بیش از 22 هزار نوع بیماری ژنتیکی شناسایی شده است
به گزارش ایرنا دکتر یوسف شفقتی امروز در نشست خبری تشخیص بیماری های متابولیک ارثی و شیوه های جدید غربالگری و فواید آن افزود: از مجموع 35هزار نوع بیماری ژنتیکی بیش از 500 نوع بیماری متابولیک شناخته شده است و از این مجموع 40 تا 50بیماری اهمیت ویژه دارد که از شیوع زیادی برخودار بوده و باعث معلولیت در انسان می شود.
وی ادامه داد: در اکثر کشورهای دنیا و ایران برای این 50 نوع بیماری غربالگری های جدی صورت می گیرد که باید راه های تشخیص قطعی، پیشگیری، درمان و توانبخشی این بیماری ها به خانواده ها توضیح و اطلاع رسانی شود.
به گفته وی بیماری های متابولیک عمدتا مربوط به بیماری اوتوزومی هستند که با ازدواج فامیلی رخ می دهد و ازدواج های فامیلی یکی از فاکتورهای مهم بیماری های متابولیک محسوب می شود.
فوق تخصص ژنتیک افزود: نکته اساسی در این بیمارها این است که این گروه از بیماری های ارثی و ژنتیکی اغلب مغلوب اوتوزومی هستند یعنی بیماری در فردخانواده یه این معنی است که خانواده در بارداری های بعدی در معرض خطر است و در هر بارداری بعدی خطر تکرار یک چهارم با 25 درصد است .
شفقتی اظهار کرد: بر اساس آمار از هر 1000 نوزاد یک نفر به بیماری های متابولیک مبتلا می شوند که این میزان رقم بسیار بالایی را تشکیل می دهد در واقع این بیماران طول عمر کوتاهی دارند و دچار عقب ماندگی ذهنی و تشنج می شوند.
این فوق تخصص ژنتیک ادامه داد:در ایران چون ازدواج فامیلی شایع است باید روش های غربالگری بیماری های متابولیک از اهمیت زیادی برخوردار باشد و برای غربالگری بیماری های متابولیکی نوزادان از پاشنه پای کودک یکی دو قطره خون گرفته می شود تا بیماری ها به با روش آنزیمی تشخیص قطعی داده شود.
شفقتی با بیان اینکه بیمارستان صارم این امکانات تشخیصی و پیشگیری این بیماری ها را فراهم کرده است اظهار کرد: در تعداد زیادی از بیماران مراجعه کننده تشخیص بیماری های متابولیک به صورت قطعی وجود دارد و اگر در بارداری اول نیز این اتفاق نیفتد در بارداری های دوم و سوم امکان پذیر است .
وی اضافه کرد: شیوع اختلالات متابولیکی در برخی از مناطق روستایی کشور که جمعیت کمتری دارد نسبت به سایر مناطق بیشتر است.
شفقتی با بیان اینکه در ایران آمار دقیقی درباره بیماری ها و اختلالات ژنتیکی و متابولیکی ثبت نشده است افزود :آمار برخی بیماری ها مانند تالاسمی و فنیل کتونوری ثبت شده است و بیماری فنیل کتونوری در ایلام و خراسان شمالی شایع تر از سایر استانهای کشور است.
به گفته وی در بیماری فنیل کتونوری با استفاده از شیر خاصی می توان از ابتلا به عقب ماندگی ذهنی جلوگیری کرد.
فوق تخصص ژنتیک با بیان اینکه هزینه های این بیماری ها بسیار بالاست و بیمه ها نیز هزینه های درمان را تقبل نکرده اند که امیدواریم با بهره گیری از تکنولوژی جدید و پیشرفته داروها در آینده به این بیماران کمک کرد.
به گفته وی تشخیص اختلالات متابولیکی در نوزادان اهمیت زیادی دارد و اگر درمان آن به تعویق بیفتد اثر بخش نخواهد شد.
شفقتی با بیان اینکه وزارت بهداشت ، درمان و آموزش پزشکی 10 سال است که غربالگری تالاسمی را قبل از ازدواج اجباری کرده است گفت :این بیماری تاکنون به خوبی کنترل شده است و احتمال خطر تالاسمی در بارداری دوم 25 درصد بوده است . این بیماری در حال حاضر در خراسان جنوبی، میزان بروز تالاسمی به صفر رسیده است.
متخصص بیماری های کودکان به سندرم دان اشاره کرد و گفت :در سال های گذشته از هر 600 نوزاد متولد شده یک نفر با اختلال منگولسیم به دنیا می آمد اما امروزه با پیشرفت های علمی و پزشکی این بیماری وجود ندارد و در صورت تشخیص در دوران بارداری ختم حاملگی مادر داده می شود.
همچنین در این نشست دکتر فرهاد نوروزیان متخصص ژنتیک مولکولی گفت : امروزه روش هایی علمی وجوددارد که می توان مجموعه ایی از بیماری ها را همزمان به صورت ملکولی بررسی کرد.
وی با بیان اینکه در گذشته هزینه آزمایش این بیماری ها بسیار گزاف بوده است ادامه داد: تشخیص این بیماری در گذشته هزینه ای بیش از چند صد میلیون تومان بوده است که امروزه حدود شش تا هشت هفته با هزینه ای معادل یک تست ژنتیکی انجام می شود.
نوروزیان توضیح داد: حدود 10 تا 15 هفتگی بارداری نمونه گیری انجام می شود و ژن های یکی از هشت سلول جنینی بررسی می شود وبا پیرفت های علمی امکان تشخیص
این بیماری وجود دارد.
این متخصص ژنتیک مولکولی اظهار کرد:دو روش تشخیصی قبل از تولد یا لانه گزینی و بارداری انجام می شود که پیش از این با روش فیش پنج نقطه کروموزمی بررسی می شد اما امروزه با استفاده از روش NGS هزار نقطه روز کروموزم ها بررسی می شود .
نوروزیان یاد آور شد این روش می تواند موفقیت روش آی وی اف را به بیش از 60 تا 70 درصد افزایش دهد.
نوروزیان همچنین با بیان اینکه این روش تشخیصی جدید ژنتیک مولکولی می تواند در مدت شش تا هشت هفته ژن هایی که می تواند موجب سرطان های ارثی مانند سرطان سینه شود با هزینه پایین بررسی کرد.
وی اظهار کرد : همچنین با بهره گیری از این روش ها برخی نقاط در ژنوم بافت سرطانی تاثیر دارو را در برخی نقاط ژنوم بافت سرطانی بررسی کرد و با انجام یک تست می توان تاثیر چندین دارو را در یک فرد مطالعه کرد و تشخیص داد.
نورویان در پایان افزود: اکنون هزینه این تست ها 2 تا 3 میلیون تومان است اما اگر تحت پوشش بیمه تامین اجتماعی قرار گیرد می توان بسیاری از مشکلات مالی بیماران را تامین کرد .
