ژن های مسوول سندرم موهای شانه گریز یافت شد
به گزارش سیناپرس، سندرم موهای غیرقابل شانه زدن موضوعی بیشتر از موهای سخت و زبر است. همانطور که از نام آن پیداست، آن ها موهایی هستند که در همه زوایا بیرون آمده که شانه زدن آن را تقریبا غیرممکن می کند.
این سندرم معمولاً در کودکان بین سنین سه ماه تا ۱۲ سال شروع می شود و با موهای وزدار بلوند یا بلوند نقره ای مشخص می شود. این موها معمولاً مواج، خشک و شکننده است و به دلیل ظاهرش، گاهی اوقات به آن موهای شیشه ای تابیده شده، pili trianguli et canaliculi یا cheveux incoiffables نیز می گویند.
با تصور این نوع مدل مو ممکن است بوریس جانسون یا آلبرت انیشتین به ذهنشان خطور کند، اما در حالی که آن مردان سرشناس به خاطر موهای سرشان معروف هستند، احتمالا با موارد بسیار کمی از سندروم موهای غیرقابل شانه زدن در جهان، آشنا هستید چراکه این وضعیت در بزرگسالی بهبود می یابد یا حتی ناپدید می شود.
تحقیقات زیادی در مورد این بیماری نادر، که برای اولین بار در مقالات منتشر شده در دهه ۱۹۷۰ ظاهر شد، انجام نشده است. به گزارش سیناپرس، یکی از مطالعات اخیر که شامل ۱۱ کودک با موهای غیرقابل شانه زدن بود، توسط متخصصان ژنتیک در دانشگاه بن آلمان انجام شد.
محققان دریافتند: به نظر می رسد این وضعیت با جهش در سه ژن که پروتئین های شناخته شده در فولیکول مو را کد می کنند، توضیح داده می شود.
با این حال، از آنجایی که این مطالعه به طور گسترده توسط مطبوعات گزارش شد، خانواده های بیشتری با این بیماری آشنا شدند و اکنون همان دانشمندان، آزمایش ژنتیک را با بیش از ۱۰۰ کودک تکرار کرده اند.
پژوهشگران تأیید کرده اند: در ۷۶ نفر از این کودکان، علت به جهش در ژن PADI3 و همچنین دخالت دو ژن دیگر مرتبط است که هر سه آنها پروتئین های مهمی را که در تشکیل فیبر مو نقش دارند، کد می کنند.
به گزارش سیناپرس، زمانی که یک جهش در یک ژن اتفاق می افتد، گاهی اوقات منجر به تغییر در عملکرد پروتئین می شود. اگر آن پروتئین در فولیکول مو باشد، به احتمال زیاد موها متفاوت به نظر می رسند. بنابراین مو می تواند قهوه ای، بور، مجعد، ضخیم، صاف، قرمز یا حتی طاس باشد.
چند تغییر ارثی شناخته شده در شکل فیبر و فر مو وجود دارد، اما به ندرت اینها با هر بیماری جدی مرتبط هستند. جالب اینجاست که اغلب پروتئین‌هایی که تحت تأثیر قرار می گیرند در غلاف داخلی ریشه قرار دارند.
به گفته دانشمندان، ما همچنین می دانیم که موهای شانه نشدنی یک ویژگی ژنتیکی غیرطبیعی است. به عبارت دیگر، هر دو والدین باید ناقل ژن جهش یافته باشند، اگرچه ممکن است خودشان آن را نداشته باشند. سپس، اگر فرزندشان یک نسخه از ژن مبتلا را از هر یک از والدین به ارث ببرد، به این سندرم مبتلا خواهد شد.
به گزارش سیناپرس، مو یکی از متمایزترین و شخصی ترین ویژگی های فرهنگی است. سبک، شکل، رنگ و در واقع نبود آن چیزی است که همه هر روز به آن فکر می کنند.به گزارش سیناپرس، بنابراین هنگامی که یک بیماری نادر منجر به چنین تغییرات جذاب و در عین حال غیرممکنی برای مدیریت مو می شود، به راحتی می توان درک کرد که چرا دانشمندان می خواهند بفهمند چگونه این اتفاق می افتد و به خانواده هایی که کودکان مبتلا دارند نیز کمک کنند تا آن را بهتر درک کنند.
مترجم: فاطمه امینی
منبع: sciencealert
