آنالیز DNA برای تشخیص زیرگروه های بیماری قلبی

به گزارش سیناپرس، اکنون، یک تیم بین رشته‌ای متشکل از پزشکان و محققان در UT Southwestern نشان داده‌اند که می‌توان با تجزیه و تحلیل نحوه سازمان‌دهی مولکول‌های DNA درون سلول‌های قلب به کروماتین – ساختار بسته‌بندی متراکم DNA، برخی از زیرگروه‌های کاردیومیوپاتی را به دقت تشخیص داد. تغییرات کروماتین بر ژن‌های فعال در سلول تأثیر می‌گذارد و بنابراین می‌تواند بر عملکرد قلب تأثیر بگذارد.
دکتر نیکیل مونشی، متخصص قلب، دانشیار پزشکی داخلی در UT Southwestern و یکی از نویسندگان ارشد، گفت: توانایی در تشخیص بهتر کاردیومیوپاتی ها نه تنها برای راهنمایی درمان، بلکه همچنین اطلاع رسانی به بیماران در پیش آگهی آنها از بیماری تفاوت ایجاد می کند.
هنگامی که فردی علائم بیماری قلبی مانند تنگی نفس، سرگیجه یا تورم پاها و پاها را دارد، پزشکان معمولا قلب او را با استفاده از ابزارهایی مانند اکوکاردیوگرام برای سنجش نحوه عملکرد عضلات و دریچه های قلب تجزیه و تحلیل می کنند. اگر مشکوک به انسداد باشند، به آنژیوگرافی عروق کرونر مراجعه می کنند، که در آن رنگ به درک نحوه جریان خون در قلب کمک می کند. نتایج به شما نشان می‌دهد که بهترین نوع درمان، از داروها گرفته تا استنت‌های قلبی، برای هر بیمار معینی باشد.
با این حال، در حدود یک چهارم مواقع، متخصصان قلب نمی توانند هیچ دلیل زمینه ای خاصی را برای کاردیومیوپاتی مشخص کنند. علاوه بر این، کالبد شکافی بیماران قلبی نشان داده است که پزشکان اغلب انواع فرعی کاردیومیوپاتی را اشتباه تشخیص می دهند.
دکتر مونشی، با همکاری جراحان UT Southwestern، متخصصان پیوند قلب و دکتر گری هون، دانشیار مرکز سیسیل اچ و آیدا گرین متخصص علوم زیست‌شناسی تولید مثل، سلول‌های بطن چپ 15 بیمار مبتلا به کاردیومیوپاتی و همچنین شش فرد سالم را تجزیه  تحلیل کردند. از آنجایی که بیوپسی قلب به طور معمول برای کاردیومیوپاتی انجام نمی شود، محققان از نمونه های گرفته شده از بیمارانی که تحت پیوند قلب یا میکتومی (حذف بافت عضلانی با جراحی) و از قلب های سالم اهدا شده بودند، استفاده کردند.
آنها از یک رویکرد یادگیری ماشین برای تجزیه و تحلیل هزاران بخش کروماتین در سلول های هر بیمار استفاده کردند و تفاوت بین بیماران مبتلا به سه زیرگروه کاردیومیوپاتی – کاردیومیوپاتی هیپرتروفیک (ناشی از ضخیم شدن دیواره های بطن چپ)، کاردیومیوپاتی ایسکمیک (ناشی از انسداد در عروق کرونر)، و کاردیومیوپاتی غیر ایسکمیک (ناشی از بزرگ شدن بطن چپ بدون تغییرات ساختاری) را مشخص کردند. برنامه یادگیری ماشین قادر به تشخیص علائم مختلف کروماتین در هر گروه بیمار بود.
دکتر هان می گوید: کروماتین مانند یک اثر انگشت بسیار منحصر به فرد از وضعیت یک سلول است. این یک مطالعه اثبات اصل بود تا نشان دهد که ما واقعاً می توانیم الگوریتمی را برای تمایز این اثر انگشت در بین گروه های بیمار را ایجاد کنیم.
برای آزمایش اثربخشی این برنامه، محققان از آن بر روی سه نمونه بیمار جدید که در نمونه اصلی گنجانده نشده بودند، استفاده کردند. این برنامه به درستی نوع کاردیومیوپاتی هر بیمار را شناسایی کرد و نشان داد که الگوهای کروماتین پس از درمان کاردیومیوپاتی تغییر کرده است.
محققان گفتند از آنجایی که بیوپسی قلب در حال حاضر استاندارد مراقبت برای بیماران کاردیومیوپاتی نیست، هیچ مسیر فوری برای استفاده از داده های جدید در کلینیک وجود ندارد. با این حال، اگر الگوهای کروماتین امکان تشخیص بسیار اصلاح شده کاردیومیوپاتی را فراهم کند، ممکن است استفاده از بیوپسی را تشویق کند.
دکتر مونشی گفت: نمونه‌برداری‌های قلب بسیار ایمن شده‌اند، بنابراین اگر بتوانیم ثابت کنیم که دلیل بسیار خوبی برای شروع بیوپسی‌های روتین بیشتر برای راهنمایی درمان وجود دارد، ممکن است روتین‌تر شوند.
منبع: medicalxpress.com
مترجم: سید سپهر ارومیهء