بیماری های قلبی حاصل جهش ژنتیکی است
بر اساس گزارش های محققان ، دانشمندان موفق شدند جهش ژنتیکی ویژه ای را که ممکن است آغازگر اختلالات عضلانی و قلبی باشد ، کشف کنند . محققان کالج سلطنتی لندن در بررسی های جدید ژنتیکی خود به مطالعه و تجزیه و تحلیل جهش یک ژن به نام Popeye domain-containing one در گورخر ماهی (Zebrafish) پرداخته و دریافتند که این جهش ژنتیکی بر عملکرد عضلات و قلب موثر است .
این ژن نوعی پروتئینی تولید می کند که در پیوستن سلول های عضلانی به یکدیگر و نگهداشتن آن ها در چنین وضعیتی بسیار مهم است . قابل توجه است هنگامی که این ژن جهش پیدا کرد ، بافت های عضلانی به طور قابل توجهی تضعیف شده و آسیب می بینند .
این ژن نوعی پروتئینی تولید می کند که در پیوستن سلول های عضلانی به یکدیگر و نگهداشتن آن ها در چنین وضعیتی بسیار مهم است . قابل توجه است هنگامی که این ژن جهش پیدا کرد ، بافت های عضلانی به طور قابل توجهی تضعیف شده و آسیب می بینند .
لازم به توضیح است که جهش این ژن برای نخستین بار توسط محققان دانشگاه فرارا (University of Ferrara) واقع در ایتالیا و موسسه ژنومیک پکن (Beijing Genomics Institute) شناسایی و کشف شد . این پژوهشگران به بررسی ژنتیک یک خانواده ایتالیایی پرداختند که همه اعضای آن مبتلا به بیماری دیستروفی ماهیچه ای (muscular dystrophy) بوده اند .
دیستروفی ماهیچه ای (muscular dystrophy) یک سلسله از بیماری های بسیار حاد ژنتیکی پیشرونده وابسته به کروموزوم هاست که باعث تخریب یا اختلال در بافت های ماهیچه ای می شود. این وضعیت منجر به تضعیف تدریجی و آسیب عضله اسکلتی (skeletal muscle) ، ایجاد کننده جنبش و هماهنگی ، می شود .
بر اساس مطالعات انجام شده ، این خانواده ایتالیایی از یک بیماری به نام آریتمی قلبی (cardiac arrhythmia) که منجر به اختلال در ضربان قلب می شود ، نیز رنج می برده اند .
توماس برند (Thomas Brand) از محققان این تیم پژوهشی در رابطه با این ژن خاص می گوید : « این نخستین نمونه ای است که نشان می دهد این ژن خاص می تواند مسبب بیماری های قلبی و عضلانی باشد. با توجه به این مساله ، ما نیازمند پیدا کردن این هستیم که آیا این ژن باعث چنین اختلالاتی در این خانواده شده یا اینکه در مفهومی گسترده تر در بین سایر بیماران نیز دیده می شود . »
در خاتمه لازم به توضیح است که این پژوهش ها و نتایج حاصل از آن در آخرین شماره مجله تحقیقات بالینی (Journal of Clinical Investigation) به چاپ رسیده و در دسترس است. برای مشاهده متن کامل پژوهش فوق ؛ اینجا را کلیک کنید .
No tags for this post.
