تشخیص ژنتیکی نقص ایمنی اولیه به درمان با پیوند سول های بنیادی کمک می کند
دکتر شیوا ثقفی اولین دانشجوی دکتری تخصصی ایمونولوژی این مرکز که با اخذ درجه عالی از پایان نامه خود دفاع کرده، گزارشی از پایان نامه خود با عنوان بررسی ژن DOCK8 و نقاط داغ ژن STAT3 در بیماران مشکوک به بیماری نقص ایمنی اولیه در ایران همراه با مطالعه شواهد بالینی و آزمایشگاهی این بیماران در حضور اساتید و پژوهشگران مرکز تحقیقات ایمونولوژی، آسم و آلرژی ارائه کرد.
وی گفت: موضوع این پایان نامه با هدف تشخیص ژنتیک انواع قالب و مغلوب بیماری (Hyper IgE Syndrome) انجام شده است.
تقفی اضافه کرد: تشخیص ژنتیک این بیماری که از نوع نقص ایمنی اولیه (Primary Immune Deficiency) است و در ایران راه اندازی شده، برای بیماران مبتلا بسیار کمککننده است و نوع مغلوب این بیماری که به خصوص نوع بسیار خطرناک و کشندهای است، در صورت تشخیص قطعی ژنتیک و معرفی برای انجام پیوند سلولهای بنیادی، میتواند برای بیمار نجات بخش باشد.
وی گفت: در این پروژه علاوه بر آنچه که در پروپوزال پایان نامه پیشبینی شده بود، فعالیتهای تکمیلی برای تشخیص قطعی ژنتیک بیماران انجام گرفته است.
فارغ التحصیل دکترای پژوهشی این مرکز گفت: این پایاننامه در قالب یک پروژه در بخش بین الملل معاونت تحقیقات و فناوری وزارت بهداشت، درمان و آموزش پزشکی نیز به تصویب و با همکاری مرکز نقص ایمنی مزمن( Center of Chronic Immunodeficiency) شهر فرایبورگ از کشور آلمان به انجام رسیده است و در طول این مطالعه 4 ساله، ضمن تشخیص قطعی ژنتیک بیماران مبتلا به HIES، چهار مقاله Pubmed وISI به چاپ رسیده و دو مقاله دیگر از نتایج بهدست آمده از این پایان نامه آماده ارائه است.
وی اضافه کرد: امید است این مرکز بتواند علاوه بر کمک به تشخیص این نوع از بیماران قادر باشد در آینده نیز با 'تشخیص قبل از تولد'، از تولد نوزادانی با چنین نقص سیستم ایمنی جلوگیری کند.