حباب عمر پسران حبابی سالم می‌ماند
مقامات گلاکسو که بزرگترین داروساز بریتانیا است، می‌گویند از زمان تایید داروی Strimvelis توسط مقامات بهداشتی اتحادیه اروپا در سال 2016 چهار نفر را با آن درمان کردهاند. بیماری پسر حبابی نام رسانه‌ای نوعی بیماری نادر ژنتیکی است که برگرفته از نام یک فیلم سینمایی است. این بیماری بر اثر چندین جهش ژنتیکی رخ داده و باعث نقص گسترده و ترکیبی سیستم ایمنی بدن بیماران میشود.
این بیماری که نام علمی آن «کمبود شدید و ترکیبی ایمنی» است، یک اختلال نادر ژنتیکی است، که به وسیله وجود اختلال در تولید سلول‌های ایمنی T و B شناخته میشود. سلول‌های Tیا لنفوسیت‌های T سلول‌های سیستم ایمنی هستند، که در بدن به طورمستقیم به سلول‌های آلوده ویروسی یا سرطانی حمله می‌کنند. سلول‌های B یا لنفوسیت‌های B هم وظیفه تولید پادتن در مقابل ویروس‌ها را بر عهده داشته و بخشی از سیستم دفاع اختصاصی در مقابل بیماری هستند. نبود این دو سلول ایمنی اصلی باعث میشود، افراد دچار به این اختلال ژنتیکی، توانایی مقابله با هیچ بیماری و ویروسی را نداشته باشند و ساده‌ترین عفونت‌ها و ویروس‌ها برای آن‌ها مرگبار باشد.
در نتیجه آن‌ها ناچارند بیشتر عمر معمولاً کوتاهشان را در یک حباب عاری از هرگونه پاتوژن عامل بیماری‌زا بگذرانند و به همین جهت بیماری آن‌ها به بیماری پسر حبابی مشهور شده است.
حالا این درمان که دستورالعمل آن تنها یکبار برای بیمار به کار می‌رود و پتانسیل درمان این بیماری بسیار نادر را دارد، به Strimvelis مشهور شده و دومین داروی ژن‌درمانی است که در سراسر جهان مجوز تولید و استفاده گرفته است.
در حالی که ژن‌درمانی دریچه جدیدی به روی درمان بیماری‌های ژنتیکی و بسیاری از بیماری‌های دیگر را بعد از دهه‌ها چالش و تلاش گشوده است، چشم‌اندازهای اقتصادی و قیمت این درمان‌ها نامشخص است. اکثر این درمان‌ها به شدت اختصاصی بوده و فرآیندها و دستورالعمل‌های پیچیده و پر هزینه‌ای را شامل می‌شوند.
گلاکسو می‌گوید دو بیمار دیگر هم به زودی به وسیله این روش درمان خواهند شد که در حال حاضر تنها در بیمارستانی در میلان قابل اجرا است. درمان فعلی این بیماری شامل پیوند سلول‌های بنیادین است و در همه موارد پاسخگو نیست. در بسیاری از موارد هم یافتن اهدا کننده همسان با فرد گیرنده پیوند بسیار دشوار است.
از میان 7 فرد بیماری که در درمان بالینی آزمایشی شرکت کردهاند، 5 تای آن‌ها 4 ماه بعد از درمان، دارای سیستم ایمنی شدند و نیازی ندارند که دیگر در یک محیط ایزوله زندگی کنند. 4 تای این بیماران شروع به ساخت سرم ایموگلوبین یا آنتی‌بادی در بدنشان کردهاند و در یکی از آن‌ها غلظت سرم به حدی رسیده که دریافت داروهای کمکی آنتی بادی متوقف شده و واکسن دریافت کرده است.
حالا شواهد نشان می‌دهد، هفتمین بیمار، که یک بچه دوماهه است و به این روش درمانی پیوسته، ساخت و ساز سیستم ایمنی‌اش را آغاز کرده است. این بیماری به دلیل جهش در ژنIL2RG پدید می‌آید و در روش درمانی به کار گرفته شده، از یک ویروس برای حمل نسخه سالم ژن و جایگزین کردنش در بدن استفاده شده است.
No tags for this post.
سلام. خیلی خبر عالی ای بود. ممنونم