بیماری منحصر به فرد که از ۱۲ تومور جان سالم به در برد
به گزارش سیناپرس، مطالعات جدید محققان نشان می دهد بدن یک بیمار که قادر به شکست ۱۲ سرطان مختلف شده است به نوعی برنامه ریزی شده است تا پس از به ارث بردن جهش در یک ژن از هر دو والدین، به اشکال مختلف بیماری مبتلا شود. با این حال، سیستم ایمنی بدن وی به طور طبیعی یک پاسخ ضد التهابی قوی ایجاد می کند که با توده های سرطانی مبارزه می کند. دانستن اینکه چگونه بدن وی این کار را انجام می دهد، امید ها را برای تشخیص زودهنگام بیماری و داروهای جدید ایمونوتراپی ارائه می دهد.
مارکوس مالومبرس، رئیس بخش سلولی و گروه سرطان در مرکز ملی تحقیقات سرطان اسپانیا در این رابطه می گوید: ما هنوز نمی دانیم که این فرد چگونه توانست در مرحله جنینی رشد کرده و بر همه این مشکلات آسیب شناسی غلبه کند.
این بیمار ناشناس در حدود ۴۰ سالگی خود ۱۲ تومور داشته که حداقل پنج مورد از آنها بدخیم بوده است.
اولین سرطان وی در دوران شیرخوارگی شناسایی شده و هر چند سال یکبار سرطان های جدیدی در بدن وی ایجاد شد. این سرطان ها انواع متفاوتی داشته و در قسمت های مختلف بدن وی بوده اند. بیمار همچنین دارای لکه های پوستی، نقص مادرزادی میکروسفالی است که باعث کوچکتر شدن سر و مغز می شود.
مطالعه این مورد منحصر به فرد، راهی را برای تشخیص سلول های دارای پتانسیل تومور قبل از آزمایش های بالینی و تصویربرداری تشخیصی باز می کند. همچنین مطالعه این بیمار، یک راه جدید برای تحریک پاسخ ایمنی به یک فرآیند سرطانی ارائه می دهد.
به گزارش سیناپرس، نقشه برداری از کل ژنوم بیمار فوق، جهش هایی را در ژنی به نام MAD1L1 شناسایی کرد که در فرآیند تقسیم و تکثیر سلولی ضروری است. تجزیه و تحلیل ها نشان داد که این سویه ها تعداد رشته های بلند دی ان ای در سلول ها را که کروموزوم نامیده می شوند، تغییر می دهند.
دانشمندان در مطالعه مدل‌های حیوانی، مشاهده کرده اند که وقتی جهش هایی در هر دو نسخه از این ژن وجود داشته باشد، جنین می میرد. این بیمار در کمال تعجب جان سالم به در برده که این مساله از نظر پزشکی منحصر به فرد است.
میگل اوریوست، رئیس سابق واحد بالینی سرطان در این رابطه می گوید: از نظر آکادمیک نمی توانیم از یک سندرم جدید صحبت کنیم. محققان طی مطالعات خود ژن های متعددی را پیدا کرده اند که جهش آنها تعداد کروموزوم ها را تغییر می دهد. با این حال، این مورد به دلیل تهاجمی بودن، درصد انحرافاتی که ایجاد کرده و حساسیت شدید به تعداد زیادی از تومورهای مختلف متفاوت است. علاوه بر این، پنج سرطان تهاجمی که در این بیمار ایجاد شده بهود، به راحتی ناپدید شدند.
به گزارش سیناپرس، محققان در این رابطه می گویند: تولید مداوم سلول های تغییر یافته، یک پاسخ دفاعی مزمن بیمار فوق در برابر این سلول ها است و به ناپدید شدن تومورها کمک می کند. ما فکر می کنیم که تقویت پاسخ ایمنی سایر بیماران به آنها کمک می کند تا توسعه تومور را متوقف کنند. به باور پژوهشگران، این کشف می تواند یک درمان جدید برای نابودی تومور های سرطانی ایجاد کند.
شرح کامل این مطالعات در آخرین شماره مجله تخصصی Science Advances منتشر شده است.
مترجم: مریم عالمی
