هزاران رنجی که کروموزم اضافی به بار می آورد

سندرم داون از شایع ترین بیماری های کروموزومی و ژنتیکی است که فرد به جای 46 کروموزوم، دارای 47 کروموزوم (3 کپی از کروموزوم 21 به جای دو کپی) است.

تقریبا یک نفر از هر 700 کودک مبتلا به سندرم داون است. احتمال بروز این اختلال در پسران و دختران برابر و تمام نژادها را تحت تاثیر قرار می دهد. این افراد معمولا تا سن 50 سالگی زندگی می کنند.

امروزه عوامل زیادی باعث ایجاد این سندرم می شوند اما تحقیقات نشان داده اند که اگر سن مادر هنگام زایمان بیشتر از 35 سال باشد، احتمال تولد نوزادی با سندرم داون بسیار زیاد است. پس از سن 40 سالگی این احتمال به 12 مورد در هر  1000 حاملگی افزایش می یابد. در حالی که پیش از سن 30 سالگی، این احتمال کمتر از 1 در 1000 است.

تریزومی ۲۱ (trisomy 21)، رایج ترین و شایع ترین سندرم داون است. ۹۵ درصد از موارد سندرم داون جزو این دسته هستند. در این نوع فرد مبتلا به جای ۴۶ کروموزوم، در هر سلولی ۴۷ کروموزوم دارد. این اختلال به‌ خاطر اشکال در تقسیم سلولی معروف به جدا نشدن ایجاد می ‌شود. این اشکال سبب شده سلول اسپرم یا تخمک، پیش یا در حین لقاح، نسخه ‌ای اضافی از کروموزم ۲۱ داشته باشد.

۵ درصد باقیمانده از موارد سندرم داون نیز موزاییک(Mosaic Down syndrome) و جابه‌جایی رابرتسونی (Robertsonian translocation) است؛ سندرم داون موزاییک زمانی ایجاد می شود که برخی سلول ‌ها در بدن عادی هستند، اما بقیه حالت تریزومی ۲۱ دارند.

جابه‌جایی رابرتسونی نیز زمانی رخ می دهد که بخشی از کروموزوم ۲۱ هنگام تقسیم سلولی شکسته و به کروموزم دیگری (معمولا کروموزم ۱۴) می‌ چسبد. وجود این بخش اضافی از کروموزوم ۲۱ باعث بروز نشانه‌هایی از سندرم داون می‌شود.

به گفته پروفسور داریوش فرهود، بنیان گذارعلم ژنتیک ایران، بیماری ‌های کروموزومی به دو علت نقص در تعداد کروموزوم ها و مشکل ساختار کروموزومی ( شکستگی، خمیدگی و حلقوی بودن کروموزوم) ایجاد می شوند.

سندرم داون از جمله بیماری های شایع کروموزمی است که باعث ایجاد نوزادانی با معلولیت ذهنی می شود. در این سندرم فرد به جای 46 کروموزوم، دارای 47 کروموزوم است.

عضو پیوسته فرهنگستان علوم پزشکی ایران افزود: بالا رفتن سن ازدواج و زایمان در سنین بالا، از مهمترین عامل تولد فرزندان با معلولیت ذهنی در کشور است. در مادران بیست ساله و جوان، از هر 250 نوزاد یک نوزاد معلول ذهنی متولد می شود. این اختلال پس از سن 30 سالگی مادر، روند صعودی پیدا می کند از اينرو بايد تدابير خاصی در اين مورد انديشيده شود.‏

این پژوهشگر حوزه ژنتیک، روان شناسی، انسان شناسی و اخلاق یاد آور شد: آزمايش ‌های ژنتيکی پیش از ازدواج کمک فراوانی به والدين می ‌کند تا کودکانی با سندرم داون متولد نشود. این آزمایش ها در واقع از ایجاد این مشکلات پیشگیری می کند.

با کودک مبتلا به سندرم داون چگونه برخورد کنیم؟

قطعا خانواده های دارای چنین فرزندانی با مشکلات زیادی مواجه هستند. مشکلاتی که گاهی رفع آن از توان خانوده ها خارج است.

دکتر سیما فردوسی، روان شناس در این خصوص گفت: والدین در وهله اول نمی توانند به راحتی با این مشکل کنار بیایند و واکنش های متفاوتی از خود نشان می دهند. امکان دارد آنها در ابتدا نوعی مکانیزم دفاعی از خود بروز دهند به عنوان مثال واقعیت را انکار کنند یا خلاف نظر متخصصان را بپذیرند.

عضو هیات علمی دانشگاه شهید بهشتی افزود: گاهی امکان دارد والدین پرخاشگر شوند یا نشانه هایی از شرم و خجالت در رفتار آنها دیده شود.

این کارشناس امور خانواده در صدا و سیما اظهارداشت: در این گونه موارد باید به والدین فرصت دهیم تا نسبت به این مشکل اشراف پیدا کنند و آن را بپذیرند و بتوانند واکنش های منطقی از خود نشان دهند. در این موارد گذشت زمان بسیار مفید و موثر است.

این عضو سازمان نظام روان شناسی تصریح کرد: هر قدر والدین مشکل را بهتر بپذیرند، می توانند کارهای بیشتری برای فرزند خود انجام دهند اما اگر از برخوردهای منطقی فاصله داشته باشند و برخورد آنها از نوع احساسی و عاطفی باشد ، کار زیادی نمی توانند برای فرزند خود انجام دهند.

به گفته وی، چنین خانواده هایی باید از خدمات روانشناختی و مشاوره ای بهره مند شوند تا متخصصان راهکارهای عملی را به آنها نشان دهند. همچنین والدین دارای چنین فرزندانی باید از نظر ژنتیکی نیز راهنمایی شوند تا اگر قصد ایجاد فرزند دیگری را داشته باشند، بدانند که فرزندان بعدی سالم خواهند بود یا خیر.

گزارش: فرزانه صدقی

 

No tags for this post.