پژوهشگران سوئدی در مطالعهای تازه، سرنخهای مهمی درباره علت یکی از شایعترین ناهنجاریهای مادرزادی قلب پیدا کردهاند؛ یافتهای که میتواند مسیر تشخیص و ارزیابی ریسک این بیماری را متحول کند.
به گزارش سیناپرس، این تحقیق که توسط محققان دانشگاه صنعتی سلطنتی KTH و انستیتو کارولینسکا انجام و در نشریه Nature Communications منتشر شده، نشان میدهد؛ تغییرات نادر در DNA طی دوران جنینی میتواند به بروز عارضهای به نام bicuspid aortic valve منجر شود.
در حالت طبیعی، دریچه آئورت قلب دارای سه لَت (یا لَبه) است که جریان خون را تنظیم میکنند. اما در این بیماری، دریچه تنها دو لَت دارد؛ نقصی که میتواند در ادامه زندگی مشکلات جدی ایجاد کند.
به گفته پژوهشگران، افراد مبتلا به این عارضه اغلب با عوارضی مانند تنگی دریچه یا گشادشدگی آئورت مواجه میشوند و بیش از نیمی از آنها در طول زندگی به جراحی نیاز پیدا میکنند.
نکته مهم این پژوهش، کشف تعداد بسیار بیشتری از ژنهای مرتبط با این بیماری است. محققان اعلام کردند؛ تعداد ژنهای بالقوه مرتبط با این نقص، تقریباً ۳۰ برابر بیشتر از برآوردهای قبلی است.
برخلاف تحقیقات گذشته که عمدتاً روی ژنهای تولیدکننده پروتئین تمرکز داشتند، این مطالعه توجه خود را به بخشهای «تنظیمی» DNA معطوف کرده است؛ بخشهایی که مانند کلیدهای روشن و خاموش، فعالیت ژنها را در مراحل اولیه رشد کنترل میکنند.
برای این منظور، دانشمندان از روشی پیشرفته برای بررسی ساختار سهبعدی DNA در سلولها استفاده کردند. نتایج نشان داد جهشهای نادر در این نواحی تنظیمی، نقش مهمی در ایجاد این بیماری دارند.
نکته جالب این است که اگرچه این جهشها در هر بیمار متفاوت بودند، اما همگی بر مجموعهای از ژنهای کلیدی که در شکلگیری دریچه قلب جنین نقش دارند، تأثیر میگذاشتند. این یعنی مسیرهای زیستی مشترکی در بروز بیماری دخیل هستند.
از دیگر یافتههای قابل توجه این تحقیق، امکان ردیابی این اختلالات حتی در بزرگسالی است. به گفته محققان، بافتهای بدن در سنین بالا هنوز نشانههایی از اختلالاتی را که در دوران جنینی رخ دادهاند، در خود حفظ میکنند؛ موضوعی که میتواند به مطالعه بهتر بیماریهای مادرزادی کمک کند.
پژوهشگران امیدوارند این نتایج، در آینده به بهبود روشهای شناسایی افراد در معرض خطر و توسعه راهکارهای درمانی مؤثرتر برای بیماریهای قلبی مادرزادی منجر شود.
مترجم: مهگل غفاری