آزمایش ژنتیکی برای صرع، نتایج بیمار را بهبود می بخشد
بر اساس مطالعه جدیدی که در JAMA Neurology منتشر شده است، آزمایش ژنتیک در بیماران مبتلا به صرع می‌تواند به درمان کمک کند و در بسیاری از موارد منجر به نتایج بهتری شود.
به گزارش سیناپرس همدان، علل ژنتیکی در 30٪ یا بیشتر از نوزادان و کودکان نوپا و حدود 10٪ از بزرگسالان مبتلا به صرع مسئول تشنج است، اما آزمایش ژنتیکی به طور معمول انجام نمی شود. بسیاری از بیمه‌گران برای پوشش آزمایش‌های ژنتیکی گران‌قیمت مردد هستند، زیرا تحقیقات محدودی وجود دارد که مزایای آن را نشان می‌دهد. آن برگ، دکترای تخصصی نورولوژی در بخش صرع و نوروفیزیولوژی بالینی و یکی از نویسندگان این مطالعه گفت که به همین دلیل یافته های این مطالعه قابل توجه است.
برگ گفت: من فکر می‌کنم بسیاری از ما واقعاً از این که این ابزار تشخیصی بسیار مؤثر وجود دارد، یعنی آزمایش ژنتیک، بسیار ناآگاه هستیم، زیرا زیاد مورد استفاده قرار نمی‌گیرد یا زمانی که از آن استفاده می‌شود، در اواخر دوره بیماری شخص است.
صرع یک بیماری واحد نیست، این یک نشانگان است که در اثر بسیاری از بیماری های مختلف ایجاد می شود و بسیاری از آنها ژنتیکی هستند. با آزمایش ژنتیک، ما اکنون آن برتری را در تشخیص داریم که اغلب می تواند منجر به بهبود در شرایط درمان و مدیریت بیمار شود. با این مطالعه، ما بیمارانی را که برای آزمایش ژنتیکی ارجاع شده بودند بررسی کردیم و تشخیص مولکولی مثبت دریافت کردیم تا ببینیم آیا این امر برای مراقبت از آنها تفاوتی ایجاد می‌کند یا خیر.
این مطالعه شامل بیمارانی بود که بین سال‌های 2016 تا 2020 برای آزمایش ژنتیکی مراجعه کردند که آزمایش آنها تشخیص مولکولی مثبت را نشان داد. محققان از ارائه دهندگان مراقبت های بهداشتی بیمار پرسیدند که چگونه نتایج آزمایش بر برنامه درمانی و نتایج بیمار تأثیر می گذارد.
از 418 بیمار مبتلا به صرع و با علائم تشخیصی مثبتی که در این مطالعه وارد شدند، چه کودکان و چه بزرگسالان، تقریباً نیمی از آنها تغییراتی را در برنامه‌های درمانی خود مشاهده کردند که آزمایش‌های ژنتیکی، اطلاعات جدیدی در مورد وضعیت آن ها ایجاد کرد. رایج‌ترین تغییرات شامل شروع یک داروی جدید، ارجاع بیمار به متخصص، ارزیابی بیمار از نظر ویژگی‌های بیماری تحت بالینی یا فراعصبی، یا قطع دارو بود و برای 16 بیمار رژیم درمانی توصیه شد.
از نیمی از افراد که از طریق آزمایش ژنتیکی تحت مراقبت قرار گرفتند، 65 درصد کاهش یا حذف تشنج، 22 درصد کاهش در شدت سایر علائم بالینی و 7 درصد کاهش عوارض جانبی ناشی از دارو را گزارش کردند.
از نیمی از افرادی که مراقبت هایشان به دنبال نتیجه آزمایش ژنتیکی تغییر نکرد، شایع ترین دلیل (48٪) این بود که برنامه مدیریت فعلی بیمار از قبل با درمان بهینه برای آن یافته ی ژنتیکی سازگار بود. 25 درصد از بیماران نتایج آزمایش ژنتیکی داشتند که بلافاصله برای برنامه درمانی آنها مفید نبود.
برگ گفت: آزمایش ژنتیک واقعاً بر این بیماران تأثیر داشت. این نه تنها درمان آنها را تغییر داد، بلکه در بیشتر موارد، نتایج آنها را بهبود بخشید. این به طور خاص در ظهور تشنج ها مشاهده شد، جایی که تشنج ها در نتیجه بهینه سازی درمان تشنج کنترل می شوند.
در حالی که برای نشان دادن اینکه آزمایش ژنتیکی اولیه می‌تواند در هزینه‌های مراقبت‌های بهداشتی صرفه‌جویی کند، کار بیشتری لازم است، برگ گفت که از یافته‌های این مطالعه دلگرم است و امیدوار است آزمایش‌های ژنتیکی برای بهبود نتایج بیماران گسترده‌تر شود.
برگ گفت: کودکان ممکن است با تشنج به دنیا بیایند و تشنج در مغز جوانان می تواند رشد طبیعی مغز را مختل کند. بیشتر این کودکان با اختلالاتی عمیق بزرگ می شوند. اما امید و شواهد فزاینده ای وجود دارد که تشخیص زودهنگام با درمان هدفمند و موثر می تواند بخشی از این ناتوانی را از بین ببرد. ما واقعاً در آستانه تغییر در نحوه تشخیص و سپس نحوه درمان هستیم و این مطالعه بخش مهمی از شواهد مورد نیاز برای آزمایش ژنتیکی برای تبدیل شدن به بخشی از اقدامات تشخیصی معمول اولیه است.
منبع: medicalxpress
مترجم: سید سپهر ارومیهء
