اولین ژن درمانی موفق برای یک اختلال ژنتیکی کشنده

اولین کودک بریتانیایی که ژن درمانی را برای اختلال ژنتیکی کشنده دریافت می کند اکنون شاد و سالم است.

به گزارش سیناپرس همدان، یک نوزاد با یک اختلال ارثی نادر اولین کودک در بریتانیا بود که ژن درمانی جدیدی برای این بیماری دریافت کرد. سرویس بهداشت ملی (NHS) اعلام کرد، یک دختر 19 ماهه به نام تدی اخیراً اولین کودک در بریتانیا خارج از آزمایش بالینی است که ژن درمانی جدیدی را برای لکودیستروفی متاکروماتیک (MLD)، یک اختلال ژنتیکی کشنده دریافت می کند.

در بیانیه NHS آمده است: تقریباً شش ماه پس از درمان، تدی کودک نوپای شاد و سالمی است که هیچ نشانه‌ای از بیماری ویرانگری که با آن متولد شده است را نشان نمی‌دهد.

اختلال ژنتیکی MLD توانایی سلول‌ها برای تجزیه سولفاتیدها را مختل می‌کند، ماده‌ای چرب که برای عایق‌بندی آکسون عصب که از ماده سفید مغز و تا بیشتر سیستم عصبی فراتر از مغز را می پوشاند، استفاده می‌شود. به گزارش پایگاه اطلاع رسانی ژنتیک و بیماری های نادر، تجمع سولفاتید سلول های مغز و عصبی را از بین می برد و در نتیجه باعث مشکلات شناختی، از دست دادن کنترل حرکتی و حس، تشنج، فلج و کوری می شود. در نهایت، این اختلال منجر به مرگ می شود.

به طور معمول، درمان MLD با هدف مدیریت علائم بیماری انجام می شود، اگرچه به گفته مراکز کنترل و پیشگیری از بیماری، برخی از درمان های تجربی، از جمله پیوند مغز استخوان و پیوند سلول های بنیادی خون بند ناف، گاهی اوقات برای کاهش سرعت پیشرفت این اختلال در نوزادان استفاده شده است. ژن درمانی جدید، به نام Libmeldy (نام عمومی atidarsagene autotemcel)، به تازگی برای استفاده توسط NHS ابداع شده است و با وارد کردن نسخه های فعال ژن هایی که در MLD معیوب هستند در بدن کار می کند، بنابراین فرد توانایی تجزیه سولفاتیدها را بازیابی می کند.

به گفته آژانس دارویی اروپا EMA))، Libmeldy با استفاده از سلول‌های بنیادی که از خون یا مغز استخوان بیمار مشتق شده‌اند و می‌توانند انواع مختلفی از سلول‌های خونی را ایجاد کنند، ساخته می‌شود. این سلول‌های بنیادی ژن‌های جدید و کاربردی را به بدن حمل می‌کنند و در آنجا گلبول‌های سفید خون را تشکیل می‌دهند که از طریق جریان خون حرکت می‌کنند.

در آزمایشات بالینی، Libmeldy مزایای واضحی را برای بیماران نوزادان و نوجوانانی که هنوز علائم MLD را آشکار نکرده بودند، ارائه کرد. این بیماران توانستند سولفاتیدها را با سرعت طبیعی تجزیه کنند و الگوهای معمولی رشد حرکتی را نشان دادند. EMA خاطرنشان کرد: به نظر می رسید که مزایای این درمان چندین سال طول بکشد، اما در این مرحله، هنوز مشخص نیست که آیا این درمان مادام العمر ادامه خواهد داشت یا خیر، و نیاز به پیگیری طولانی مدت است.

به گفته NHS، تدی و خواهرش نالا، 3 ساله، هر دو در آوریل 2022 مبتلا به MLD تشخیص داده شدند. متأسفانه، نالا واجد شرایط Libmeldy نبود زیرا قبلاً علائم این اختلال را بروز داده بود. تدی سلول های بنیادی خود را در ماه ژوئن اهدا کرد و سلول های بنیادی جدید و اصلاح شده خود را در ماه اوت دریافت کرد.

طبق گزارش ها در سال 2022 Libmeldy برای استفاده در اتحادیه اروپا و بریتانیا تایید شده است، اگرچه سازمان نظارت بر قیمت دارو در بریتانیا در ابتدا این درمان را به دلیل قیمت بالای 2.8 میلیون پوند (3.4 میلیون دلار به نرخ ارز امروزی) رد کرد. سازنده درمان، Orchard Therapeutics، سپس Libmeldy را با تخفیف قابل توجهی به NHS ارائه داد.

این ژن درمانی هنوز توسط سازمان غذا و داروی ایالات متحده تایید نشده است.

منبع: livescience

مترجم: کیانوش کرمی