جهشی جدید در سندرم ژنتیکی BBS

سندرم باردت-بیدل (BBS) یک وضعیت ژنتیکی نادر است که با طیف وسیعی از نشانه‌های اصلی و فرعی مانند مشکلات یادگیری، چاقی، دیستروفی سلول‌ها، پلی داکتیلی، ناهنجاری تناسلی و مشکلات کلیوی، تشخیص داده می‌شود. علاوه براین، نشانه‌های دیگری نظیر تأخیر در صحبت، دیابت، ناهنجاری دندانی، بیماری قلبی مادرزادی، آتاکسیا و ناشنوایی، نیز در این بیماری گزارش شده‌اند.

معمولاً BBS می‌تواند با حضور حداقل چهار ویژگی اصلی و یا ترکیب سه ویژگی اصلی و حداقل دو ویژگی فرعی، تشخیص داده شود. همچنین وقوع BBS در بین جمعیت‌های مختلف، متغیر است و در نواحی با سطح بالای قوم‌وخویشی، افزایش می‌یابد.

سندرم باردت-بیدل (BBS) یک وضعیت ژنتیکی نادر است که با طیف وسیعی از نشانه‌های اصلی و فرعی مانند مشکلات یادگیری، چاقی، دیستروفی سلول‌ها، پلی داکتیلی، ناهنجاری تناسلی و مشکلات کلیوی، تشخیص داده می‌شود.

امروزه، توالی یابی به شیوه NGS یکی از استراتژی‌های مورد علاقه برای نسل‌شناسان پزشکی است تا ژن‌ها را در کل ژنوم به‌خوبی غربال کنند. در همین خصوص، محققینی از دانشگاه تبریز، دانشگاه علوم پزشکی جندی‌شاپور اهواز و آزمایشگاه ژنتیک نور این شهر، مطالعه‌ای را انجام داده‌اند که در آن ژن بیماری BBS از طریق تکنولوژی NGS شناسایی شده است.

در این تحقیق، یک دختر ایرانی با نشانه‌هایی از BBS شناسایی شده است. NGS هدفمند که برای این تشخیص استفاده‌شده، توانسته یک جهش هتروزیگوس ترکیبی جدید را در این خصوص شناسایی کند.

بیمار فوق، یک دختر 13 ساله ایرانی بود که برای چاقی و نابینایی به کلینیک ژنتیک پزشکی نور مراجعه کرد. او فرزند اول یک ازدواج خانوادگی بود. والدین و برادر کوچکش سالم بودند.

محققین، همه اعضای خانواده که برای دنبال کردن پایه جهش، مؤثر بودند ازجمله والدین و برادر و خانواده دایی او را موردمطالعه قرار دادند. بدین منظور، نمونه خون (5 میلی‌لیتر) از هر شرکت‌کننده گرفته شد و دی ان ای ژنومیک از نمونه‌های خون استخراج شد. سپس برای تعیین جهش‌های دی ان ای از تکنولوژی NGS هدفمند استفاده شد.

بر اساس نتایج حاصل از این آزمایش‌ها، درمجموع، 22 تغییر ژنتیکی آشکار شدند که یکی از آن‌ها جدید بود. محققین در تحلیل جهش، پیش‌بینی کردند که یکی از جهش‌ها، در محدوده BBS12 قرار گرفته است.

به گفته دکتر مریم طهماسبی بیرگانی، محقق ژنتیک پزشکی دانشگاه علوم پزشکی جندی‌شاپور اهواز و همکارانشان: «ما متوجه شدیم که دختر موردمطالعه، یک هتروزیگوت ترکیبی از دو متغیر بود که هرکدام از یکی از والدین به ارث رسیده بودند. البته باید تأکید شود که مطالعات پیشین بر روی بیماران BBS ایرانی ازجمله مطالعه ما، اندازه نمونه محدودی دارند که ممکن است به دلیل شیوع بسیار کم بیماری در این جمعیت باشد، اگرچه برای جمعیت ایران اطلاعاتی موجود بود».

طهماسبی بیرگانی و همکارانش می‌افزایند: «با توجه به این‌که برخی استان‌های ایران مانند خوزستان، نرخ بالاتری در ازدواج فامیلی دارند، طراحی پنل جهش مختص جمعیت برای بیماری‌های ژنتیکی به‌خصوص برای آن‌هایی که الگوی وراثتی دارند، به‌شدت توصیه می‌شود».

آن‌ها عقیده دارند: «درنهایت، بر اساس یافته‌های پژوهش ما، ناهمگنی آللی و مکانی بیماری‌هایی مانند BBS بر فواید تکنولوژی NGS برای تأیید تشخیص‌های بالینی، تأکید می‌کند».

این یافته‌ها در نشریه انگلیسی‌زبان جهاد دانشگاهی، Cell Journal که توسط پژوهشگاه رویان مدیریت می‌شود، به چاپ رسیده‌اند.

گزارش: دکتر محمدرضا دلفیه

منبع: Cell Journal

No tags for this post.