تشخیص جهش های یک نوع اختلال ژنتیکی با آزمایش خون جدید
فیبروز سیستیک یکی از شایع ترین و جدی ترین اختلالات ژنتیکی است که در هر 2 تا3 هزار تولد، یک نوزاد را مبتلا می کند.
در این اختلال ترشحات ریه، لوزالعمده، کبد، روده غلیظ و چسبنده می شود این در حالی است که در افراد طبیعی این ترشحات غالبا رقیق وغیرچسبنده هستند، علاوه بر این میزان نمک موجود در ترشحات غدد عرق نیز افزایش می یابد و در واقع نمک موردنیاز بدن از طریق عرق دفع می شود.
محققان دانشگاه استندفورد که این آزمایش خون جدید را ابداع کرده اند، می گویند این آزمایش دقیق تر است زیرا برخلاف نسخه های قبلی می تواند کل ژن فیبروز سیستیک را در یک مرحله و در نصف زمان لازم برای آزمایش های قبلی، بررسی کند.
آزمایش فعلی که از سال 2010 در آمریکا استفاده شده است آنزیمی به نام ﺗﺮﯾﭙﺴﯿﻨﻮژن ( trypsinogen) را در خون آزمایش می کند.اما این آزمایش فقط 40 جهش را بررسی می کند در حالیکه بیش از دو هزار نسخه ناشناخته از این جهش وجود دارد. بنابراین درصورت کشف یک جهش شایع، در آن صورت ژنوم کودک برای تایید جهش های کمتر شایع، توالی یابی می شود.روش قبلی غربالگری حدود دو هفته طول می کشید اما این روش جدید سه روز و یا کمتر زمان می برد.
محققان این آزمایش جدید را که جزئیات آن در مجله Molecular Diagnostics منتشر شده است با استفاده از لکه های خونی خشک شده ای ابداع کردند که در زمان تولد نوزاد برای اسناد گرفته می شود.
این روش با استفاده از 190 لکه خونی خشک شده تایید و نشان داده شد که 100 درصد حساس است.
به گزارش ایرنا از خبرگزاری یونایتدپرس، محققان دانشگاه استندفورد امیدوارند که روش های مشابه ای برای آزمایش سریع و دقیق سایر عوارض ژنتیک در نوزادان کشف کنند.
