بیماری لاعلاجی که رنج بی شماری برای والدین دارد

بیماری ‌های مادرزادی متنوعی وجود دارد که باعث عقب ماندگی ذهنی و معلولیت می ‌شوند. یکی از این بیماری ها، سندروم داون است؛ بیماری ژنتیکی که درمان خاصی ندارد و همیشه همراه بیمار است.

به گزارش سیناپرس، سندروم داون به علت ایجاد یک نسخه کپی اضافه کروموزوم 21 ایجاد می شود به همین دلیل به این بیماری تیزومی 21 نیز گفته می شود؛ این اختلال ژنتیکی، به دلیل تقسیم اشتباه سلولی در مراحل ابتدایی تقسیم سلولی تخمک بارور شده ایجاد می ‌شود.

در همه موارد تولید مثل هر دو والدین ژن های خود را به فرزندانشان منتقل می کنند. نیمی از کروموزوم ها از مادر و نیمی از آنها از پدر است. این ژن ها در کروموزوم ها حمل می شوند. هنگامی که سلول های کودک رشد می کنند برای هر سلول 23 جفت کروموزوم دریافت می کند ( در کل 46 کروموزوم) اما در كودكان مبتلا به سندورم داون، يكی از كروموزوم ها به طور صحيح از هم جدا نمی شوند به همین دلیل جنین دارای سندروم داون، به جای داشتن تنها 2 کروموزم 21 (به صورت طبیعی) دارای مقادیر بیشتری از این کروموزوم است.

مبتلایان به این سندروم دچار عقب ماندگی ذهنی و اختلالاتی در رشد جسمی هستند که باید مورد توجه بیشتر و مراقبت های ویژه قرار بگیرند.

سن والدین احتمال بروز سندروم داون را افزایش می دهد

به گفته دکتر محمد صمدیان، متخصص جراحی مغز و اعصاب و ستون فقرات، طبق بررسی ها اگر سن مادر بیش از 30 سال باشد، احتمال بروز سندروم داون در جنین 2 برابر و اگر سن مادر بیش از 35 سال بالاتر باشد، احتمال بروز این سندروم 4 برابر افزایش پیدا می کند. همچنین، در صورتی که سن پدر جین بارداری بالای 40 سال باشد، احتمال بروز سندروم داون در جنین حداقل 2 برابر خواهد شد. در عین حال سابقه وجود سندروم داون در خانواده و نیز داشتن جابه جایی ژنتیک (ترنس لوکاسیون ژنتیک) عوامل موثری در افزایش بروز سندروم داون محسوب می شوند.

استاد جراحی مغز و اعصاب دانشگاه شهید بهشتی تهران در این زمینه اظهارداشت: معاینات دوران بارداری می ‌تواند در تشخیص این بیماری در جنین کمک کننده باشد. همچنین علائمی در بدو تولد مانند صافی اجزای صورت، سر کوچک، زبان برآمده، گردن کوتاه، گوش‌ های کوچک (که حالت طبیعی ندارند)، چشمان نوزاد (به سمت بالا مایل است)، توانایی عضلانی کمتر نسبت به نوزادان سالم نیز می توانند وجود این بیماری را اثبات کنند.

وی عنوان کرده است: در سه ماهه دوم بارداری با استفاده از سونوگرافی آنومالی و غربالگری نشانگر چهارگانه یا کواد (QMS) می توان سندروم داون و سایر ناهنجاری های مغزی و ستون فقرات را در جنین تشخیص داد. این تست ها بین هفته 15 و 20 بارداری انجام می شوند. این تشخیص های در 90 درصد مواقع موفقیت آمیز است.

ضرورت تشخیص ناهنجاری ها با غربالگری سلامت جنین

چندی پیش دکتر شهرزاد هاشمی، فلوشیپ طب مادر و جنین (پریناتولوژی) و عضو تیم پژوهشی پژوهشگاه ابن سینای جهاددانشگاهی با تاکید بر اهمیت غربالگری سلامت جنین به سیناپرس گفت: هم اکنون غربالگری سلامت جنین شامل یک سری ابزارهاست و سلامت جنین با انجام سونوگرافی، آزمایش خون و ژنتیک مورد سنجش و ارزیابی قرار می گیرد. طبق محاسبات انجام شده سالانه حدود 30 هزار نوزاد دارای ناهنجاری می توانند در ایران متولد شوند که ما هم اکنون با انجام غربالگری توانسته ایم از ایجاد 8 تا 9 هزار ناهنجاری پیشگیری کنیم؛ به عبارت دیگر سالانه 8 تا 9 هزار مجوز قانونی برای سقط جنین صادر می شود.

وی افزود: غربالگری تست تشخیصی نیست. در واقع با غربالگری مشخص می شود، کدام از بارداری ها کم خطر و کدامیک پر خطر هستند. غربالگری با انجام سونوگرافی NT و آزمایش خون NIPT انجام می شود. این آزمایش ها ضمن نیاز نداشتن به بستری شدن افراد، عوارض جانبی هم به همراه ندارند و صد در صد می توانند مشخص کنند که فرزند دارای ناهنجاری است یا خیر.

غلبه بر چالش ها با اجرای برنامه های حمایتی و آموزشی

به گفته دکتر داریوش نیکبخت، متخصص و آسیب شناس گفتار و زبان و آناتومیست، هیچ درمانی برای سندروم داون وجود ندارد اما برنامه های حمایتی و آموزشی متنوعی وجود دارد که می تواند به افراد مبتلا به بیماری و خانواده آنها کمک کند. در این برنامه ها، معلمان و متخصصان، آموزش های ویژه ای مانند “مهارت های حسی”، “مهارت های اجتماعی”، “مهارت های کمک به خود”، “مهارت های حرکتی” و “مهارت های زبان و توانایی های شناختی” به خانواده ها ارائه می دهند.

وی عنوان کرده است: افراد مبتلا به سندرم داون اگرچه در اغلب موارد با چالش هایی مانند مشکل قلبی و سرطان خون مواجه هستند و نیاز به محافظت از عفونت های شایع مانند سرماخوردگی دارند اما می توانند بر موانع و چالش ها غلبه کنند و شکوفا شوند لذا ایجاد یک شبکه پشتیبانی قوی از متخصصان با تجربه و درک شدن آنها توسط خانواده و دوستان برای موفقیت افراد مبتلا به سندرم داون و خانواده های آنها بسیار مهم است.

چند توصیه تغذیه ای برای مبتلایان به سندروم داون

مهسا موذن، متخصصی علوم تغذیه دانشکده تغذیه نیز ضمن چند توصیه غذایی برای کودکان مبتلا به این بیماری گفت: اگرچه تغذیه با شیر مادر به این بیماری مادر توصیه می شود اما بسیاری از نوزادان مبتلا به این سندروم با شیر خشک تغذیه می شوند. اغلب مصرف غذای جامد نیز در این کودکان به دلیل تاخیر در تکامل عملکرد دهانی به تاخیر میفتد؛ اگر کودک کنترل سر ضعیفی داشته باشد یا هنوز قادر به نشستن نباشد، امکان دارد آغاز غذا به صورت جامد در ۶ ماهگی نباشد. همچنین به دلیل ناهنجاری های گوارشی در ۸ تا ۱۲ درصد از نوزادان مبتلا به سندروم داون، این نوزادان اغلب نیاز به تغذیه از طریق معده دارند.

وی افزود: کودکان مبتلا به سندروم داون و همه کودکانی که توان عضلانی پایینی دارند به دلیل مصرف انرژی کمتر از معمول، در معرض خطر افزایش وزن هستند. در این کودکان همچون سایر کودکان، پیروی از یک برنامه غذایی منظم شامل سه وعده غذایی و دو تا سه میان وعده غنی از مواد مغذی و همچنین پرهیز از غذاهایی با مقادیر بیش از حد چربی و قند، خودداری از مصرف نوشیدنی های پرکالری و افزایش فعالیت بدنی توصیه می شود.

وی اظهارداشت: اغلب کودکان مبتلا به سندروم داون به دلیل توان عضلانی کمتر و فعالیت بدنی کم دچار یبوست می شوند. این مشکل با کمبود فیبر و مایعات در رژیم غذایی تشدید می شود. رفع یبوست در این افراد باید شامل تامین فیبر(میوه ها، سبزی ها، غلات سبوس دار، حبوبات و مغزها) و مایعات کافی( با تاکید بر مصرف آب) باشد. در صورتی که فرد از ابتدا رژیم کم فیبر مصرف می کند، این منابع غذایی باید به تدریج به رژیم غذایی شان افزوده شود.

گزارش: فرزانه صدقی

No tags for this post.