نارسایی قلبی از جهش در ژن های متمایز ناشی می شود
به گزارش سیناپرس، نارسایی قلبی یک اختلال شایع و تخریب کننده است که هیچ درمانی برای آن وجود ندارد. بسیاری از کاردیومیوپاتی ها یعنی شرایطی که پمپاژ خون را برای قلب دشوار می کنند مانند کاردیومیوپاتی متسع (DCM) و کاردیومیوپاتی آریتموژنیک (ACM) – می توانند منجر به نارسایی قلبی شوند، اما در اغلب درمان های بیماران مبتلا به نارسایی قلبی، این شرایط متمایز، در نظر گرفته نمی شوند.
محققان بیمارستان زنان بریگهام و دانشکده پزشکی هاروارد (HMS) با هدف رسیدن به درمان مؤثرتر و شخصی شده تر، مولکول ها و مسیرهایی را که ممکن است به نارسایی قلبی بیانجامند، شناسایی کرده اند.
این تیم با استفاده از توالی یابی RNA تک هسته ای (snRNAseq) برای به دست آوردن بینشی در مورد تغییرات خاصی که در انواع سلول ها و حالات سلولی مختلف رخ می دهند، چندین کشف شگفت انگیز انجام داده است.
آن ها دریافتند با اینکه برخی از امضاهای ژنتیکی مشترک وجود دارند، برخی دیگر متمایز هستند و اهداف درمانی جدیدی را فراهم می کنند و پیش بینی می کنند که درمان شخصی شده بر این اساس، می تواند مراقبت از بیمار را بهبود بخشد.
محققان گفته اند: یافته های ما پتانسیل زیادی برای بازنگری در نحوه درمان نارسایی قلبی ارائه می دهند و به اهمیت درک علل ریشه ای آن و جهش هایی که ممکن است عملکرد قلب را تغییر دهند، اشاره می کنند.
پژوهشگران برای انجام مطالعه خود، نمونه هایی از 18 قلب سالم که گروه کنترل را تشکیل می دادند و 61 قلب نارسا از بیماران مبتلا به DCM، ACM یا یک بیماری ناشناخته کاردیومیوپاتی را تجزیه و تحلیل کردند.
قلب انسان از انواع مختلفی از سلول ها، از جمله کاردیومیوسیت ها (سلول های ضربان قلب)، فیبروبلاست ها (که به تشکیل بافت هم بند کمک می کنند)، سلول های ماهیچه صاف و بسیاری دیگر تشکیل شده است. به گزارش سیناپرس، دانشمندان از snRNAseq برای بررسی بازخوانی ژنتیکی از یک سلول استفاده می کنند که به محققان این امکان را می دهد تا تغییرات سلولی و مولکولی را در هر نوع سلول مشخص، تعیین کنند.
از این داده ها، تیم تحقیقاتی، 10 نوع سلول اصلی و 71 حالت رونویسی شده متمایز را شناسایی کرد. آن ها دریافتند که در بافت بیماران مبتلا به DCM یا ACM، کاردیومیوسیت ها کاهش می یابند، در حالی که سلول های اندوتلیال و ایمنی افزایش می یابند.
به طور کلی بررسی ها نشان داد: فیبروبلاست ها در این تحقیق افزایش نیافته اند، اما نحوه فعالیت آن ها تغییر یافته است. این تیم همچنین از رویکردهای یادگیری ماشینی برای شناسایی الگوهای سلولی و ژنوتیپ در داده ها استفاده کرد.
نویسندگان در انتها اظهار داشته اند: مطالعات آینده برای تعریف دقیق تر زیربنای مولکولی کاردیومیوپاتی و نارسایی قلبی در جنس، سن، و سایر مشخصات جمعیتی و همچنین بررسی مناطق مختلف قلب مورد نیاز هستند.
به گزارش سیناپرس، این نتایج تحقیقاتی در مجله Science منتشر شده اند.
ترجمه: عباس روشن بین
