جهش ژنتیکی , عامل ابتلا به بیماری آب سیاه در کودکان
محققان دانشگاه 'نورث وسترن' و 'وسیکانسین' در گزارشی اعلام کردند: یک جهش ژنتیکی سبب می شود، رگی که آب چشم را تخلیه می کند معیوب شده یا از بین برود و در نتیجه باعث ابتلا به بیماری آب سیاه چشم شود.
گلوکوم یا آب سیاه بیماری است که می تواند سبب آسیب عصب بینایی و در نتیجه کوری شود. این بیماری در آغاز هیچ علامتی ندارد ولی می تواند در طول چند سال سبب کاهش بینایی و نهایتاٌ کوری شود. درمان زودرس می تواند مانع پیشرفت بیماری و کاهش دید بیمار شود.
بر اساس اعلام بنیاد تحقیقاتی بیماری آب سیاه، گلوکومای ژنتیکی اولیه 50 تا 70 درصد تمام موارد ابتلا به بیماری آب سیاه در دوران کودکی را تشکیل می دهد که در هر هشت هزار کودکی که متولد می شوند در یک نفر بروز می کند. این بیماری اساسا در فاصله زمانی میان تولد و 3 سالگی بروز می کند.
در یک مطالعه که پیش از این انجام شد، محققان دانشگاه نورث وسترن متوجه شدند که این نوع بیماری آب سیاه در موش ها به دلیل یک جهش در ژن TEK بروز می کند. این ژن در تشکیل کانال 'شلم' دخیل است و از خروج مایعات از قسمت جلوی چشم جلوگیری می کند و سبب ایجاد فشاری می شود که به اعصاب بینایی صدمه زده و در نهایت باعث از دست دادن بینایی می شود.
محققان دانشگاه ویسکانسین نیز این جهش را در بیماران شناسایی کرده بودند و در ملاقات های بعدی با متخصصان چشم و ژنتیک مشخص کردند که این جهش در بیماران مبتلا به نوع وخیم آب سیاه شایع است.
در این مطالعه که در مجله Clinical Investigation منتشر شده است محققان جهش هایی را در ژن TEK در 10 بیمار غیر مرتبط از 189 بیمار مبتلا به گلوکومای مادرزادی اولیه شناسایی کردند.
محققان متوجه شدند درحالیکه برخی از بیماران دارای سایر جهش های ژنتیکی بودند که مشخص شده باعث ابتلا به آب سیاه می شود، اما 10 نفری که آنها شناسایی کرده بودند، فاقد جهش هایی بودند که باعث ابتلا به این وضعیت پیشرونده بینایی شود.
درحالیکه محققان مطمئن نیستند که چگونه سایر جهش های ژنتیکی باعث ابتلا به این بیماری می شود، اما آنها اذعان می کنند که می دانند چگونه جهش TEK باعث ابتلا به این بیماری می شود و اکنون در حال فعالیت بر روی ابداع یک قطره چشمی هستند تا مسیری را که باعث تخلیه مناسب چشم می شود، تعمیر کند.
به گزارش ایرنا از خبرگزاری یونایتدپرس،محققان خاطر نشان کردند: این مطالعه به ما نشان می دهد که چگونه یک جهش ژنتیکی باعث ابتلا به نوع وخیم آب سیاه به نام گلوکومای مادرزادی اولیه می شود که بخش قابل توجهی از کودکان ثبت نام شده در موسسه های نابینایی را مبتلا کرده است.
