طراحی یک پایگاه داده مبتنی بر مشکلات RNA
ابزاری جدید برای تشخیص سریع بیماری های ژنتیکی
پژوهشگران بین الملل با هدایت محققان استرالیایی موفق به طراحی یک پایگاه داده ژنتیکی برای RNA شده اند که می تواند به پزشکان و بیماران برای یافتن دلیل برخی بیماری های نادر ژنتیکی که ناشی از پیچ خوردگی اشتباه این کد ژنتیکی هستند، کمک کند.
به گزارش سیناپرس، محققان موفق به توسعه یک ابزار داده ای RNA شده اند که می تواند برای کمک به افراد مبتلا به بیماری های ژنتیکی برای تشخیص سریع تر و بهبود دسترسی آن ها به درمان مورد استفاده قرار گیرد.
این پایگاه داده که SpliceVault نام دارد، توسط پژوهشگرانی از مرکز علوم اعصاب کودکان در بیمارستان کودکان واقع در وست مید و دانشگاه سیدنی و همچنین با همکاری موسسه تحقیقات پزشکی کودکان (CMRI) استرالیا ایجاد شده است.
هدف SpliceVault حل مشکلی بوده است که به شکلی فزاینده توسط پزشکان و محققان تجربه می شود، جایی که علیرغم پیشرفت های عظیم در پزشکی دقیق، یافتن علت ژنتیکی مربوط به مشکلات خاص ارثی یک خانواده هنوز دشوار است. بدون پاسخ های ژنتیکی خاص، خانواده‌های آسیب‌دیده از برخی بیماری های ژنتیکی نمی‌توانند به درمان‌ها یا مسیرهایی برای پیشگیری از بیماری نوزادان خود دسترسی داشته باشند.
به گفته این محققان، اگرچه این DNA است که به عنوان منبع اطلاعات ژنتیکی در بدن شناخته می شود، اما RNA به عنوان طرح اولیه میانی که از روی DNA و در قطعات کوچک کپی می شود و درنهایت برای ساخت پروتئین مورد استفاده قرار می گیرد، قابلیت های بسیاری در حل مشکلات این چنینی دارد.
به گزارش سیناپرس، پروتئین ها خود بلوک های سازنده زندگی هستند که برای عملکرد سالم سلول ها، بافت ها و اندام های ما ضروری اند. قبل از این که از RNA برای ساخت پروتئین استفاده شود، این کد ژنتیکی از طریق فرآیندی به نام پیچ خوردگی ویرایش می شود و هرگونه اشتباه در این فرایند، می تواند در نهایت منجر به بیماری های ارثی شود.
مجریان این تحقیق، با توجه به اهمیت این موضوع، اشتباهات مربوط به پیچ خوردگی RNA را در ۷۴ ژن که عامل اصلی بیماری در ۸۸ خانواده از سال ۲۰۱۹ تا ۲۰۲۲ بوده اند، مطالعه و شناسایی کرده اند.
آن ها می گویند: پایگاه داده SpliceVault بسیاری از حدس و گمان ها را از تفسیرهای ژنتیکی مربوطه بروز اشتباه در این پیچ خوردگی ها مورد پوشش قرار می دهد. ما میلیون‌ها رویداد ویرایشی را در بیش از 335 هزار سلول و بافت برداشته شده از جمعیت عمومی بررسی کردیم و متوجه شدیم که یک سری اشتباهات پیچ خوردگی، به طور مرتب در افراد و بافت‌های مختلف تکرار می‌شوند.
آن ها می افزایند: SpliceVault در واقع کاتالوگی از تمام اشتباهات طبیعی مربوط به پیچ خوردگی RNA است. با دانستن این که چه اشتباهاتی در این فرایند ممکن است اتفاق بیفتد، ما می‌توانیم خطاهای مربوط به آن را پیش‌بینی کرده و بر اساس آن، استراتژی بعدی را تعیین کنیم.
به گزارش سیناپرس،SpliceVault یک روش مبتنی بر شواهد است که با دقت 92 درصد پیش‌بینی می‌کند که چگونه یک اشتباه در فرایند پیچ خوردگی می تواند روی کدگزاری های RNA و تولید پروتئین های مربوطه تاثیر بگذارد.
این پایگاه داده ای ارزشمند، عملکرد پزشکان را در سطوح بالینی تغییر خواهد داد، چراکه به سادگی باعث می شود آن ها دیگر نیازی به حدس زدن برای یافتن اشتباهات احتمالی فرایند پیچ خوردگی RNA و مشکلات ناشی از آن نداشته باشند. گزارش علمی و فنی کامل این یافته ها در نشریه معتبر و جهانی Nature Genetics منتشر شده اند.
مترجم: ندااظهری
No tags for this post.
