کشف یک بیماری ژنتیکی هولناک جدید توسط دانشمندان
به گزارش سینا پرس فارس، اکثر افراد مبتلا به این بیماری، که هنوز آنقدر جدید است که نامی برای آن وجود ندارد، با چالش های یادگیری قابل توجهی دست و پنجه نرم می کنند که تأثیر منفی بر کیفیت زندگی آنها دارد.
ژن GRIA1 حرکت تکانه های الکتریکی در داخل مغز را تسهیل می کند. توانایی مغز برای به خاطر سپردن اطلاعات ممکن است در صورت تداخل در این فرآیند یا کاهش کارآمدی آن با مشکل مواجه شود.
یک تیم تحقیقاتی برای نشان دادن اینکه جهش‌های GRIA1 علت اصلی بیماری تغییر رفتار هستند، از قورباغه‌هایی استفاده کردند که در آنها تغییرات ژن انسانی از طریق ویرایش ژن تکرار می‌شد. تجزیه و تحلیل بیوشیمیایی انواع نیز در تخمک قورباغه انجام شد.
پروفسور مت گیله، که رهبری آزمایشگاهی در گروه تحقیقاتی اپی ژنتیک و زیست‌شناسی رشدی در دانشگاه پورتسموث را بر عهده دارد، گفت: «نسل بعدی توالی‌یابی DNA توانایی ما را برای تشخیص‌های جدید و کشف علل ژنتیکی جدید اختلالات نادر تغییر می‌دهد.
گلوگاه اصلی در ارائه تشخیص برای این بیماران این است که یک تغییر کشف شده در ژنوم آنها را به شدت با بیماری آنها مرتبط می کند. ایجاد تغییر ژنتیکی مشکوک در قورباغه ها به ما امکان می دهد آزمایش کنیم که آیا باعث ایجاد همان بیماری در انسان می شود یا خیر.
دکتر آنی گودوین، یکی از نویسندگان، پژوهشگر دانشگاه پورتسموث که بخش اعظم این مطالعه را انجام داد، گفت: «این یک کار متحول کننده برای ما بود. توانایی تجزیه و تحلیل رفتارهای شبیه انسان در قورباغه ها با دقت کافی برای تشخیص تغییرات مرتبط با بیماری ژنتیکی، فرصت کمک به شناسایی طیف وسیعی از بیماری ها را باز می کند. این امر به ویژه با توجه به اینکه بسیاری از بیماری های عصبی رشدی در حال حاضر تشخیص داده نشده اند، مهم است.
پروفسور دایانا باراله، پروفسور پزشکی ژنومیک و دانشیار دانشکده پزشکی دانشگاه ساوتهمپتون افزود: "کشف این علل جدید برای اختلالات ژنتیکی به اودیسه تشخیصی بیماران ما پایان می دهد و این توسط این امکان ممکن شده است. کار مشترک بین رشته ای در سراسر دانشگاه ها.
از هر 17 نفر یک نفر در طول زندگی خود از یک بیماری نادر رنج می برد. بیشتر این بیماری‌های نادر علت ژنتیکی دارند و اغلب کودکان را تحت تأثیر قرار می‌دهند، اما اثبات اینکه کدام تغییر ژن باعث بیماری می‌شود، چالش بزرگی است.
پروفسور گیله گفت: قبلا، در حالی که مطالعات مربوط به ارتباط ژن و بیماری عمدتاً در موش انجام می شد. چندین آزمایشگاه، از جمله آزمایشگاه او در دانشگاه پورتسموث، اخیراً نشان داده‌اند که آزمایش‌ها بر روی قورباغه‌ها نیز می‌تواند شواهد بسیار قوی در مورد عملکرد ژن‌های مختلف انسانی ارائه دهد. فرآیند ایجاد مجدد برخی از گونه های ژنی در قورباغه ها ساده است و می تواند در کمتر از سه روز انجام شود.
پروفسور گیله افزود: "ما در حال حاضر در حال گسترش و بهبود فناوری خود در برنامه ای هستیم که توسط شورای تحقیقات پزشکی تامین می شود. این باعث می‌شود که آن را برای طیف وسیع‌تری از تغییرات DNA مرتبط با بیماری که توسط همکاران بالینی ما در اختیار ما قرار می‌دهند، قابل اجرا باشد.
مترجم: محمدرضا قشقایی زاده
منبع: scitechdaily
