شناسایی بی‌سابقه جهش‌های ژنی
شرکت «ژنومیک عمیق» به دنبال شناسایی متغیرهای ژنتیکی و جهش‌هایی است که هرگز تا پیش از این بررسی و مشاهده نشده‌اند.این شرکت در نظر دارد ارتباط بین بیماری‌های مختلف را از این طریق دریابد و معتقد است عصر جدیدی از پزشکی شخصی‌شده را پیش روی بشر خواهد گذاشت.در حال حاضر دانشمندان درباره ژن‌های انسان و چگونگی تعامل آن‌ها با یکدیگر دانش اندکی دارند اما فری و همکارانش به دنبال بسط‌دادن این دانش هستند.نخستین تلاش برای توالی‌دادن ژنوم کامل یک انسان 13 سال یعنی از سال 1990 تا 2003 طول کشید اما هم‌اکنون شرکت‌های مختلف برای توالی‌دادن چندین ژنوم به طور همزمان فعالیت می‌کنند.
تیم علمی حاضر در این پروژه به منظور ذخیره‌سازی داده‌های ژنومی پایگاه داده‌ای به نام Spidex تولید کرده که شامل اطلاعاتی درباره تعداد فراوانی متغیرهای ژنتیکی مختلف است که بر فرآیند «پیرایش آر‌ان‌ای» اثر می‌گذارد.پیرایش آر‌ان‌ای گامی اساسی در بیان ژن است و چنین فرآیندی ژن‌ها را به روش‌های مختلف بیان می‌کند تا بتوانند انواع مختلف پروتئین‌ها را تولید کنند.
پایگاه داده Spidex حاوی پیش‌بینی‌هایی در مورد 328 متغیر و اثراتی است که آن‌ها بر روی پیرایش آر‌ان‌ای دارند. این رقم با کمک دانشمندان حاضر در این مطالعه برای اعمال الگوریتم‌های یادگیری عمیق به گروهبندی و تفسیر داده‌های بیشتر، بسط خواهد یافت.ایده مطرح‌شده در این پروژه ارائه بنیانی برای رایانه‌هاست که روزی بتوانند آزمایش‌ها و درمان‌ها را پیش‌بینی کنند و هدایت تولید دارو و پزشکی شخصی‌شده را به دست بگیرند.به گزارش ایسنا، جزئیات این مقاله در مجله Science ارائه شد.
