کشف ریشه شیزوفرنی
بر اساس شواهدی که از کار این تیم به دست امده، در مغز تعادل شیمیایی ظریفی وجود دارد که اختلال در این تعادل موجب ایجاد این بیماری می شود.
این تیم در بزرگترین تحقیقی که تا کنون در این رابطه انجام گرفته دریافتند که جهش های مرتبط با این بیماری در کار گروهی از ژن ها که در مهار و تحریک سیگنال دهی نقش مهمی دارند اختلال ایجاد می کند. سیگنال دهی ساختاری تعادلی است که نقش مهمی در رشد و کارکرد مغز سالم دارد.
دکتر اندرو پکلینتون، از دانشگاه کاردیف و راهبر اصلی این تحقیق، در این باره گفت: «بالاخره ما موفق شدیم که به دلیل این بیماری پی ببریم. مطالعه ما نشان دهنده قدم مهمی در جهت درک زیربناهای زیست شناختی شیزوفرنی است. این بیماری بسیار پیچیده است و تا همین اواخر هم دانشمندان قادر به درک ریشه های آن نبودند. در حال حاضر امیدواریم که بتوانیم با استفاده از این یافته ها مدلی منسجم از این بیماری بدست دهیم و در عین حال مدل های جایگزین را نیز کنار بگذاریم. برای ایجاد درمان های این بیماری به مدلی قابل اعتماد نیازمند هستیم در حالی که این مدل از سال 1970 تا کنون پیشرفت چشم گیری نداشته است.»
پروفسور هاگ پری، رئیس شورای پژوهش های پزشکی علوم اعصاب و انجمن بهداشت روان، در این باره گفت: «این کار بر اساس درک ما از علل ژنتیکی شیزوفرنی انجام شده است و ما در این تحقیق نشان دادیم که چگونه ترکیبی از گسل های ژنتیکی می تواند در تعادل شیمیایی مغز اختلال ایجاد کند.»
یک مغز سالم با استفاده از تعادلی دقیق بین سیگنال های شیمیایی کار می کند که قادر است فعالیت های عصبی سلول را مهار و تحریک کند. محققان سابقا گمان کردند که اختلال در این تعادل منجر به شیزوفرنی می شود.
محققان برای رسیدن به این نتیجه اطلاعات ژنتیکی 11355 بیمار مبتلا به شیزوفرنی را با 16416 فرد سالم مقایسه کردند. آنها برای تحلیل دقیق تر این موضوع به گروهی از جهش ها که تحت عنوان CNV شناخته می شد نگاه کردند. در این جهش امتداد های DNA یا حذف شده یا بیش از حد تکثیر می شوند.
این تیم با مقایسه CNV بیماران مبتلا به شیزوفرنی با افراد سالم نشان داد که جهشی در بیماران مبتلا به این بیماری وجود دارد که موجب اختلال در ژن هایی می شود که در کارکرد های خاصی از مغز دخیل اند. احتمال می رود که اثرات بیماری زای CNV در دیگر اختلالات عصبی مانند کم توانی ذهنی، اوتیسم و ADHD نیز دخیل باشد.
نشانه های این بیماری می تواند به شدت مخرب باشد و در فعالیت های روزانه فرد نظیر کار کردن، ایجاد ارتباط ، مراقبت ازخود و دیگران تاثیرات عمیقی ایجاد کند.
No tags for this post.
