یافته های یک مطالعه جدید نشان داد؛
تحول تشخیص صرع در نوزادان با توالی یابی ژنوم

یافته های یک مطالعه جدید نشان داده است که توالی یابی سریع ژنوم راهی سریع و موثر برای تشخیص صرع نوزادان است، وضعیتی که اگر درمان نشود می تواند منجر به تاخیر در رشد شود.

به گزارش سیناپرس، برخلاف تشنج‌های آشنا که در بیماران صرعی بزرگسالان مشاهده می‌ شود، صرع نوزادی معمولاً به صورت تشنج‌ها و اسپاسم‌های کانونی ظریف، مانند سفتی مختصر پشت یا حرکت چشم به سمت بالا ظاهر می ‌شود. تشنج‌های طولانی ‌مدت درمان ‌نشده می ‌توانند خطرناک باشند و در رشد و تکامل کودک اختلال ایجاد کنند، بنابراین مهم است که این بیماری به موقع تشخیص داده و درمان شود. محققان امیدوارند که یافته های آنها به این معنی باشد که این روش پیشرفته به طور گسترده در دسترس خواهد بود.

صرع نوزادان اغلب به دلایل ژنتیکی ایجاد می شود. در حال حاضر بیش از ۸۰۰ علت ژنتیکی مختلف برای صرع نوزادان شناخته شده است و بسیاری از آنها علائم مشابهی دارند. توالی یابی سریع ژنوم (rGS) روشی سریع برای آزمایش تغییرات در دی ان ای است که می تواند باعث ایجاد یا کمک به یک وضعیت پزشکی شود. یک مطالعه بین‌المللی که توسط مؤسسه تحقیقاتی کودکان مرداک رهبری می ‌شود، اولین مطالعه ‌ای است که توالی یابی سریع ژنوم را به عنوان راهی برای تشخیص سریع صرع جدید در نوزادان بررسی می ‌کند.

کاترین هاول (Katherine Howell) یکی از محققان این مطالعه گفت: تشنج های کنترل نشده در مغز در حال رشد کودک می تواند منجر به نرخ بالای عقب ماندگی های رشدی شود. شناسایی زودهنگام علت می‌ تواند به راهنمایی گزینه‌ های درمانی مانند تغییرات دارویی که می ‌تواند کنترل تشنج را بهبود بخشد، کمک کند. به گزارش سیناپرس،روش‌های آزمایش ژنتیک کنونی اغلب ماه‌ها یا حتی سال‌ها طول می ‌کشد که منجر به از دست رفتن فرصت‌ها می ‌شود.

در اینجا، هاول به آزمایش ژنتیکی به اصطلاح سریع اشاره می کند که می تواند تمام ژن های موجود در دی ان ای (کل اگزوم) یا فقط ژن های مربوط به یک وضعیت پزشکی (اگزوم بالینی) را بررسی کند. این با توالی یابی سریع ژنوم متفاوت است که به تمام دی ان ای افراد و نه فقط ژن ها نگاه می کند.

محققان ۱۰۰ نوزاد را از مورد بررسی قرار دادند. نمونه خون از نوزادان و در صورت امکان از یک یا هر دو والدین بیولوژیکی گرفته شد. پس از تجزیه و تحلیل نمونه ها، پژوهشگران دریافتند که توالی یابی سریع ژنوم دارای نرخ تشخیصی بالای ۴۳ درصد برای صرع نوزادی است. در نتیجه تشخیص با استفاده از توالی یابی سریع ژنوم ، ۵۶ درصد از نوزادان در مطالعه برنامه های درمانی خود را تغییر دادند.

علاوه بر این، محققان دریافتند که توالی یابی سریع ژنوم سه‌گانه شامل تجزیه و تحلیل نمونه‌هایی از والدین و کودک، می ‌تواند یافته‌های تشخیصی ثانویه یا تصادفی را در نوزاد و والدین شناسایی کند. به گفته محققان، یافته‌ها به نیاز به دسترسی بیشتر به فناوری‌های پیشرفته مانند توالی یابی سریع ژنوم برای بهبود درمان بیماران اشاره می ‌کند.

به گزارش سیناپرس، هاول در پایان گفت: ما انتظار داریم توالی ‌یابی سریع ژنوم، نتیجه نوزادان مبتلا به صرع را با ارائه مراقبت‌های فردی، متناسب با علت زمینه ‌ای، در ابتدایی ‌ترین مرحله ممکن، بهبود بخشد. بیش از نیمی از افرادی که در مطالعه ما تشخیص داده بودند، شاهد تغییر درمان خود بودند که یک نتیجه قابل توجه برای این جمعیت آسیب پذیر بود.

شرح کامل این مطالعه در مجله The Lancet Neurology منتشر شده است.

مترجم: مهگل غفاری

No tags for this post.