کشف یک جهش ژنتیکی که منجر به مرده زایی می شود
به گزارش سیناپرس، دانشمندان مرکز بیولوژی سرطان مستقر در دانشگاه استرالیای جنوبی کشف کرده اند که یک ناهنجاری در رشد عروق لنفاوی در جنین، منجر به تجمع مایع در قلب، ریه ها و سایر اندام ها می شود.مرکز فوق با همکاری دانشمندان و تیم‌های بالینی بیمارستان زنان و کودکان دانشگاه آدلاید و همچنین پژوهشگرانی از بلژیک، آلمان، ایالات متحده و ایران به این موفقیت دست یافته اند.
پژوهشگران می گویند: مطالعه ژنتیکی فوق که بر روی شش خانواده، با تجربه مرده زایی یا ورم لنفاوی انجام شد، ارتباط میان یک ژن کد کننده پروتئین جهش یافته به نام MDFIC و تجمع مایع در اندام ها و بافت های حیاتی بدن کودکان را آشکارکرد. به گزارش سیناپرس،این کشف برای اولین بار ثابت می کند که پروتئین فوق برای کنترل رشد و تکامل عروق لنفاوی در جنین مهم است.
سیستم لنفاوی، شبکه‌ای از عروق (لوله ها) و گره ها (فیلتر ها و مراکز کنترل) است که در حفظ تعادل مایعات در بافت‌ها و انتقال گلبول‌های سفید ضد عفونی کننده خون در سراسر بدن نقش دارند.
مجریان این تحقیق می گویند: ما تشخیص دادیم که MDFIC مهاجرت سلولی یعنی همان رویداد اولیه مهم در طول تشکیل دریچه های عروق لنفاوی را کنترل می کند.به گزارش سیناپرس، انواع ژنتیکی که ما در مطالعه خود یافتیم، نقش مهم MDFIC که تا کنون ناشناخته بود را در رشد عروق لنفاوی نشان می دهند.
اگر دریچه‌های لنفاوی به درستی تشکیل نشوند، مایع لنفاوی در اندام‌های حیاتی مانند قلب و ریه‌ها جمع شده و باعث بروز مشکلات تنفسی عمده می‌شود که ممکن است منجر به مرده‌زایی یا بیماری مزمن شود.
در این پژوهش، تیم تحقیقاتی پاتولوژی در ابتدا این پیوند ژنتیکی را در یک خانواده استرالیایی پیدا کردند. سپس همکاران بین المللی آن ها در بلژیک، آلمان و ایالات متحده، انواعی از ژن مشابه، یعنی MDFIC، را در چندین بیمار مبتلا به اختلالات لنفاوی مشابه گزارش دادند.
محققان فوق می گویند: این اختلال، یک گروه از اختلالات شدید لنفاوی است که ممکن است منجر به مرده زایی یا بروز بیماری مزمن در کودکان شود. در حال حاضر داروهایی موجودند که می توانند برای درمان این اختلالات مورد استفاده قرار گیرند، هرچند ما باید مطمئن شویم که مسیر درمانی که توسط این داروها طی می شود، همان مسیری است که بر بیماران ما تأثیر می گذارد.
آن ها افزوده اند: حالا با شناسایی علل ژنتیکی این اختلال، گام بعدی ما توسعه داروهای درمانی جدید و موثر برای مبارزه با این بیماری است.
به گزارش سیناپرس، این یافته های تحقیقاتی را مجله معتبر دنیای پزشکی، Science Translational Medicine منتشر کرده است.
ترجمه: سنا دلفیه
