کشف چهار جهش ژنتیکی مرتبط با بیماری کشندهٔ مغزی

به گزارش سیناپرس، تحقیقات جدید ارتباط قوی بین چهار جهش ژنتیکی و لوکوآنسفالوپاتی چند کانونی پیشرونده (PML) را تایید کرده است که یک عفونت مغزی نادر اما اغلب کشنده است که می تواند توسط ده ها دارو ایجاد شود.

این تحقیق به پزشکان این امکان را می ‌دهد تا بیمارانی را که بیشترین خطر ابتلا به لکوانسفالوپاتی چندکانونی پیش ‌رونده را دارند بررسی کنند. نتایج این مطالعه نشان داد که در افرادی که داروهای محرک لکوانسفالوپاتی مصرف می کنند، داشتن یکی از چهار نوع جهش ژنتیکی خطر ابتلا به این بیماری را به طور متوسط ۸.۷ برابر افزایش داده و یکی از انواع خطر را ۳۳ برابر بالا می برد.

در ادامه این پژوهش، هشت دارو که این بیماری را تشدید می کنند از سازمان غذا و دارو هشدار دریافت کردند. بیش از ۳۰ داروی نیز دیگر حاوی سایر هشدارهای لکوانسفالوپاتی هستند. این فهرست شامل بسیاری از مؤثرترین داروها برای درمان بیماری هایی از جمله ام اس، سرطان‌های خون، آرتریت روماتوئید، بیماری کرون و پیوند عضو است.

به گفته محققان، لکوانسفالوپاتی چندکانونی پیش‌رونده توسط ویروس JC (JCV) ایجاد می شود، یک ویروس به طور کلی بی ضرر است که در ۸۰ درصد از مردم وجود دارد. لکوانسفالوپاتی زمانی اتفاق می ‌افتد که ویروس فعال شده و به مغز حمله می ‌کند و پیامدهای تهدید کننده‌ ای برای زندگی دارد. محققان مدت‌هاست که در جستجوی توضیحی برای اینکه چرا این ویروس فقط در برخی افراد منجر به لکوانسفالوپاتی چندکانونی پیش‌رونده می ‌شود، هستند.

در این مطالعه، محققان ابتدا نشان دادند که چهار نوع جهش ژنتیکی ناشی از دارو در بیماران مبتلا به لکوانسفالوپاتی چندکانونی پیش‌رونده، نسبت به جمعیت عمومی بسیار شایع‌تر است. پژوهشگران سپس به دنبال این گونه ‌ها در گروه کنترل بودند.

تقریباً ۱۱ درصد از بیماران مبتلا به لکوانسفالوپاتی برای حداقل یکی از چهار نوع آزمایش مثبت بودند. با توسعه درمان ‌های سرکوب‌ کننده ایمنی، لکوانسفالوپاتی ناشی از دارو در حال افزایش است. آمارها نشان می دهند که استفاده از داروهای ام اس، سرطان خون و پیوند عضو در جهان حال افزایش است که این داروها محرک جهش ژنتیکی این ویروس مخرب مغزی هستند.

دکتر لارنس استاینمن (Lawrence Steinman) استاد نورولوژی و علوم عصبی از دانشگاه استنفورد و پژوهشگر ارشد این مطالعات گفت: بسیار مهم است که بتوانیم جهش های ژنتیکی را شناسایی کنیم که خطر ابتلا به این عفونت ویرانگر را تا حد زیادی افزایش می دهد. او می گوید: غربالگری پیشگیرانه برای این نوع ویروس کشنده باید به بخشی از استاندارد مراقبت تبدیل شود.

به گزارش سیناپرس، دکتر جوزف برگر (Joseph Berger) یکی دیگر از متخصصان لکوانسفالوپاتی از آکادمی نورولوژی آمریکا می ‌گوید: تعیین استعداد ژنتیکی به لکوانسفالوپاتی چندکانونی پیش‌رونده یک روش بسیار امیدوارکننده برای کاهش خطر بیماری است. یک تست ساده ارزان قیمت ممکن است در این زمینه یک حرکت انقلابی باشد.

شرح کامل این مطالعه و یافته های آن در مجله تخصصی Frontiers in Neurology منتشر شده است.

مترجم: سامیه خسروی زاده

No tags for this post.