سندروم بیماری نادر ژنتیکی کشف شد

به گزارش سیناپرس، متخصصان شیرازی موفق شدند در تحقیق و پژوهش سه ساله سندرم یک بیماری ژنتیکی نادر را کشف کنند و با این تشخیص برای درمان آن گام بلندی بردارند.

دکتر دیانت پور متخصص ژنتیک پزشکی دانشگاه علوم پزشکی شیراز کاشف این سندروم نادر و ژن این بیماری گفت: یک کودک حاصل ازدواج فامیلی با علائمی که پزشکان را مشکوک به بیماری متابولیک ارثی می کرد، به ما ارجا داده شد که دارای اختلالات اسکلتی شدید، کوتاهی قد و عقب ماندگی ذهنی و حرکتی بود.

وی با بیان اینکه اولین گام در شناسایی و کشف این سندروم بررسی شجره و یافته های بالینی آزمایش بیمار بود، اظهار داشت: با استفاده از روش پیشرفته تعیین توالی ژنتیکی (Whole Exome Sequencing) کلیه ژنتیک این بیمار و والدین وی را مورد بررسی قرار دادیم.

دیانت پور با اشاره به نتایج بررسی های اولیه بیمار اضافه کرد: در بررسی های اولیه هیچ یک از بیماری های ژنتیکی که تاکنون شناسایی شده در بیمار یافت نشد لذا پس از تحقیقات بیشتر مشخص گردید که جهش در یک ژن بنام TMEM ۲۵۱ باعث ایجاد این مشکل شده بود که برای نخستین بار به عنوان عامل این نشانگان شناسایی شد.

این متخصص ژنتیک شیرازی ادامه داد: همزمان با تحقیقات ما، یک گروه محقق در سوئد با بررسی یک خانواده پاکستانی که ازدواج فامیلی داشتند و فرزندشان به این مشکل مواجه شده بود، جهش در همین ژن را پیدا کردند که اثباتی برای کشف این سندروم شد.
گفتنی است، با این دست آورد بزرگ علمی امکان تشخص زودهنگام این سندروم ژنتیکی فراهم خواهد شد و این پژوهش حاصل تلاش سه ساله تحقیقاتی است. 

برپایه این گزارش، مقاله مربوط به این سندروم در مجله معتبر بین المللی هیومن نیوتیشن منتشر شده است و کشف این ژن جدید افق های تازه ای پیش روی محقق های دنیا برای پیشگیری از تکرار موارد مشابه و درمان این بیماری قرار خواهد داد.

تولد 50 تا 70 هزار نوزاد مبتلا به بیماری‌های ژنتیکی در سال

به گزارش سیناپرس، در حال حاضر میلیون‌ها نفر در سراسر جهان به بیماری‌های ژنتیکی مبتلا هستند و وراثت و سابقه خانوادگی مهمترین فاکتور برای پیش‌بینی‌ خطر ابتلا به بیماری‌های ژنتیکی است. همچنین تاکنون تحقیقات متعددی برای شناسایی و درمان این بیماری‌ها انجام شده است.

یک اختلال ژنتیکی از طریق ایجاد ناهنجاری‌هایی در فاکتورها و عناصر تعیین کننده صفات و ویژگی‌های ژنتیکی فرد شامل مولکول‌های دی‌ان‌ای یا ژنوم (توالی ژن‌ها) ظاهر می‌شود و این ناهنجاری‌ها به چهار گروه جهش تک‌ژنی، چندژنی، تغییرات کروموزومی و میتوکندریال تقسیم‌بندی می‌شوند.
بنابه گفته دکتر اشرف سماوات رییس اداره ژنتیک وزارت بهداشت در گفتگو با ایسنا، 50 تا 70 هزار تولد زنده با بیماری‌های ژنتیکی و کروزومی در ایران رخ می دهد؛ درهر 100 تولد زنده، حداقل پنج مورد تولد زنده درمعرض خطر بیماری‌های مهم ارثی و ژنتیکی هستند و برای ایران حدود 70-80 هزار مورد درسال می‌شود که بسیار زیاد است.