پیش‌بینی بیماری‌ها براساس نقشه ژنتیکی نوزادان
اگر روزی بتوانید بلافاصله بعد از تولد از آینده سلامت فرزندان و بیماری‌های احتمالی که می‌تواند در بزرگسالی سلامت او را در معرض خطر قرار دهد مطلع شوید، حاضر هستید از این امکان استفاده کنید یا این‌که ترجیح می‌دهید با هر موضوعی در زمان خودش مواجه شوید و چاره‌ای بیندیشید؟
پزشکان بیمارستان بوستون برای نخستین بار توالی ژن ها در نوزادان تازه متولد شده را مورد بررسی قرار می دهند تا بتوانند ارزیابی از مزیت ها و معایب احتمالی این دستاورد بزرگ در حوزه پزشکی را داشته باشند. بسیاری از پدر و مادرها در آینده ای نه چندان دور می توانند از چنین امکانی به انتخاب خود بهره مند شوند. دستیابی به امکاناتی برای اطلاع از اختلالاتی که ممکن است نوزاد تازه متولد شده در آینده با آن مواجه شود رویداد مهمی در حوزه علم پزشکی است. والدین با بدست آوردن اطلاعاتی درباره سلامت فرزندشان می توانند برای تضمین سلامت آینده آنها بهتر تصمیم بگیرند.
در جستجوی نشانه های بیماری
گروهی از پزشکان و محققان بوستون آمریکا قصد دارند بزودی پروژه ای را با عنوان BabySeq به اجرا درآورند. در این طرح تحقیقاتی توالی ژنوم یا مجموعه ژن های نوزاد تازه متولد شده تعیین می شود و به این ترتیب می توان از این اطلاعات برای جستجوی نشانه هایی از بیماری هایی استفاده کرد که نخستین علائم و نشانه های آن در سنین کودکی بروز پیدا می کند.
سال های گذشته پیشرفت های چشمگیری در زمینه تشخیص بیماری ها به دست آمده است. پروفسور رابرت گرین از اساتید دانشگاه هاروارد و مجری این طرح تحقیقاتی با تاکید بر این موضوع می افزاید: اکنون ما به فناوری ای دسترسی داریم که می توانیم با استفاده از آن سلامت افراد و بیماری هایی را که ممکن است در سال های آینده با آن مواجه شوند مورد بررسی قرار دهیم، اما با توجه به موضوعاتی که پیرامون آن مطرح شده بود نمی توانستیم از آن استفاده کنیم.
اکنون پزشکان برای بیش از 30 بیماری قابل درمان، نوزادان تازه متولد شده را از طریق آزمایش های پزشکی متعارف تحت بررسی و کنترل قرار می دهند. خانم های باردار می توانند از طریق انجام آزمایش خون احتمال خطر انتقال این بیماری ها به جنین را بررسی کنند. آن دسته از افرادی که در معرض خطر بیشتری هستند می توانند از روش های تشخیصی دیگری مانند آمینوسنتز هم استفاده کنند تا از امکان وجود ناهنجاری های کروموزمی در جنین مطلع شوند، اما در این طرح تحقیقاتی نوزادان بلافاصله بعد از تولد به منظور بررسی 1700 ژن کدکننده پروتئین ها در بدن تحت کنترل قرار می گیرند. بین این ژن ها و خطر ابتلا به بیماری هایی که از ابتدای کودکی نشانه های آن ظاهر می شود، ارتباط مستقیمی وجود دارد.
یکی از این بیماری ها سندرم یا نشانگان آشر است که به ناشنوایی و از دست دادن تدریجی بینایی منجر می شود. همچنین می توان براساس این اطلاعات جهش های ژنتیکی که می تواند به بروز بیماریی هایی مانند FAP یا فامیلیا پولیپوزیز آدنومتوز در سنین بالاتر دوره کودکی یا حتی در دوره بزرگسالی مربوط می شود را نیز بررسی کرد. در این بیماری در روده بزرگ پولیپ هایی ایجاد می شود که می تواند سرطانی شود.
در شرایط معمول کودکانی که در بدو تولد سالم باشند از نظر ابتلا به چنین بیماری هایی مورد بررسی و سنجش قرار نمی گیرند؛ مگر این که از نظر ابتلا به چنین بیماری هایی سابقه خانوادگی داشته باشند. در این طرح محققان توالی ژن ها در 240 کودک بستری در بخش مراقبت های ویژه بیمارستان بوستون و 240 نوزاد سالم را مورد بررسی و مطالعه قرار داده اند.
آمادگی بهتر والدین در مواجهه با بیماری
سه سال پیش گروهی از محققان نشان دادند می توان با استفاده از DNA جنینی که در گردش خون مادر وجود دارد، توالی ژن های جنین را مشخص کرد. اگرچه در بیمارستان ها و مراکز درمانی هنوز از این روش استفاده نمی شود، اما از نظر علمی انجام چنین کاری شدنی است. اگرچه هنوز از نظر اخلاقی محدودیت هایی در این زمینه وجود دارد، اما این گروه از محققان پس از اخذ مجوزهای لازم، در آینده ای نزدیک این طرح را در بیمارستان کودکان بوستون به اجرا در خواهند آورند. در این مرحله طرح مذکور به طور آزمایشی اجرا می شود، سپس در بسیاری از مراکز درمانی و بیمارستان های دیگر امکان استفاده از این روش وجود خواهد داشت.
پزشکان امیدوارند بتوانند از این روش به منظور به دست آوردن فهم بهتری از جهش های ژنتیکی تاثیرگذار در ابتلا به بیماری های خاص و ژن هایی که در مواجه شدن با بیماری های لاعلاج در دوران کودکی تاثیرگذار است، استفاده کنند. در چنین شرایطی اطلاع از چنین هشدارهایی پیش از بروز نشانه های بیماری به والدین کمک می کند از آمادگی بهتری در درمان بیماری برخوردار باشند. البته این دستاورد بسیار مهم در حوزه پزشکی یعنی تعیین توالی ژن ها به منظور اطلاع از بیماری هایی که نوزاد در سال های آینده به آن مبتلا می شود فقط به بیماری هایی محدود می شود که در سال های اولیه دوران کودکی ظاهر می شود و قرار نیست دانشمندان و محققان با این روش به دنبال نشانه هایی از بیماری های دوران سالمندی یا بیماری های مرتبط با سن مانند آلزایمر و سرطان سینه باشند.
پس از پایان فرآیند تعیین توالی ژن ها و کامل شدن این فرآیند، یک پزشک متخصص ژنتیک با همکاری یک مشاور ژنتیک نتیجه تجزیه و تحلیل داده های حاصل از تعیین توالی ژن های نوزاد را برای والدین او به طور خلاصه بیان می کند و بر این اساس هر کودک می تواند یک نسخه از این یافته ها را به عنوان راهنمای مراقبت های پزشکی در آینده در اختیار داشته باشد. این گروه کودک، والدین و پزشکی را که قرار است کودکی تحت نظر او باشد برای دست کم پنج سال تحت نظر قرار می دهد.
در پایان این طرح تحقیقاتی والدین بنا به درخواست خود می توانند اطلاعات خام اولیه استخراج شده از تعیین توالی ژن های کودکشان را در اختیار داشته باشند. البته پزشکان بر این باورند که اساسا نباید چنین اطلاعاتی را در اختیار خانواده ها قرار داد، زیرا ممکن است این اطلاعات به طور نادرست تفسیر شود که در این شرایط می تواند با ایجاد نگرانی هایی برای خانواده همراه باشد.
چالش های اخلاقی پیش رو
یکی از سوالاتی که ممکن است مطرح شود این که آیا با استفاده از چنین روشی می توان به اطلاعاتی درباره ویژگی ها و توانمندی های کودکان دست یافت؟ پروفسور رابرت پلومین، از اساتید و متخصصان ژنتیک رفتاری در کالج کینگ لندن بر این باور است که داده های حاصل از این روش نمی تواند دربردارنده اطلاعات اینچنینی باشد. در حقیقت تعیین توالی ژن ها در نوزادان نمی تواند راهکاری برای دستیابی به اطلاعاتی درباره هوش و توانمندی ها یا استعداد های یک کودک در یک حوزه بخصوص مانند موسیقی باشد. از مهم ترین ویژگی هایی که ریشه ژنتیکی دارد می توان به قد و وزن افراد اشاره کرد. بنابراین شاید بتوان با استفاده از این اطلاعات، برای مثال احتمال مواجه شدن با مشکل اضافه وزن را در کودکی پیش بینی کرد تا بر این اساس والدین او بتوانند رژیم غذایی و سبک زندگی فرزندشان را با دقت بیشتری تحت نظر قرار دهند.
به گفته این محقق اگرچه درباره این روش یعنی ترسیم نقشه ژنتیکی کودکان با هدف پیش بینی بیماری ها اما و اگرهای بسیاری مطرح است، اما بدون تردید این روش نیز مانند بسیاری از دیگر روش های تشخیصی که از ابتدا با چالش های اخلاقی مواجه می شود، می تواند این موانع و محدودیت ها را پشت سر بگذارد. به این ترتیب در آینده ای نزدیک این روش به عنوان یک روش تشخیصی مورد توجه بسیاری از والدین قرار خواهد گرفت. مهم این است که اثر این روش را در شرایطی ایمن و کنترل شده مورد بررسی قرار دهیم. امروزه پزشکی در مسیر شخصی شدن روش های تشخیصی و درمانی براساس خصوصیات ژنتیکی افراد پیش می رود. اگرچه بسیاری از افراد بر این باورند که مزیت های این روش به مراتب از معایبی که می تواند به از دست دادن حق انتخاب از سوی کودک منجر شود به مراتب بیشتر است. یکی از دیگر چالش های مطرح شده این است که دستیابی به چنین اطلاعاتی می تواند نحوه برخورد و رفتار والدین با کودک را نیز تا حد زیادی تحت تاثیر قرار دهد. این طرح در شرایط آزمایشی آغاز می شود و چنانچه در ادامه مسیر با چالش هایی مواجه شود بلافاصله نسبت به توقف آن اقدام خواهد شد.
منبع:جام جم آنلاین
No tags for this post.
