در حال حاضر فناوری هایی مانند غربالگری ژنتیکی پیش از لانه گزینی (PGS) و تشخيص پيش از لانه گزينی جنين(PGD) وجود دارند که این امکان را فراهم می کند تا انتقال ژن های معیوب به فرزندان، جلوگیری شود.
اخیرا مركز فوق تخصصی درمان ناباروری و سقط مكرر ابن سينا با همکاری موسسه پزشکی نسل امید برای نخستین بار در کشور با استفاده از تکنیک جدید تعیین توالی(NGS)، امکان بررسی جامع ژنومیک در جنین قبل از لانه گزینی را فراهم کرده است.
دکتر مریم رفعتی، عضو هیات علمی مركز فوق تخصصی درمان ناباروری و سقط مكرر ابن سينا در این خصوص به سیناپرس گفت: یکی از ابزارهای پیشگیری از معلولیت ها، تشخیص ژنتیکی پیش از لانه گزینی(PGD) است. به عبارت دیگر هنگامی که افراد یک خانواده در معرض خطر یک بیماری ژنتیکی قرار دارند، باید ابتدا جهش ژنتیکی خانواده پیدا شود. 
سپس خانواده ها دو انتخاب پیدا می کنند. نخست آنکه به طور طبیعی اقدام به بارداری کنند و پس از بارداری بررسی شود که آیا بیماری ژنتیکی به جنین منتقل داده شده است یا خیر. دومین انتخاب، این است که خانواده ها قبل از بارداری، جنین را مورد بررسی قرار بدهند.
این متخصص ژنتیک افزود: در روش نخست ( بارداری به روش طبیعی) در صورت تشخیص مبتلا بودن جنین در دوران بارداری، امکان درمان جنین وجود نداشته و در صورت تمایل خانواده ختم بارداری صورت می گیرد.
وی بیان کرد: اما برخی از خانواده ها به دلایل شخصی و اعتقادی تمایلی به سقط جنین ندارند یا اینکه نوع بیماری ژنتیکی آنها به نحوی است که از نظر قانونی امکان ختم بارداری وجود ندارد. آنها در نتیجه تقاضا دارند ابتدا سلامت جنین شان بررسی شود، سپس اقدام به بارداری کنند؛ در این روش ابتدا مشکل ژنتیکی خانواده بررسی می شود، پس از آن با استفاده از روش های کمک باروری، جنین در آزمایشگاه شکل می گیرد. در نهایت از جنین نمونه برداری می شود و اختلالات ژنتیکی آن مورد بررسی قرار می گیرد.
به گفته رفعتی، از سوی دیگر، بر مبنای مطالعات انجام شده در سال های اخیر مشخص شده است که درصد قابل توجهی از رویان های انسان در روزهای ابتدایی پس از لقاح ناهنجاری کروموزومی دارند.
این مشکلات کروموزومی منجر به این می شود که جنین قابلیت باروری و لانه گزینی نداشته و در نتیجه بارداری رخ ندهد اما تکنیک غربالگری پیش از لانه گزینی ناهنجاری های کروموزومی (PGS) فرصتی را فراهم کرده است تا جنین قبل از لانه گزینی از نظر ناهنجاری های کروموزومی هم مورد بررسی قرار بگیرد.
وی به فواید این روش درمانی اشاره کرد و گفت: پیش از این، به ازای هر 10 نفری که از روش کمک باروری آی وی اف (IVF) استفاده می کردند، تنها 3 تا 4نفر( 30 تا 40 درصد) احتمال موفقیت در باروری داشتند اما با استفاده از این تکنیک غربالگری جنین پیش از لانه گزینی احتمال موفقیت باروری بنابر شرایط و وضعیت خانواده به طور قابل توجهی افزایش یافته است و این شیوه درمانی می تواند برای خانم هایی که سابقه سقط مکرر، شکست مکرر لانه گزینی و همچنین سن بالایی دارند، مورد استفاده قرار بگیرد.
وی ادامه داد: هر یک از این دو روش گفته شده قبلا با استفاده از تکنیک های مختلف ژنتیکی به صورت جداگانه انجام می شدند. به عنوان مثال روش های معمول ژنتیک برای تشخیص قبل از لانه گزینی بیماری های تک ژنی سال هاست که مورد استفاده قرار گرفته اند.
غربالگری پیش از لانه گزینی ناهنجاری های کروموزومی هم با تکنیک« اری» چند سال است که انجام می شود اما به دلیل محدودیت های تکنیکی انجام همزمان این دو در یک خانواده با محدودیت مواجه بوده و انجام نمی شود.
وی عنوان کرد: تکنیک نسل جدید تعیین توالی (NGS) که برای نخستین بار در کشور توسط دکتر غفاری( سرپرست مجموعه) در موسسه پزشکی نسل امید راه اندازی شد، اکنون امکان بررسی جامع ژنومیک در جنین قبل از لانه گزینی را فراهم کرده است؛ در این روش، تمام ژن ها با کمک تکنیک NGS، تعیین توالی می شوند و سپس جنین هم از نظر بیماری تک ژنی خانواده و هم ناهنجاری های کروموزومی مورد بررسی قرار می گیرد.
وی اظهار داشت: در این روش نوآورانه، دو تکنیک «بررسی ژنتیکی بیماری های تک ژنی با جهش های نقطه ای» و «بررسی ناهنجاری های کروموزومی» در رویان قبل از لانه گزینی با یکدیگر ترکیب شده اند؛ به عبارت دیگر در این شیوه درمانی همزمان بیماری های تک ژنی و ناهنجاری های کروموزومی جنین به صورت همزمان بررسی و شناسایی می شوند.
نقش سن مادر در پیشگیری از معلولیت
این متخصص ژنتیک به اهمیت فاکتور سن در پیشگیری از ایجاد فرزند معلول در خانواده اشاره کرد و گفت: بروز ناهنجاری های کروموزومی وابستگی زیادی به سن مادر دارد. اگر جنین ها را پس از تشکیل در روز سوم تا پنجم مورد بررسی قرار دهیم، در می یابیم که درصد قابل توجهی از آنها دارای ناهنجاری کروموزومی هستند و این یک پدیده شناخته شده در جنین های انسان است.
وی تصریح کرد: احتمال اینکه جنین 3 تا 5 روزه در خانم های 20 تا 30 ساله، دچار مشکل کروموزومی باشد، حدود 30 تا 40 درصد است؛ یعنی از به ازای هر 10 جنین این امکان وجود دارد که 3یا4 جنین دچار مشکل کروموزومی باشند.
این عضو هیات علمی پژوهشگاه ابن سینا ادامه داد: این میزان در زنان30 تا 40 سال به 50 تا 60 درصد و در زنان بالای 40 سال به بیش از 70 درصد می رسد. یعنی هرچقدر سن خانم بالاتر می رود، احتمال اینکه جنین او مشکل کروموزومی پیدا کند، بیشتر می شود.
وی خاطرنشان کرد: جنینی که مشکل کروموزومی دارد، بسته به کروموزوم درگیر یا لانه گزینی نمی کند و بارداری رخ نمی دهد یا در اوایل بارداری جنین سقط می شود؛ درصد کمی از مبتلایان هم که بارداری در آنها ادامه می یابد با روش های غربالگری یا تشخیصی در دوران بارداری تشخیص داده می شوند اما این گروه نیز مبتلا به معلولیت هستند.
وی بیان کرد: هرچند شانس داشتن فرزند سالم در زنان کم سن بیشتر است اما بدین معنا نیست که کسانی که سن شان زیاد است، فرصتی برای داشتن فرزندی سالم نداشته باشند چراکه این گروه نیز با استفاده از روش های غربالگری قبل از لانه گزینی یا مراقبت های دوران بارداری می توانند از سلامتی جنینشان اطمینان حاصل کنند.
مزایا و معایب این روش درمانی
رفعتی در پاسخ به این سوال که آیا این روش درمانی همراه با عوارض است یا خیر؟ گفت: این روش درمانی دو بخش؛ مرتبط با روش های کمک باروری( که در این مورد بیماران می بایست با متخصصان زنان مشورت کنند) و نمونه برداری از جنین و بررسی ژنتیک دارد.
طبق مطالعات بزرگی که تاکنون انجام شده است، میزان ناهنجاری ها و معلولیت ها در نوزادان حاصل از PGD تفاوتی با نوزادان حاصل از بارداری طبیعی نداشته و لذا خطر شناخته شده ای در این روش گزارش نشده است.
به گفته وی، این تکنیک ها، خاص، طولانی، زمان بر و پر هزینه هستند. فرمول ثابتی هم ندارند. در نتیجه اکیدا توصیه می شود که کاملا فرد محور تصمیم به اجرای این شیوه گرفته شود. هر فردی که تصور می کند، می تواند از این روش بهره بگیرد باید پیش از اجرای این تصمیم، به مشاور ژنتیک مراجعه کند.
در بررسی فرد محور، هر شخص و بیمار، داستان و قصه خودش را دارد که باید تمامی آن مسایل تک به تک مورد بررسی قرار بگیرند. پس از آن باید تمام محدودیت ها، توانایی ها، مزیت ها، معایب و عوارض این روش برای بیمار بازگو شود. پس از آن با درخواست خانواده و نظر فنی و تخصصی کادر پزشکی این تصمیم گرفته می شود که آیا انجام این کار برای فرد مفید است یا خیر.
این عضو هیات علمی پژوهشگاه ابن سینا گفت: یکی از تجربیات موفق بکارگیری این روش ترکیبی در مرکز ابن سینا، مربوط به خانواده ای است که فرزند نخست شان مبتلا به نابینایی مادرزادی بود.
در گام نخست با استفاده از تکنیک نسل جدید تعیین توالی، تمام ژن های درگیر در بیماری های چشم در این فرد مورد بررسی قرار گرفت و جهش مرتبط با نابینایی مادرزادی در این خانواده شناسایی شد. در نهایت دریافتیم که این بیماری وراثتی بوده و پدر و مادر که رابطه خویشاوندی داشتند، هر دو ناقل این جهش هستند.
این متخصص ژنتیک اظهارداشت: دو راه برای پیشگیری از تکرار بیماری در فرزندان بعدی این خانواده وجود داشت. نخست آنکه پس از بارداری بررسی ژنتیکی جنین صورت گیرد یا اینکه به کمک این روش نوآورانه، ناهنجاری های کروموزومی و نابینایی جنین پیش از مرحله لانه گزینی مورد بررسی قرار بگیرد.
وی بیان کرد: این خانواده به دلایل مختلف تمایلی به انجام روش نخست نداشتند و متقاضی بررسی قبل از لانه گزینی نابینایی بودند. از سوی دیگر چون این روش مستلزم استفاده از روش های کمک باروری بود، متقاضی بررسی همزمان ناهنجاری های کروموزومی بودند تا موفقیت این تکنیک افزایش یابد. ابتدا جنین های تشکیل شده در آزمایشگاه از نظر ناهنجاری های کروموزومی و سپس از نظر نابینایی مادرزادی مورد بررسی قرار گرفتند و در نهایت سه جنین سالم تشخیص داده شدند.
وی در پایان گفت: با بهره گیری از این تکنیک جدید، این امکان برای خانواده هایی که دچار مشکل ژنتیکی بوده و نگران تکرار معلولیت در فرزندان شان هستند، فراهم شده تا بتوانند از سلامتی فرزندشان اطمینان حاصل کنند.
گزارش: فرزانه صدقی
No tags for this post.