درمان ناشنوایی با تغییرات ژنتیکی
به گزارش سیناپرس، پژوهشگران در بیمارستان کودکان بوستون موفق شدند برای نخستین بار با کمک ژن درمانی، ناشنوایی ژنتیکی را بهبود بخشند. در این مطالعات جدید، محققان با موفقیت توانستند پروتئین جهش یافته استریوسیلین را در گوش داخلی موش ها جایگزین کنند. این اقدام موجب بهبود کم شنوایی شدید شده و در برخی موارد، آن را به سطح کاملاً طبیعی شنوایی بازگرداند.
در حالی که آزمایش‌ها روی موش ها موفقیت آمیز بود، این تیم تحقیقاتی در حال تدارک آزمایش این تکنیک با ژن استریوسیلین انسانی است. این کار ابتدا با سلول های گوش داخلی که از بیماران مبتلا به کم شنوایی گرفته شده انجام می شود. در صورت موفقیت آمیز بودن، پژوهشگران می تواند برای شروع آزمایش انسانی درخواست دهد.
به گزارش سیناپرس،پروتئین استریوسیلین نقش کوچک اما جدایی ناپذیری در شنوایی ما دارد. برای اینکه بتوانیم صداها را بشنویم، سلول های مویی در گوش داخلی باید با غشای گوش تماس داشته باشند. این بافت در تبدیل صدا به حرکت نقش دارد و این ارتعاشات را به صورت سیگنال هایی برای مغز ارسال می کند. در این روند، استریوسیلین مانند یک تکیه گاه عمل کرده و به سلول های مویی کمک می کند تا در یک بسته منظم بایستند تا نوک آن ها بتوانند غشاء را لمس کند.
دکتر جفری هولت (Jeffrey Holt)، پژوهشگر بیمارستان کودکان بوستون و محقق ارشد این مطالعه درباره روش فوق گفت: اگر استریوسیلین جهش یافته باشد، تماس برقرار نشده و بنابراین سلول های مویی به درستی تحریک نمی شوند. نکته مهم این است که سلول های مویی همچنان قادر به عملکرد باقی می مانند بنابراین پذیرای ژن درمانی هستند. ما فکر می کنیم که این یافته، یک فرصت فوق العاده برای درمان تمام افراد مبتلا به کم شنوایی را فراهم می کند.
هولت در ادامه توضیحاتش افزود: چالشی که ما با آن روبرو بودیم این بود که ژن استریوسیلین برای جا افتادن در ناقل ژن درمانی بسیار بزرگ است. به گزارش سیناپرس، برای حل کردن این موضوع، پژوهشگر ارشد، اولگا شوبینا-اولینیک (Olga Shubina-Oleinik)، راه حلی برای تقسیم ژن به دو بخش و قرار دادن دو نیمه در بخش های جداگانه در ترکیبی از پروتئین ها ارائه کرد.
در ادامه تحقیقات نشان داد که موش ها پس از تغییرات ژنتیکی به صداهای ظریف حساس تر بوده و توانایی بیشتری در تقویت صداهای ملایم و تمایز بین فرکانس های مختلف داشتند.
مترجم: مولود یوسفی
منبع: sciencefocus
