جهش جدید ژنی در نوعی بیماری کورکننده پسران
بیماری نوری یا ND، یک اختلال مربوط به کروموزوم جنسی X است که فرزندان پسر را با توسعه مشکلی به نام لوکوکورئای دوطرفه (BL) در دوران جنینی و یا حتی هنگام تولد، تحت تأثیر قرار می‌دهد. BL، به دنبال گسترش غیرطبیعی سلول‌ها یا اصطلاحاً دیسپلازی شبکیه چشم اولیه رخ می‌دهد و باعث جدایی شبکیه و خونریزی می‌شود. این بیماری تقریباً همیشه، منجر به کوری می‌شود و به‌غیراز علائم چشمی مادرزادی، فرد مبتلا ممکن است دچار کاهش شنوایی پیش‌رونده نیز بشود.
ND ازنظر ژنتیکی، همگن است و توسط جهشی در ژن NDP که در کروموزوم Xp11.3 قرارگرفته و کار کدینگ پروتئین norrin با 133 اسیدآمینه را انجام می‌دهد، ایجاد می‌شود.
بیماری نوری یا ND، یک اختلال مربوط به کروموزوم جنسی X است که فرزندان پسر را با توسعه مشکلی به نام لوکوکورئای دوطرفه (BL) در دوران جنینی و یا حتی هنگام تولد، تحت تأثیر قرار می‌دهد.
مطالعات مربوط به غربالگری ژنNDP برای علت‌یابی بروز احتمالی این بیماری، در کشورهای زیادی گزارش شده است. اما طبق گفته محققین ایرانی، در این خصوص، هیچ گزارشی در مورد جهش در NDP در بیماران ایرانی گزارش نشده است.
اما اخیراً در پژوهشی که نشریه Cell (Yakhteh) جهاد دانشگاهی به انتشار نتایج آن پرداخته است، جهشی جدید در ژن NDP در یک خانواده ایرانی یافت شده است.
این نتایج که توسط بررسی‌های چشم‌پزشکی و آزمایش ژنتیکی پیش از تولد توسط CVS، تأیید شده‌اند، توسط محققینی از سازمان بهزیستی اهواز، دانشکده علوم پزشکی شوشتر، دانشگاه علوم پزشکی جندی‌شاپور اهواز، دانشگاه علوم پزشکی شهید بهشتی و دانشگاه آزاد اسلامی شوشتر گزارش شده‌اند.
در این مطالعه، مشخص شد که یک خانواده با 27 عضو در سه نسل، عضوی با نشانه‌های کلاسیک این بیماری دارد. شخص مورد نظر، یک پسر 5 ساله است که از زمان کودکی از هر دو چشم نابیناست.
طبق بررسی‌ها، در این خانواده اگرچه 4 عضو بیمار، دارای بهره هوشی نرمال هستند، اما 3 عضو دارای عقب‌ماندگی ذهنی هستند. شش عضو دیگر این خانواده که تحت تأثیر بیماری هستند، با توجه به بررسی‌های بالینی و چشم‌پزشکی، بیماری نوری دارند. نوع وراثت در این خانواده از نوع وابسته به کروموزوم X است.
محققین برای بررسی جهش‌های احتمالی، نمونه خون این افراد را گرفته و نمونه‌های DNA بیمار مشخص‌شده، خواهر و 
برادرانش، مادرش را در کنار 200 فرد خارج از این خانواده به‌عنوان گروه کنترل تحلیل کردند.
فریده قنبری مرداسی، محقق دانشکده مامایی دانشکده علوم پزشکی شوشتر و همکارانشان در این پژوهش می‌گویند: «جهش شناسایی‌شده در شخص مورد بررسی که ND کلاسیک دارد، متغیر درون خانوادگی با ظاهر علائم التهاب چشم را نشان می‌دهد. توالی DNA نیز نشان می‌دهد که بیمار و برادرش برای جهش، همجواری دارند و مادر آن‌ها نیز ناقلی هتروزیگوت است. این در حالی است که تحلیل روی 200 فرد کنترل سالم، عدم وجود هرگونه جهشی را در ژن مذکور نشان داد».
به گفته این محققان: «این مطالعه، اولین غربالگری ژنتیکی و تشخیص پیش از تولد بیماری نوری در یک خانواده ایرانی است. انجام این تحقیق، اهمیت غربالگری NDP را برای تشخیص بالینی بیماری نوری برای شناسایی به ارث رسیدن از موردهای پراکنده نشان می‌دهد و بیانگر آن است که ارائه چنین اطلاعاتی به زوج‌های پرخطر به‌منظور تشخیص قبل از تولد در ایران ضروری است».
گفتنی است، نشریه Cell (Yakhteh) که گزارش علمی و فنی این تحقیق را منتشر نموده، از نشریات بین‌المللی و انگلیسی‌زبان پژوهشگاه رویان جهاد دانشگاهی است.
گزارش: دکتر محمدرضا دلفیه
منبع: Cell journal (Yakhteh)
No tags for this post.
