تغذیه تعداد تنفس افزایش بیشتری پیدا می كند.
این دانشیار و هیأت علمی دانشگاه علوم پزشكی شهید بهشتی، با بیان اینكه كودكان دارای سابقه فامیلی اختلالات قلبی مادرزادی یا ژنتیكی و نیز نوزادانی كه در فامیل خود سندروم های مرتبط با بیماری های قلبی دارند در معرض خطر این گونه اختلالات قرار می گیرند، عنوان كرد: از طرفی مادرانی كه مواجهه با تراتوژن های مشخص برای ایجاد بیماری های قلبی مادرزادی دارند نیز جنین خود را به مخاطره می اندازند.
وی درباره ارتباط اختلالات قلبی ژنتیكی و بروز سكته قلبی، اظهار كرد: بعضی از اختلالات با توجه به منشأ ژنتیكی آن،اختلالات عضلانی و یا دریچه ای قلب ایجاد می كنند كه ممكن است در دوران میانسالی و یا بعد از آن فرد را مستعد به اختلالات ارگان های دیگر كنداز طرفی سندروم های ایجاد كننده این اختلالات ممكن است زمینه را برای تخریب و یا مستعد كردن ارگان های دیگر جهت مرگ فرد محیا سازد.
قادریان در بخش دیگری از سخنانش با توجه به روش های درمانی اختلالات قلبی، گفت: درمان این نوع اختلالات قلبی با روشهای ژن درمانی بر اساس نوع ژن درگیر امكان پذیر است. به نظر می رسد پیشگیری این دسته از بیماری ها با شناخت منشأ ژنتیكی آن با روش های PGDوPND به مراتب ساده تر و امكان پذیرتر باشد است.
معاون آموزشی گروه ژنتیك پزشكی دانشكده پزشكی دانشگاه شهید بهشتی در پاسخ به این سوال كه آیا عوارض ژنتیكی قلبی پیش از بروز عوارض بالینی قابل تشخیص است گفت: با توجه به وجود بیماری های مشابه در بستگان و نیز تكرار این رخداد در اقوام می توان از طریق یكی از بیماران آزمایش ژنتیكی برای تشخیص ژن عامل بیماری را از روش های مختلف استفاده كرد و سپس فرد مستعد (جنین، نوزاد و یا در مشاوره ازدواج همسران) را مورد مطالعه ژنتیكی قرار داد.
وی در پایان با توجه به نكاتی كه افراد مستعد اختلالات قلبی باید رعایت كنند،افزود : با توجه به ارزیابی ریسك فاكتورهای ژنتیكی برای هر فرد باید ریسك فاكتورهای محیطی مرتبط را ارزیابی و از آن ممانعت به عمل آورد، به صورتی كه مجموع ریسك فاكتورهای یك فرد مستعد در اندازه قابل قبول درآید.
پنجمین كنگره بین المللی نارسایی قلب ایران 15 تا 17 اردیبهشت 95 درمركز همایش های بین المللی دانشگاه شهید بهشتی برگزار می شود.
