تالاسمی یک نوع اختلال خونی محسوب می شود که در آن به دلیل وجود زنجیره معیوب هموگلوبین، گلوبول های قرمز خون به میزان کافی تولید نمی شود. این بیماری فاقد روش درمانی قطعی بوده و تنها از طریق بالا بردن آگاهی عمومی می توان از تعداد مبتلایان به این عارضه کاست.
به گزارش سیناپرس، تالاسمی یک بیماری وراثتی است که منجر به کمبود گلوبول های قرمز خون می شود. چرخه عمر مفید گلبول های قرمز خون در حالت عادی 120 روز است که این میزان عمر مفید در بیماران مبتلا به تالاسمی کاهش پیدا کرده و به همین دلیل این افراد از عوارض ناشی از کمبود گلوبول های قرمز رنج می برند. این مساله اصلی ترین دلیل نیاز مبرم بیماران تالاسمی به تزریق خون محسوب می شود.
دو نوع اصلی تالاسمی، نوع آلفا و بتا هستند که بر اساس نام زنجیره های پروتئینی سازنده هموگلوبین نرمال انتخاب شده اند. ژن های هر نوع تالاسمی از پدر و مادر به فرزندان منتقل می شود. تالاسمی آلفا و بتا، دارای انواع وخیم و خفیف هستند از منظر پزشکی، تالاسمی آلفا زمانی اتفاق می افتد که یک یا بیشتر از چهار ژن لازم برای ساخت زنجیره ی گلوبین آلفا از هموگلوبین وجود نداشته یا در شرایط عادی نباشند. تالاسمی بتا نیز زمانی اتفاق می افتد که یک یا هر دو ژن لازم برای ایجاد زنجیره ی گلوبین بتا هموگلوبین در حالت عادی نباشد. شدت این بیماری به تعداد ژن های غیر عادی و آسیب دیده بستگی دارد.
این بیماری، یک عارضه ژنتیکی محسوب شده که در آن ژن حاوی کدهای سازنده هموگلوبین (که وظیفه انتقال اکسیژن به بافت ها و اندام را بر عهده دارد) در فرد معیوب شده و دچار اختلال می شود. هموگلوبین از دو زنجیره آلفا و بتا تشکیل شده و هر گونه نقص در ژن های این زنجیره ها، سبب ایجاد اختلالات و ناهنجاری هائی شده که در نهایت سلول های گلبول قرمز فرد دچار مشکل می شوند.
پژوهش ها نشان می دهد که در صورت وجود بیماری تالاسمی در پدر، مادر یا هر دوی آن ها، شانس انتقال این ژن معیوب به فرزندان بسیار بالا خواهد بود. بر اساس ویژگی های وراثتی، تالاسمی به دو نوع مجزا تقسیم می شود:
- تالاسمی عمده یا ماژور Thalassemia major : در صورت ابتلا پدر و مادر به تالاسمی، فرزندان دچار این نوع از تالاسمی می شوند.
- تالاسمی خفیف یا مینور Thalassemia minor : معمولا در صورت ابتلای یکی از والدین به تالاسمی، این نوع از بیماری در کودکان ظاهر می شود.
علائم تالاسمی به دلیل کمبود هموگلوبین و گویچه های قرمز خون رخ داده و عموما شامل عوارضی از جمله کاهش سطح اکسیژن در برخی اعضای بدن می شود. در افرادی که دچار نوع مینور هر یک از انواع تالاسمی هستند، هیچ عارضه و علامتی دیده نشده و این افراد می توانند به طور عادی به زندگی خود پرداخته و تنها باید احتیاط کنند که با اشخاص مبتلا به تالاسمی ازدواج نکنند.
مهمترین نشانه های بیماران مبتلا به تالاسمی ماژور عبارتند از: خستگی دائمی و کاهش قدرت بدن، تغییر رنگ پوست و زردی چهرهف بزرگ شدن شکم که ناشی از تغییر اندازه طحال و کبد بیمار است، اختلال در رشد استخوان ها و تغییر در رنگ ادرار بیمار که معمولا به صورت تیره رنگ گزارش می شود.
خوشبختانه طی سال های اخیر مطالعات متعددی در این زمینه انجام شده و پژوهشگران استرالیائی دانشگاه نیو ساوت ولز در مطالعات خود موفق به شناسائی روشی جدید شده اند که طی آن با ایجاد تغییر در ساختار دی ان ای گویچه های قرمز خون افراد مبتلا به تالاسمی و کم خونی، می توان ظرفیت انتقال اکسیژن را در این افراد بالا برد.
در این روش ایجاد تغییر در یکی از کدهای موجود در دی ان ای گویچه های قرمز خون انسان، می تواند نقشی مهم و تاثیر گذار در بهبود بیماری های کم خونی شامل تالاسمی و آنمی داشته باشد.
همزمان با این مطالعه، پژوهش های جدید تیمی از محققان اسپانیائی نیز منجر به ارائه روشی شده است که نیاز افراد مبتلا به تالاسمی و کم خونی را به انتقال خون کاهش می دهند. نتایج این آزمایش ها روی موش های آزمایشگاهی امیدوار کننده بوده و دانشمندان باید این روش را روی انسان نیز بررسی کنند.
تیمی از پژوهشگران دانشگاه علوم پزشکی مازندران نیز در مطالعات خود به بررسی تاثیرات جانبی تزریق خون به بیماران تالاسمی پرداخته و دریافتند در تالاسمی کاهش ساخت هر کدام از زنجیرههای گلوبین، موجب به هم خوردن نسبت میان زنجیرههای آلفا و بتا شده و رسوب زنجیرههای جفت نشده در گلبولهای قرمز آغاز مشکلات بیماران تالاسمی است.
پیشگیری و درمان
معمولا رایج ترین موارد مداوا و معالجه بیماران مبتلا به تالاسمی عبارتند از:
- انتقال و تزریق خون و فرآورده های خونی
- درمان کی لیت آهن یا Iron chelation therapy
- درمان های تکمیلی Supplement
- پیوند سلول های بنیادی
معمولا افراد مبتلا به تالاسمی تا پایان عمر خود نیازمند تزریق خون هستند که این موضوع علاوه بر ایجاد درد فیزیکی دائمی برای آن ها، ضربه های روحی شدیدی نیز بر این افراد وارد کرده و این پروسه انتقال دائمی خون سبب ایجاد عوارضی مانند تجمع اهن در بدن و بروز بیماری های کبدی و قلبی می شود.
البته به تازگی استفاده از سلول های بنیادی و پیوند مغز استخوان به عنوان روشی قطعی برای درمان تالاسمی ارائه شده که در برخی افراد موثر بوده و می تواند مشکل ان ها را کاملا حل کند.
متاسفانه بیماری تالاسمی قابل پیشگیری نبوده و تنها راه کنترل آن، انجام آزمایش های غربالگری پیش از ازدواج و پیشگیری از تولد نوزادان مبتلا به نوع مازور آن است. اگر دو فرد دارای تالاسمی مینور با یکدیگر ازدواج کنندف فرزند ان ها به نوع ماژور و حاد این بیماری مبتلا خواهد شد.
باورهای غلط در رابطه با تالاسمی
با تزریق دائمی خون می توان تالاسمی را مهار کرد: این باور اشتباه بوده و پزشکان عموما در تلاش هستند تا حد امکان از تزریق خون به بیماران مبتلا به کم خونی اجتناب کنند زیرا عوارض ناشی از انتقال خون در انسان بسیار زیاد است و تزریق خون بیشتر در موارد اضظراری و خونریزی حاد باید استفاده شود.
من تالاسمی مینور دارم پس حتما فرزندانم نیز به این بیماری مبتلا خواهند شد: این باور اشتباه بوده و تنها در صورت ازدواج دو فرد مبتلا به تالاسمی با یکدیگر، احتمال ابتلای فرزندان ان ها به تالاسمی افزایش پیدا می کند.
تالاسمی قابل انتقال است: بیماری تالاسمی یک اختلال ژنتیکی است و تنها از طریق والدین به فرزندان منتقل می شود؛ بنابراین هیچ خطری بر اثر تماس با افراد بیمار، سایرین را تهدید نمی کند.
گزارش: مریم عالمی