کشف مبنای ژنتیکی بیماری تخریب لکه زرد چشم
به گزارش سیناپرس، در تحقیقی نوین و به لطف کشف علائم ژنتیکی جدیدی برای بیماری ماکولا یا تخریب لکه زرد چشم، پژوهشگران به امکان تشخیص و درمان بهتر این بیماری لاعلاج چشم که وابسته به سن است، نزدیک تر شده اند.
دانشمندان موسسه تحقیقات پزشکی گاروان، دانشگاه ملبورن، موسسه تحقیقات پزشکی منزیس در دانشگاه تاسمانی و مرکز تحقیقات چشم استرالیا، در پژوهشی جدید، سلول های بنیادی را برای ایجاد مدل هایی از سلول های چشم بیمار برنامه ریزی مجدد کرده و سپس DNA و RNA آن ها را تجزیه و تحلیل کردند. آن ها سپس پروتئین های تولیدی این سلول ها را برای مشخص کردن سرنخ های ژنتیکی مورد بررسی قرار داده اند.
بیماری تخریب ماکولا وابسته به سن یا AMD نوعی زوال تدریجی لکه زرد – ناحیه ای در مرکز شبکیه و به سمت پشت چشم – است که منجر به اختلال یا از دست دادن بینایی مرکزی می شود.
علل زمینه‌ای وخامت این بیماری نامشخص هستند، اما عوامل ژنتیکی و محیطی در این امر نقش دارند. عوامل خطر درواقع شامل سن، سابقه خانوادگی و سیگار کشیدن هستند.
در پژوهش جدید، محققان از 79 شرکت کننده مبتلا و غیرمبتلا به مرحله آخر بیماری AMD نمونه های پوستی گرفتند. سپس در یک فرایند پیچیده مهندسی بافت، این سلول‌های پوست برای تبدیل به سلول‌های بنیادی موسوم به سلول‌های بنیادی پرتوان القایی، برنامه‌ریزی مجدد شدند و سپس با سیگنال‌های مولکولی هدایت شدند تا به سلول‌های اپیتلیوم رنگدانه شبکیه تبدیل شوند، یعنی همان سلول‌هایی که تحت تأثیر AMD قرار می گیرند.
به گزارش سیناپرس، سلول های اپیتلیوم رنگدانه، پشت شبکیه را می پوشانند و برای سلامت و عملکرد شبکیه ضروری هستند. انحطاط آن ها با مرگ گیرنده های نوری مرتبط است که نورون های حساس به نور در شبکیه هستند و سیگنال های بینایی را به مغز منتقل می کنند.
در این پژوهش، تجزیه و تحلیل حدود 130 هزار سلول و تعداد زیادی از اصطلاحا امضاهای مولکولی، منجر به شناسایی 43 ژن مرتبط با بیماری فوق شد که کار روی آن ها می تواند درمان های احتمالی را برای بیماری فراهم آورد. کشفی که به گفته متخصصان، حتی امکان درمان های شخصی سازی شده را نیز فراهم می آورد.
قابل ذکر است یافته های ارزشمند این تحقیق در مجله معتبر و پیشروی Nature Communications منتشر شده اند.
ترجمه: محمدرضا دلفیه
