درمان جدید باعث بهبود شناخت در بیماران مبتلا به سندرم داون

به گزارش سینا پرس فارس، سندرم داون که به عنوان تریزومی 21 نیز شناخته می شود، از هر 800 تولد یک مورد را تحت تاثیر قرار می دهد و باعث طیف وسیعی از علائم بالینی از جمله اختلالات شناختی می شود. 77 درصد از افرادی که این عارضه را دارند، با افزایش سن علائمی شبیه علائم بیماری آلزایمر دارند. همچنین از دست دادن تدریجی عطر با شروع دوره قبل از بلوغ طبیعی است و نقایص بلوغ جنسی بالقوه در مردان رخ می دهد. این در بیماری های عصبی رایج است.

اختلال عملکرد نورون ترشح کننده GnRH در سندرم داون شناسایی شد

تحقیقات اخیر نشان داده است که نورون‌هایی که هورمونی به نام هورمون آزادکننده گنادوتروپین (GnRH) را آزاد می‌کنند، که به تنظیم تولید مثل از طریق  هیپوتالاموس معروف است، ممکن است در سایر نواحی مغز نیز عمل کنند که ممکن است در عملکردهای دیگری مانند شناخت نقش داشته باشند.

 آزمایشگاه Lille Neuroscience & Cognition نشان داد که پنج رشته microRNA تنظیم کننده تولید این هورمون که در کروموزوم 21 یافت می شود ناکارآمد هستند. سپس این کروموزوم اضافی منجر به ناهنجاری هایی در نورون هایی می شود که GnRH ترشح می کنند. این یافته ها در هر دو سطح ژنتیکی و سلولی تایید شد. دانشمندان توانستند نشان دهند که کمبودهای پیشرونده شناختی و بویایی مشاهده شده در موش ها ارتباط نزدیکی با ترشح ناکارآمد GnRH دارد.

بازگرداندن تولید GnRH برای بازگرداندن عملکرد شناختی

دانشمندان Inserm توانستند نشان دهند که بازگرداندن عملکرد فیزیولوژیکی سیستم GnRH عملکردهای شناختی و بویایی را در موش های تریزومی بازیابی می کند.

این یافته ها در موش ها با Nelly Pitteloud، استاد دانشکده زیست شناسی و پزشکی دانشگاه لوزان و رئیس بخش غدد درون ریز، دیابت و متابولیسم در CHUV مورد بحث قرار گرفت. تحقیقات او بر کمبود مادرزادی GnRH متمرکز است، یک بیماری نادر که با فقدان بلوغ خود به خود ظاهر می شود. به این بیماران درمان ضربانی GnRH داده می شود تا ریتم ضربانی طبیعی ترشح این هورمون را بازتولید کنند تا بلوغ را القا کنند.

بنابراین، محققان تصمیم گرفتند اثربخشی درمان ضربانی GnRH را بر روی نقایص شناختی و بویایی در موش‌های تریزومی، با پیروی از پروتکلی مشابه با پروتکل مورد استفاده در انسان، آزمایش کنند. پس از 15 روز، تیم قادر به بازیابی عملکردهای بویایی و شناختی در موش ها شد.

مرحله بعدی برای دانشمندان و پزشکان شامل یک آزمایش بالینی آزمایشی بر روی بیماران برای ارزیابی اثرات این درمان بود. هفت مرد مبتلا به سندرم داون، بین 20 تا 50 سال، یک دوز زیر جلدی GnRH را هر دو ساعت به مدت 6 ماه از طریق پمپی که روی بازو قرار داده بود دریافت کردند. قبل و بعد از درمان، تست‌های شناختی و بویایی و آزمایش‌های MRI انجام شد.

از دیدگاه بالینی، عملکرد شناختی در 6 بیمار از 7 بیمار با بازنمایی سه بعدی بهتر، درک بهتر دستورالعمل ها، بهبود استدلال، توجه و حافظه اپیزودیک افزایش یافت. با این حال، درمان هیچ تاثیری بر توانایی بویایی نداشت. این اقدامات برای بهبود عملکردهای شناختی توسط تصویربرداری مغز انجام شده توسط بخش علوم اعصاب بالینی CHUV تأیید شد که افزایش قابل توجهی در اتصال عملکردی را نشان داد.

این داده ها نشان می دهد که درمان با تقویت ارتباط بین مناطق خاصی از قشر مغز بر روی مغز اثر می گذارد. Prévot توضیح می دهد: "به نظر می رسد حفظ سیستم GnRH نقش کلیدی در بلوغ مغز و عملکردهای شناختی بازی می کند." Pitteloud می‌افزاید: «در سندرم داون، درمان ضربانی GnRH امیدوارکننده به نظر می‌رسد، به خصوص که یک درمان موجود بدون عوارض جانبی قابل توجه است».

این یافته‌های امیدوارکننده در حال حاضر راه‌اندازی یک مطالعه بزرگ‌تر – با گنجاندن زنان – را توجیه می‌کند تا اثربخشی این درمان را در افراد مبتلا به سندرم داون و همچنین برای سایر بیماری‌های تخریب‌کننده عصبی مانند بیماری آلزایمر تأیید کند.

مترجم: فاطمه خداپرست

منبع: scitechdaily