کشف جدید درباره ژنتیک مردان

شاید برای برخی تعجب آور باشد، اما کروموزوم جنسی مذکر بسیار پیچیده تر از همتای مونث خود است. به همین دلیل است که دانشمندان آنقدر طول کشیده تا دقیقاً بفهمند چه چیزی یک مرد را مرد می کند.

به گزارش سیناپرس، سه سال پس از اولین مونتاژ تلومر، سرانجام جزییات کروموزوم Y مشخص شد. این اولین بار است که یک ژنوم کامل انسانی برای کسانی که از نظر بیولوژیکی با کروموزوم Y در دی ان ای متولد شده‌ اند، تشکیل می ‌شود.

کروموزوم Y باروری مردان از جمله تولید اسپرم را تعیین می کند، بنابراین این کشف ممکن است به درمان جدید ناباروری نیز کمک کند.

محققان می گویند؛ این کروموزوم دانشمندان را گیج کرده است، زیرا کد ژنتیکی آن، حاوی پالیندروم های طولانی یعنی تکرارهای پشت سر هم و تکرارهای قطعه ای است. یکی از مناطقی که حاوی این پالیندروم‌های مشکل ‌ساز است، ناحیه فاکتور آزواسپرمی است و حذف‌های ژنتیکی در اینجا باعث اختلال در تولید اسپرم می ‌شود.

آرنگ ری (Arang Rhie) محقق ارشد این مطالعه و دانشمند موسسه ملی تحقیقات ژنوم انسانی (NHGRI) گفت: این ساختار بسیار مهم است زیرا گاهی اوقات این پالیندروم ها می توانند حلقه هایی از دی ان ای ایجاد کنند.به گزارش سیناپرس، گاهی اوقات، این حلقه ها به طور تصادفی قطع شده و حذف هایی در ژنوم ایجاد می کنند.

آدام فیلیپی (Adam Phillippy) یکی دیگر از محققان و رهبر کنسرسیوم ژنتیک گفت: بزرگترین شگفتی این بود که تکرارها چقدر سازماندهی شده بودند. ما نمی ‌دانستیم دقیقاً چه چیزی دنباله گمشده را تشکیل می‌ دهد. می‌ توانست بسیار آشفته باشد، اما در عوض، تقریباً نیمی از کروموزوم از بلوک‌های متناوب دو توالی تکرار شونده خاص به نام دی ان ای ماهواره‌ای ساخته شده است.

در مجموع، ۶۲٫۴۶۰٫۰۲۹ دنباله جفت پایه وجود دارد که با هم داستان بیولوژیکی رشد مردانه را بیان می کنند. دانشمندان همچنین ۴۱ ژن کد کننده پروتئین جدید را شناسایی کردند.

فیلیپی گفت: وقتی تنوعی را پیدا می ‌کنید که قبلاً ندیده ‌اید، همیشه امیدواریم که آن گونه‌های ژنومی برای درک سلامت انسان مهم باشند. واریته های ژنومی مرتبط با پزشکی می توانند به ما در طراحی تشخیص بهتر در آینده کمک کنند.

او افزود: این یافته ها همچنین برخی از اشتباهات را تصحیح کرد، مانند اشتباهاتی که در مطالعات میکروبیومی انجام شده بود که به اشتباه توالی Y ناشناخته را به باکتری نسبت می دادند.

فیلیپی توضیح می دهد: Y همراه با X بیست و سومین جفت کروموزوم بدن انسان را تشکیل می دهند. در طی لقاح تخمک، اسپرم یا یک X (تولید جنین ماده بیولوژیکی) یا یک Y (که منجر به یک مرد بیولوژیکی می شود) نقش دارند.

به گزارش سیناپرس، فیلیپی در خاتمه می گوید: البته مواردی وجود دارد که در آن تجمع متفاوتی رخ می دهد که به عنوان آنیوپلوئیدی کروموزوم جنسی شناخته می شود. شایع ترین سندرم Klinefelter است که منجر به پیکربندی XXY می شود که تقریبا از هر ۵۰۰ مرد یک نفر را تحت تاثیر قرار دهد. این عارضه با برخی از ناهنجاری های فیزیولوژیکی و مسائل مربوط به رشد و یادگیری مرتبط با سن مرتبط است.

شرح کامل این تحقیق جالب در مجله تخصصی Nature منتشر شده است.

مترجم: مهدی فلاحی پناه

No tags for this post.